Hvad er myelofibrose?
Normalt sker al dannelse af blodceller i den røde knoglemarv. Den røde knoglemarv findes hos voksne primært i brystben, rygsøjle, hofteben, og den del af rørknoglerne, som ligger op til hofter og skuldre.
Myelofibrose er en kræftsygdom, hvor der aflejres bindevæv i knoglemarven, som derved grundet pladsmangel for stamcellerne mister evnen til at danne tilstrækkeligt med blodceller. Samtidig begynder blodets "moderceller" (stamceller) at danne blodceller uden for knoglevævet, typisk i milt og lever.
Hvad er symptomerne på myelofibrose?
De typiske symptomer, som skyldes nedsat funktion af knoglemarven, er:
- Færre røde blodlegemer (nedsat blodprocent, anæmi). Dette giver svaghed, træthed, åndenød og hjertebanken
- Færre hvide blodlegemer giver tilbagevendende infektioner
- Færre blodplader giver blødninger i slimhinder og huden
Andre symptomer kan være:
- At man taber sig i vægt
- At man hurtigt bliver mæt
- Smerter i maven - som følge af henholdsvis forstørret milt og blodpropper i milten
- Nattesved
Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?
Blødning og infektion (feber). I så fald bør du altid umiddelbart kontakte læge.
Hvordan stilles diagnosen?
Sygehistorien giver ofte lægen mistanke om, at produktionen af blodceller er defekt. Det er nødvendigt, at man bliver videre undersøgt for at stille den endelige diagnose. Lægen får hyppigt mistanken om diagnosen, hvis milten er stærkt forstørret.
Blodprøver viser "blodmangel" (anæmi). Antal hvide blodlegemer og blodplader kan være øget (tidlig fase), normalt eller mindsket (sen fase).
Når man ser på blodet under mikroskop, vil man ofte se mange umodne celleformer, både af røde og hvide blodlegemer. Dette skyldes ufuldstændig modning af cellerne på grund af defekt i knoglemarven. Knoglemarven er som oftest fattig på celler og domineret af bindevæv, og vil ofte vise typiske afvigelser i stamcellerne. Det kan være vanskeligt for lægen at få noget materiale ud fra marven.
Hvorfor får man myelofibrose?
Defekten er i den såkaldte "myeloide" stamcelle. Når det normale knoglemarvsvæv bliver erstattet af bindevæv, aftager evnen til producere blodceller. Noget af dette bliver kompenseret gennem produktion af blodceller andre steder, for eksempel i milten og leveren. Dette medfører imidlertid ofte gener fra milten.
Årsagen til myelofibrose skyldes genfejl som kan opstå i stamcellerne: Cirka 50 % af patienterne har den såkaldte JAK2V617F-mutation i generne. Har man ikke denne mutation ("genfejl") kan en anden mutation måske påvises, herunder den såkaldte "CALR-mutation eller MPL-mutation, sidstnævnte dog kun hos få procent. Hos enkelte patienter kan der ikke findes en underliggende genmutation
Nogle personer med myelofibrose har på diagnosetidspunktet såkaldte "højrisiko-mutationer". Disse mutationer kan varsle, at sygdommen kan få et mere alvorligt forløb med udvikling til akut myeloid leukæmi (AML).
Er myelofibrose arvelig?
Som udgangspunkt er myelofibrose ikke arvelig.
Hvordan behandler man myelofibrose?
I den tidlige fase af sygdommen, hvor den syge måske alene har beskeden blodmangel og let forhøjede blodcelletal (hvide blodceller og blodplader) men ingen eller få symptomer, vil man nogle steder vælge alene at observere sygdommens udvikling. Man vil da kun behandle med "hjertemagnyl" for at forebygge dannelse af blodpropper, som personer med myelofibrose og beslægtede sygdomme har en øget risiko for at udvikle.
Behandlingen retter sig ellers primært mod de gener og det udtryk, sygdommen har.
Behandling af forøget celleproduktion
Overproduktion kan behandles med interferon-alpha2, som gives som injektion i underhuden ugentligt, eller man kan indlede behandling med cellegiften hydroxycarbamid ("hydreakapsler").
Hvis mængden af urinsyre i blodet er forhøjet, vil man også behandle med medicin, som vil forhindre udvikling af urinsyregigt. Hos patienter med forhøjet blodpladetal tillægges ofte behandling med hjertemagnyl for at nedsætte risiko for blodpropper.
Behandling af forstørret milt eller B symptomer (dvs. vægttab, nattesved, hudkløe, træthed)
Medicin af typen JAK-hæmmere - en tabletbehandling, der lukker ned for de overaktive gener i cellerne og desuden dæmper vores immunsystem ligesom f.eks. behandling med binyrebarkhormon og således ikke er egentlig kemoterapi - kan markant bedre livskvaliteten.
Behandling med JAK-hæmmer reducerer træthed, nattesved, samt eventuel hudkløe i takt med, at vægten øges, og den store milt aftager ofte betydeligt i størrelse i løbet af få uger til måneder.
JAK-hæmmere har vist sig at være langt mere effektiv end behandling med hydrea, som er den traditionelle kemoterapibehandling til personer med myelofibrose i at reducere milstørrelse og ovenstående følgesymptomer.
Behandlingen øger risiko for visse infektioner herunder helvedesild og er ikke virksom hos alle patienter og er desuden ganske kostbar.
Hos enkelte personer med myelofibrose kan man blive nødt til at fjerne milten. Dette medfører desværre ofte, at leveren i stedet gradvis vokser, fordi den overtager nogle af miltens funktioner.
Fjernelse af milten foretages i dag sjældent, idet behandling med JAK-hæmmer som nævnt ofte kan få store milte til betydeligt at aftage. Man kan forsøge med bestråling af milten, men effekten er som regel kun kortvarig (få måneder).
Behandling af blodmangel
Der kan forsøges behandling med EPO, som gives som ugentlige injektioner under huden. Alternativt kan gives blodtransfusioner. Hos visse patienter kan behandling med Thalidomid og binyrebarkhormon have effekt.
Knoglemarvstransplantation
Yngre mennesker med et alvorligt forløb af sygdommen og mulighed for donor kan tilbydes knoglemarvstransplantation. Dette kan medføre, at man bliver helbredt, men risikoen ved proceduren er høj og stiger med alderen
Hvad kan jeg selv gøre?
Man bør leve sundt, dvs. dyrke motion og spise sundt. Hvis man ryger, bør man holde op.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre myelofibrose?
Man kan ikke undgå at få sygdommen. Mangeårig rygning kan være en af flere faktorer, der kan udløse sygdommen.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
En del personer med myelofibrose lever i årevis med få eller ingen symptomer. I den meget tidlige fase af sygdommen er nogle patienter uden symptomer. 50 % lever 3-5 år efter, at diagnosen er stillet.
En af de vigtigste faktorer for prognosen er niveauet af hæmoglobin (blodprocent). Særlige mutationer og flere mutationer (udover mutationerne JAK2V617F, CALR og MPL) varsler et mere aggressivt forløb af sygdommen med større risiko for at udvikle knoglemarvssvigt og akut leukæmi.
Komplikationer til sygdommen er blodpropper, blødninger, infektioner, hjertesvigt, samt udvikling til akut leukæmi (15-20 %). Risikoen for infektioner er speciel stor, hvis man har fået fjernet milten.
Hvor udbredt/hyppig er myelofibrose?
De fleste personer med myelofibrose er over 60 år.
Der opdages årligt omkring 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Det svarer til cirka 50-75 nye tilfælde hvert år i Danmark.
At leve med myelofibrose
Forløbet af sygdommen varierer meget. Det er vigtigt at være klar over, at man kan have mange gode år med sygdommen. Men hos nogle personer kan sygdommen være forbundet med hyppige kontroller på sygehus på grund af blodmangel med behov for blodtransfusioner. I perioder kan det være nødvendigt at være indlagt på grund af infektioner, blødninger eller blodpropper.
Knoglemarvssvigt vil ofte medføre, at man bliver tiltagende træt og får tilbagevendende infektioner. Man skal bibeholde alle de aktiviteter, som man har overskud til.
Vil du vide mere?
