Hvad er polycytæmia vera?
Polycytæmi betyder forhøjet antal celler i blodet.
Polycytæmia vera (forkortet PV) er en blodkræftsygdom. Ved polycytæmi er antallet af røde blodlegemer (erytrocytter) og næsten altid også hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocytter) forhøjet i blodet.
Isoleret forhøjelse af røde blodlegemer skyldes oftest andre årsager som f.eks. kronisk lungesygdom eller rygning. Ved polycytæmia vera skyldes polycytæmien imidlertid, at reguleringen af celleproduktionen i knoglemarven grundet fejl (mutationer) i generne er defekt. Det medfører, at der produceres flere modne blodceller til blodet end normalt.
De typiske symptomer på polycytæmia vera er:
- Kløe, som ofte er mest udtalt efter et varmt bad
- Slaphed, åndenød og nedsat evne til fysisk udfoldelse
- Forværring af eventuelle angina-smerter (hjertesmerter)
- Smerter i leddene på grund af urinsyregigt
- Sure opstød
- Nattesved
- Tendens til blødning i huden eller fra slimhinder
Blodet bliver tykkere, hvilket kan nedsætte blodstrømmen til hjernen. Dette kan især hos ældre mennesker medføre forvirring, problemer med at koncentrere sig, hovedpine, svimmelhed eller synsforstyrrelser.
Hvad er symptomerne på polycytæmia vera?
Symptomer på polycytæmia vera er blandt andet
- Kløe i huden efter varmt bad
- Træthed
- Hovedpine
- Svimmelhed
- Synsforstyrrelser
Sygdommen kan vise sig første gang ved:
- Nedsat tilførsel af ilt til hjertet. Dette viser sig i form af smerter i brystet og besvær med at trække vejret
- Nedsat tilførsel af ilt til lungerne. Dette viser sig ved besvær med at trække vejret
- Nedsat tilførsel af ilt til fingre og tæer. Dette viser sig ved ømme fingre/tæer med blålig misfarvning og eventuelt sår
- Blodpropper feks i læg, lunger eller andre kritiske steder såsom hjerte eller hjerne. Dette kan vise sig ved hævelse, smerter eller lammelser.
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
De ovenfor anførte. Hvis man får hudkløe efter varmt bad, skal man søge læge for at få diagnosen udelukket.
Hvordan stilles diagnosen?
Sygehistorien kan give lægen mistanke om sygdommen, som imidlertid ofte opdages ved en tilfældighed. Ved undersøgelse finder lægen oftest normale forhold.
Huden og ansigtet kan være rødmosset. Milten er forstørret hos 75 %, og leveren er forstørret hos 50 % af personer med polycytæmia vera, hvilket kan give en følelse af tidlig mæthed. Hvis personen grundet den forhøjede celleproduktion udvikler urinsyregigt, vil de angrebne led være hævede og gøre ondt.
Blodprøver er vigtige for at stille diagnosen. Antallet af røde blodlegemer er forhøjet. I praksis måles blodprøven hæmatokrit (et mål for blodets tykkelse) og blodprocenten. Disse undersøgelser er gode mål for, hvor alvorlig sygdommen er, men de skelner ikke mellem polycytæmia vera og f.eks. polycytæmi som følge af rygning.
Blodplader og granulocytter findes i større mængder end normalt hos hovedparten af personerne med polycytæmia vera.
Som led i den indledende udredning suppleres ofte med undersøgelse af knoglemarven i et mikroskop, som vil vise typiske forandringer.
Hvorfor får man polycytæmia vera?
I knoglemarven findes "moderceller" (stamceller), som producerer blodceller. Disse moderceller deler sig og specialiseres senere til at blive røde blodlegemer, blodplader og en speciel type hvide blodlegemer (granulocytter).
Hvis der opstår en fejl i reguleringen af produktionen af blodceller, kan disse stamceller vokse og dele sig uhæmmet. Knoglemarven "kører i et for højt gear". Dette fører til overproduktion af celler i blodet, navnligt de røde blodlegemer.
Den forøgede mængde celler medfører, at cellerne klumper sammen i blodbanen. Blodet bliver trægt flydende - og derved nedsættes gennemstrømningen af blod og dermed ilt til forskellige organer, herunder hjernen, hjertet og lungerne.
Derfor får personer med polycytæmia vera lettere angina-smerter og symptomer på nedsat blodtilførsel til hjernen. Sammenklumpning af hvide blodceller og blodplader bidrager også til den nedsatte blodgennemstrømning og tilførsel af ilt til vævene. Dette øger risikoen for, at der dannes blodpropper.
Polycytæmia vera er en kræftsygdom, som man kan leve med i mange år, hvis man får behandling og går til regelmæssig kontrol. Uden korrekt behandling er sygdommen forbundet med stor risiko for blodpropper og blødninger og en kort overlevelse (få år).
Sygdommen opstår som nævnt som følge af en skade (genmutation) i stamcellen (modercellen) i knoglemarven. Man ved ikke, hvorfor genmutationen opstår.
Rygning er forbundet med en let øget risiko for at få polycytæmia vera.
Er polycythæmia vera arveligt?
Som udgangspunkt er tilstanden ikke arvelig. Der findes dog sjældne tilfælde, hvor der er beskrevet en arvelig form for polycytæmia vera.
Hvilken behandling er der?
Man kan ikke helbrede polycytæmia vera, men behandling kan øge livslængden betydeligt. Målet med behandlingen er derfor at øge livslængde, at bedre symptomer og livskvalitet samt forebygge at der opstår blodpropper.
Flebotomi - åreladning
Den væsentligste behandling er åreladning (blodtapning), hvor mængden af blod i kroppen reduceres til det normale niveau så hurtigt som muligt. Der kan f.eks. tappes 250-500 ml hver anden dag, men hyppigheden afhænger af patientens generelle tilstand.
Virkningen af behandlingen kontrolleres ved at måle hæmatokritten. Der foretages blodtapninger, således at hæmatokritten altid i forløbet er mindre end 45 %.
Acetylsalicylsyre og interferon-alpha2
For at forebygge at der dannes blodpropper, behandles man med acetylsalicylsyre 75 mg dagligt.
Yngre personer og ligeledes en del ældre vil blive behandlet med interferon-alpha2. Dette giver man som indsprøjtninger i huden en gang om ugen. Behandling med interferon ser ud til at kunne have en opbremsende effekt på sygdommen hos visse patienter.
Kemoterapi
Sygdom kan også behandles med mild kemoterapi som tablet, kaldet hydroxyurea (Hydrea). Målet for behandlingen er et normalt antal hvide blodceller og blodplader. Denne behandling er den foretrukne hos ældre patienter i det den ofte er forbundet med færre bivirkninger.
Anden medicin
Man kan give medicin til at dæmpe hudkløe (f.eks. paroxetin) og forhindre urinsyregigt (allopurinol).
Personer med polycytæmia vera har allerede jernmangel på det tidspunkt, diagnosen stilles. Denne jernmangel vil yderligere forværres under blodtapninger. Dette er dog hensigtsmæssigt, da det begrænser produktionen af røde blodceller. Det er derfor vigtigt, at man ikke tager jerntilskud, da det hurtigt vil få hæmatokritten til at stige og herved forværre sygdommen i form af øget risiko for blodpropper og hyppigere behov for blodtapninger.
Hvad kan jeg selv gøre?
Sund livsstil med motion. Hvis man ryger, bør man holde op.
Blodtrykket og kolesteroltallet bør være velreguleret. Det samme gælder for blodsukkeret, såfremt man har diabetes. Måling af langtidsblodsukker giver hos patienter med polycytæmia vera et upræcist billede grundet åreladningerne, som vanskeliggør fortolkningen.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre polycytæmia vera?
Rygning øger risikoen for at udvikle polycytæmia vera. Hvis du ryger, bør du holde op, primært for at reducere risikoen for blodpropper.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Man kan som nævnt ikke blive helbredt, hvis man har polycytæmia vera. Men hvis man får den rette behandling og går til regelmæssig kontrol, vil de fleste leve meget længe med sygdommen. Polycytæmia vera rammer ofte ældre mennesker, som typisk vil dø med og ikke af sygdommen.
Sygdommen kan have plagsomme symptomer som kløe, hvilket kan forringe søvn og livskvalitet.
I nogle tilfælde kan sygdommen gå over til andre former for blodsygdomme: 10-15 % vil udvikle myelofibrose i løbet af 10-15 år, og ca. 5 % vil udvikle akut myeloid leukæmi efter mange års sygdom.
Der kan opstå flere komplikationer:
Er polycytæmia vera farligt?
Polycytæmia vera er en farlig sygdom, hvis den ikke behandles og kontrolleres korrekt. Såfremt sygdommen er velbehandlet, er risikoen for komplikationer relativt lav.
Hvor udbredt/hyppig er polycytæmia vera?
De fleste tilfælde af polycytæmia vera ses hos midaldrende eller ældre mennesker. Det er en sjælden blodkræftsygdom med en hyppighed på cirka 1 ud af 100.000 mennesker per år, svarende til 50-60 tilfælde i Danmark om året.
Vil du vide mere?
