Hvad er myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Myelodysplastisk syndrom (herefter forkortet MDS) omfatter en række tilstande, hvor der er skader på "modercellerne" (stamcellerne) i knoglemarven. Stamcellerne er ophav til alle de andre blodceller. Både antal af celler og cellernes funktion kan være forstyrret. MDS kan opdeles efter hvilken type af celler, der er angrebet.
Sygdommen udvikler sig langsomt og snigende. I starten mærker man ikke meget til sygdommen, men efterhånden kommer der symptomer som følge af knoglemarvssvigt:
- Færre røde blodlegemer (anæmi). Det giver træthed, hovedpine, svimmelhed, åndenød, hjertebanken og hævede ben
- Færre hvide blodlegemer giver tilbagevendende infektioner
- Færre blodplader giver blødninger i slimhinder - typisk i form af blødning fra næsen eller blødning fra urinveje, mavetarm-kanal eller underliv samt huden
Hvad er symptomerne på myelodysplastisk syndrom?
Symptomerne (træthed, svimmelhed, hovedpine, åndenød, osv.) afspejler knoglemarvssvigt i form af:
- "Blodmangelsymptomer" (mangel på røde blodceller); Hovedpine, susen for ørerne, svimmelhed, usædvanlig forpustelse ved aktivitet, nedsat fysisk udholdenhed
- Øget tendens til at få infektioner (mangel på hvide blodceller/dårligt fungerende hvide blodceller)
- Øget tendens til at få blødninger (nedsat antal blodplader)
- Udover den træthed der følger med blodmanglen har nogle MDS-patienter også en udtalt "uoverkommelighedsfølelse" / "Fatigue", som ikke alene kan forklares af graden af blodmangel
Hvordan stilles diagnosen?
Symptomerne kan give lægen mistanke om svigt af knoglemarven og vil ofte være årsagen til, at man skal undersøges videre. Sygdommen har imidlertid ofte en tidlig fase, hvor man ikke har symptomer, og hvor manglen på blodceller i de tre cellelinjer (rød, hvid, plader) ikke er særligt udtalt.
Hos lægen
Ved lægens undersøgelse ses tegn på svigt af knoglemarven:
- Man er bleg og har hurtig puls på grund af lav blodprocent (anæmi / blodmangel)
- Blødninger i huden og blå pletter på grund af færre normale blodplader
- Infektion på grund af nedsat immunforsvar
I mange tilfælde er det kun en eller to af celletyperne i knoglemarven, der er angrebet. De fleste personer med MDS har ikke hævede lymfeknuder eller forstørret milt, som det ses ved visse leukæmier, som kan give lignende symptomer.
Blodprøver
- Blodprøver viser, at de fleste personer med MDS har lav blodprocent (anæmi); dette måles med blodprøven "hæmoglobin", der vil være lavere end normalt
- Op til 50 % af personerne med MDS har nedsat mængde og dårligt fungerende hvide blodlegemer. De hvide blodlegemer er specielt vigtige i forsvaret mod infektioner
- Mange af personerne med MDS har unormale lave blodplader. De får af den grund let blødninger
Knoglemarvsundersøgelse
Knoglemarvsundersøgelse foretages på et hospital. Undersøgelsen er også vigtig for at kunne skelne tilstanden fra andre sygdomme, som giver lignende symptomer.
Der er hovedsagelig to former af MDS:
- Primært myelodysplastisk syndrom, som har ukendt årsag
- Myelodysplastisk syndrom, som skyldes behandling med radioaktivstråling, kemoterapi/cellegift (cytostatika) eller anden medicin
Sygdommen skyldes, at stamcellerne i knoglemarven på en eller anden måde påvirkes. Derved mister de deres normale egenskaber, og mængden af normale blodceller i blodet falder.
De fleste personer med MDS har den primære type, hvor årsagen næsten altid er ukendt.
Tilstanden kan også ses hos mennesker, som har været udsat for radioaktiv bestråling og organiske kemikalier.
Knoglemarvsundersøgelse er ikke nødvendigvis påkrævet hos alle. Hvis man er ældre, og har en langsomt udviklende tilstand med mangel på blodceller, kan en eventuel knoglemarvsprøve ofte vente indtil der kommer behov for blodtransfusioner. Hos yngre individer skal prøven tages tidligt i forløbet for at afgøre om knoglemarvstransplantation skal være en del af overvejelserne i behandlingsplanen.
Er myelodysplastisk syndrom arveligt?
I meget sjældne tilfælde er MDS arvelig pga. medfødte gendefekter.
Hvordan behandler man myelodysplastisk syndrom?
Tidligere var mulighederne for at behandle MDS dårlige. De senere år er der kommet flere nye former for behandling. Den såkaldte hypo-methylerende behandling med stoffet 5-azacytidin er i dag en veletableret behandling af MDS. Behandlingen gives som månedlige indsprøjtninger i huden.
Det vigtigste er dog den støttende behandling med blodtransfusioner og antibiotika, der skal sørge for, at man ikke har symptomer eller gener på grund af sygdommen. Hvis man har MDS, bør man undgå situationer, hvor man øger risikoen for at få en infektion. Man er mere modtagelig for infektioner end andre personer, og infektionerne kan forløbe hurtigere og mere alvorligt.
Knoglemarvstransplantation er den eneste behandling, der helbreder MDS. Denne behandling kan dog kun tilbydes personer, der har biologisk alder under 65-70 år, og kun hvor der kan findes en vævsforligelig donor.
Hvad kan jeg selv gøre?
Du kan ikke forebygge udviklingen af MDS, men skal altid sørge for at følge de retningslinjer for kontrol af din sygdom, som du har fået på den afdeling, hvor du behandles for MDS.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre myelodysplastisk syndrom?
Se venligst ovenfor. Hvis du får følgende symptomer, skal du altid umiddelbart kontakte den afdeling, hvor du behandles for MDS:
- Feber
- Blødninger
- Forværring af de symptomer, som medførte, at du fik diagnosticeret din blodsygdom
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Forløbet varierer meget. Overlevelsen varierer fra nogle måneder op til 10 år. Gennemsnitlig vil halvdelen af personerne med MDS være i live 20 måneder efter, at diagnosen er stillet. To tredjedele dør som følge af knoglemarvssvigt eller udvikling til akut leukæmi.
Komplikationer er infektioner. Op til 30-40 % af personerne med MDS får desuden akut myeloid leukæmi (AML) i sygdomsforløbet. Derfor blev myelodysplastisk syndrom tidligere benævnt "præleukæmi" ("præ" betyder før).
Hvor hyppig er myelodysplastisk syndrom?
- Tilstanden er sjælden og opstår årligt hos 3-5 per 100.000 personer
- I aldersgruppen over 70 er tilstanden noget mere almindelig, men selv her er der ikke mere end 15 nye patienter om året pr. 100.000
- MDS uden kendt årsag ses meget sjældent hos personer under 50 år
At leve med myelodysplastisk leukæmi
Forløbet er meget varierende. Det er derfor vigtigt at være klar over, at man kan have flere gode år igen at leve i på trods af, at man har fået sygdommen MDS.
Svigt af knoglemarven vil ofte medføre, at man bliver alment svækket og eventuelle infektioner vil forværre dette. Man vil af den grund ofte skulle indskrænke sit aktivitetsniveau. Man bør dog foretage alle de aktiviteter, som man har overskud til, så længe man ikke udsætter sig for direkte fare for infektion.
Patientorganisationer
Vil du vide mere?
