Signaloverførsel fra celleoverflade til cellekerne

JAK2V617F mutationen betinger, at der ikke er noget ”filter” (bremseklods) i cellen for overførsel af vækstfaktorsignaler til cellekernen. Derved bliver cellevæksten autonom (selvstyrende).

Den normale celle har en receptor (modtager) på celleoverfladen, hvortil signalstoffet (liganden) sætter sig. Herved sættes en signalering i gang inde i cellen med deltagelse af en række processer, herunder såkaldt fosforylering, hvorved signalerne om celledeling overføres gennem forskellige signaloverførselsveje (Her benævnt STAT) (Figur A). Disse processer er normalt meget fint "programmeret". Hvis der optræder en mutation i denne signalvej - her JAK2V61F mutationen i den såkaldte "pseudokinase" (bremseklodsen) - (Figur B) vil den ikke længere kunne filtrere signalerne og cellen vil blive "autonom" (selvstyrende).