Hereditær Hæmorragisk Telanngiektasi (HHT) også kendt som Oslers sygdom er en arvelig sygdom i blodkarrene. Et andet navn på tilstanden er Osler-Rendu-Webers sygdom.
Hvad er HTT sygdom?
HTT sygdom er en arvelig sygdom i kroppens små blodårer. Den medfører forandringer i blodårerne i nogle af kroppens organer. I nogle af organerne giver det anledning til, at blodkarrene brister med efterfølgende blødning. I andre organer forstyrrer det organets funktion.
Personer med HTT sygdom kan også have unormale blodkar i luftvejene, mave-tarm-kanalen, lungerne, leveren, omkring rygmarven eller i hjernen.
Hvad er symptomerne på HHT sygdom
Det hyppigste symptom er blødning fra næsen, typisk fra begge næsebor. Den opstår ofte uden nogen anledning og er tilbagevendende. Mistanken om sygdommen styrkes, hvis der findes andre tilfælde i familien.
Personer med HTT sygdom i lungernes blodkar kan lide af migræne og synsforstyrrelser (aura, forvarsel om migræneanfald) uden hovedpine.
Forandringer i lungernes blodkar ses hos ca. 20-50 %. Dette kan medføre, at man har nedsat optagelse af ilt i lungerne, som kan give besvær med at få vejret, når man anstrenger sig.
Hvis man har forandringer i lungernes blodkar, har man en betydelig risiko for at få en byld eller blodprop i hjernen. Dette vil i så fald give symptomer i form af f.eks. hovedpine, svimmelhed, problemer med at tale, synsforstyrrelser og/eller lammelser. Ved en byld i hjernen vil man også oftest have feber.
Blødningerne fra forandringerne i blodkarrene i slimhinder kan medføre så stort blodtab, at man får symptomer på blodmangel:
- Tiltagende træthed
- Almen svækkelse
- Hovedpine
Hvordan stilles diagnosen
Ved undersøgelse kan lægen finde små forandringer (udvidelser) i blodkar på typiske steder som læber, mundhule, fingre og næse. I sjældne, men alvorligere tilfælde, påvises tilstanden ved at disse unormale udvidelser af blodkarrene findes i blodårer i lungerne, lever eller hjerne.
Hos nogle personer giver udvidelserne af de små blodkar rødblå forandringer i huden. Blødninger fra forandringer inde i kroppen, f.eks. i mavetarm-kanalen, er sjældent voldsomme, men kan ved langvarigt sivende blødning være alvorlig og føre til blodmangel (anæmi).
Undersøgelse for og behandling af HTT sygdom foregår i Danmark blandt andet ved HHT-centeret på Odense Universitetshospital.
Mange mennesker med HTT sygdom har ikke behov for at gå til regelmæssige kontroller, mens de er unge. Men der anbefales årlig kontrol hos egen læge for blodmangel (blodprøverne hæmoglobin og ferritin) fra 50-års alderen. Hvis man har generende (næse)blødninger, kan der dog være grund til at gå til regelmæssige kontroller hos en øre-næse-halslæge.
Hvorfor får man HTT sygdom?
Man arver sygdommen fra en af forældrene, men hvor hårdt man bliver ramt er forskelligt.
HTT sygdom skyldes forandringer i kroppens mindste blodkar, de såkaldte kapillærer. Sygdommen medfører udvidelser på disse små blodkar og andre misdannelser i blodkar i hud, slimhinder og indre organer. Dette medfører, at man har en øget tendens til at få blødninger.
I sjældnere, men mere alvorlige tilfælde er der forandringer i andre organer som lunger og hjerne.
Hvordan behandler man HTT sygdom?
Hvis man har HTT sygdom og har forandringer i lungernes blodkar, skal man behandles med lukning af de udvidede blodkar i lungerne. Derved bliver lungernes funktion og optagelsen af ilt normal.
I de fleste tilfælde med næseblødning er der ikke behov for anden form for behandling end information om tilstanden. Men det er vigtigt at følge blodprocenten, så lav blodprocent behandles med tilskud af jern.
Blødning fra næsen kan behandles med laser. Der er andre muligheder for behandling til de svære tilfælde. Læs mere om næseblødning og hvordan det behandles i HHT-centrets patientinformation.
Mindre, kosmetisk skæmmende hudforandringer kan behandles på forskellige måder, f.eks. med laser.
Hvad kan jeg selv gøre?
Du skal kontakte din læge, hvis du
- Får tilbagevendende blødninger fra din næse
- Bliver tiltagende træt eller har nogle af de symptomer, som er beskrevet ovenfor. På den måde kan din læge vurdere behovet for yderligere undersøgelser - herunder f.eks. behovet for jernbehandling på grund af blodmangel
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Tendensen til blødninger vil ofte øges med alderen. Det gælder både blødning fra næsen og blødninger fra andre organer i kroppen. I meget sjældne tilfælde kan blødningerne medføre døden, f.eks. ved et slagtilfælde (blødning i hjernen).
Hvis man bliver undersøgt og behandlet, vil levetiden stort set ikke være påvirket.
Er HTT sygdom farlig?
Ja, sygdommen kan udvikle sig til at være livstruende, hvis der opstår komplikationer i form af f.eks. byld eller blodprop i hjernen.
Hvis blodmanglen bliver svær, kan især ældre mennesker få symptomer på nedsat forsyning af blod til vigtige organer som hjernen og hjertet. Disse symptomer kan være
- Forpustethed ved fysisk aktivitet
- Svimmelhed
- Hovedpine
- Øresusen
Hvor udbredt/hyppig er HTT sygdom?
- Tilstanden findes over hele verden
- Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder
- Forekomsten varierer - 1 ud 6.400 i Danmark, 8.345 i Frankrig til 1 ud 15.000 i Nordengland
Vil du vide mere?
