Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en medfødt sygdom, som forårsager lav blodprocent (anæmi).
Årsagen til sygdommen er en skade (mutation) i et af de gener, som laver hæmoglobin. Hæmoglobin er det stof, som ligger inde i de røde blodlegemer og sørger for transporten af ilt i blodet. Når niveauet af hæmoglobin i blodet er lavt, siger man, at personen har anæmi eller blodmangel. Tidligere blev anæmi også kaldt "lav blodprocent".
Sygdomsgenerne ved seglcelleanæmi arves fra forældrene. Seglcelleanæmi er ikke smitsom.
For at få sygdommen seglcelleanæmi skal man have arvet et sygdomsgen fra hver af forældrene, således at man har to seglcelleanæmi-gener. Forældrene behøver dog ikke at have været syge. Personer med kun et gen er nemlig raske og kaldes derfor anlægsbærere af sygdomsgenet.
Personer med seglcelleanæmi danner et afvigende hæmoglobinmolekyle kaldet Hæmoglobin S. De røde blodlegemer antager grundet det syge hæmoglobin en karakteristisk seglform, som har givet sygdommen dens navn.
Det er mere almindeligt at være rask bærer end at have seglcelleanæmi. I USA er f.eks. 8 % af afroamerikanere bærere, men kun 1 af 400 har seglcelleanæmi. I Danmark er seglcelleanæmi en sjælden tilstand, hvor blot omtrent hundrede personer har sygdommen.
Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?
De fleste er raske bærere og vil aldrig få symptomer.
Personer, som har seglcelleanæmi, vil få symptomer i 6 måneders alderen:
- Barnet bliver blegt, slapt, vokser og trives dårligt
- Alvorlige infektioner er almindelige
- Man vil typisk få symptomer på anæmi (lav blodprocent), f.eks. bleghed, træthed, svimmelhed og dårlig kondition
Symptomerne bliver mest fremtrædende i forbindelse med infektioner.
I ungdomsårene og voksenalderen er akutte episoder almindelige. Dette kan give stærke smerter, særligt i knoglerne. Det er ofte nødvendigt at blive indlagt på sygehus under disse episoder.
Personer med seglcelleanæmi plages også ofte af sår, særligt på skinnebenene eller læggene.
Akut brystsyndrom
Et andet hyppigt problem ved seglcelleanæmi kaldes akut brystsyndrom. Det giver feber, hoste, besvær med at trække vejret og smerter i brystet.
Hvis akut brystsyndrom ikke behandles, kan tilstanden udvikle sig meget alvorligt og livstruende.
Hvordan stilles diagnosen?
For at stille diagnosen er det nødvendigt at tage blodprøver. Prøverne analyseres på forskellige måder for at fastslå diagnosen.
En fostervandsprøve kan med stor sikkerhed fastslå, om barnet vil få seglcelleanæmi. Man kan også stille diagnosen ved blodprøve kort efter fødslen.
Det vil være relevant at udrede barnet, hvis forældrene begge er bærere af sygdomsgenet.
Hvorfor får man seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en medfødt arvelig sygdom, som forårsager lav blodprocent. Sygdomsgenerne ved seglcelleanæmi arves fra forældrene.
Årsagen til sygdommen er en skade i et de gener, som laver hæmoglobin. Hæmoglobin sørger for transporten af ilt i blodet. Når niveauet af hæmoglobin i blodet er lavt, har man anæmi ("lav blodprocent").
Smitter seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi smitter ikke.
Hvordan behandler man seglcelleanæmi?
Personer, som kun er anlægsbærere, har ikke symptomer. De behøver ikke at blive behandlet eller gå til kontrol. De vil aldrig få problemer som følge af tilstanden.
Der findes kun en behandling, som kan helbrede seglcelleanæmi, hvilket vil være en knoglemarvstransplantation. Knoglemarvstransplantation anvendes primært til meget syge børn, som har en rask søskende, der kan anvendes som donor. De, som har sygdommen, vil som regel behøve periodevis blodtransfusion, f.eks. i forbindelse med infektioner. Desuden er forskellig medicin forholdsvis effektivt.
Det er desuden vigtigt at forsøge at undgå situationer, som kan udløse akutte anfald. Dette drejer sig blandt andet om infektioner, kulde og stress. Det er også vigtigt at drikke rigeligt med væske.
Personer, som opholder sig i områder af verden, hvor malaria er udbredt, bør tage forebyggende medicin mod malaria for at undgå seglcellekriser, der kan udløses af malaria.
Børn tilbydes forebyggende antibiotika fra kort efter fødslen og til 5 års alder. Derudover er vaccination mod pneumokokker, som en del af børnevaccinationsprogrammet, vigtig.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Bærere af et sygdomsgen kan forvente at leve et normalt liv.
Hvis man har alvorlig seglcelleanæmi, er prognosen dårligere. Hyppige blodtransfusioner og medicin gør det muligt at leve betydeligt længere end tidligere. Selv med optimal behandling vil disse personer dog ofte dø i forholdsvis ung alder.
Er seglcelleanæmi farligt?
Den akutte seglcellekrise er ubehandlet en meget alvorlig og livstruende tilstand. Hvis man har seglcelleanæmi, er det derfor vigtigt at kende til symptomerne på det såkaldte "akutte brystsyndrom". Symptomerne er:
- Feber
- Hoste
- Besvær med at trække vejret
- Smerter i brystet
Hvis man får disse symptomer, skal man altid straks søge læge eller kontakte den afdeling på sygehuset, hvor man er tilknyttet.
Tilsvarende kan "slagtilfælde" (også kaldet apopleksi eller stroke) være livstruende på grund af nedsat blodforsyning til hjernen. Et slagtilfælde opstår, når tilførslen af blod til en del af hjernen pludseligt standser på grund af en blodprop.
Hvor hyppig er seglcelleanæmi?
I Danmark er seglcelleanæmi en sjælden tilstand, hvor blot omtrent hundrede personer har sygdommen.
Sygdommen forekommer næsten udelukkende hos personer med afrikansk eller mellemøstlig oprindelse, men er også udbredt til en vis grad i de østlige middelhavslande.
Problemstillinger som kan opstå hos et barn med seglcelleanæmi
- Hvis du har et barn med seglcelleanæmi, og det får smerter, bør du kontakte læge
- Visse typer bakterier medfører alvorlige infektioner og kræver, at man hurtigt behandles med antibiotika
- Alvorlig anæmi kan kræve blodtransfusion
- Ca. 1 af 10 børn med seglcelleanæmi får slagtilfælde. Du bør hurtig kontakte læge, hvis barnet bliver svagt i en arm eller et ben, får sløret tale, nægter at gå, eller viser unaturlig adfærd
Hvordan er langtidsudsigterne?
Bærere af et sygdomsgen kan forvente at leve et normalt liv.
Ved alvorlig seglcelleanæmi er prognosen dårligere. Hyppige blodtransfusioner og medicin gør det muligt at leve betydeligt længere end tidligere. Selv med optimal behandling vil disse patienter dog ofte dø i forholdsvis ung alder.
Der er håb om, at genetisk behandling vil blive tilgængelig på et tidspunkt. Behandlingen er udviklet og bruges i USA.
Vil du vide mere?
