Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom (også kaldet trisomi 21) var tidligere en af de hyppigste årsager til udviklingshæmning, men forekommer ikke så hyppigt længere, da de fleste tilfælde diagnosticeres under graviditeten, hvilket gør, at forældrene ofte vælger abort. Tilstanden skyldes et ekstra kromosom i kroppens celler. Resultatet er en række fejl i udviklingen og modningen af nervesystem, skelet, hjerte, mave, øjne, ører og andre organer. Der er ingen helbredende behandling.
Hvad er symptomerne på Downs syndrom?
Downs syndrom kan give meget forskellige problemer. Omfanget varierer fra person til person.
Alle har mental retardering (psykisk udviklingshæmning) dvs. nedsat intelligens.
Personer med Downs syndrom har som regel et lille hovedomfang med flad nakke og små ører. Mange har forskellige former for øjen- og øresygdomme.
Halvdelen af børn med Downs syndrom har medfødte hjertefejl. Nogle af disse er så alvorlige, at de giver symptomer umiddelbart efter fødslen.
Medfødte fejl i mave eller tarm er også almindelige. De mest alvorlige tilstande kan forhindre maden i at passere. Nyfødte kan få eksplosive opkastninger kort efter fødslen.
Patienter med Downs syndrom har en betydelig forøget risiko for at få cøliaki dvs. glutenintolerans.
Mange har forskellige hudsygdomme, fx eksem eller tør hud.
Personer med Downs syndrom kan have for lavt stofskifte (hypotyreose). Immunsystemet er ofte svækket, hvilket gør dem mere udsatte for infektioner, fx halsbetændelser og lungebetændelser. Hyppigheden af blodkræft er også øget.
Down-børn vokser og udvikler sig langsommere end jævnaldrende. Problemer i nervesystemet gør dem mere udsatte for epilepsi og psykiske problemer. Relativt mange får Alzheimers sygdom fra 40-årsalderen.
Herudover kan ses ustabilitet mellem nakkehvirvlerne.
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
Nedsat syn og hørelse, som i mange tilfælde let kan behandles.
Forstoppelse og kuldskærhed som tegn på nedsat stofskifte.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles som regel ved fødslen pga. de typiske træk ved Downs syndrom.
Mistanke om Downs syndrom kan også opstå ved ultralydsundersøgelse i graviditeten. Det er imidlertid ikke altid muligt at påvise tilstanden ved hjælp af ultralyd.
Ved særlig mistanke kan en moderkageprøve eller fostervandsprøve vise, om fosteret har Downs syndrom. Det er også muligt at screene for Downs syndrom ved at undersøge en blodprøve fra den gravide.
Hvorfor får man Downs syndrom?
Alle kroppens celler indeholder vores personlige gener. Disse gener befinder sig på kromosomerne. Normalt er der 46 kromosomer i hver celle.
Personer med Downs syndrom har imidlertid 47 kromosomer i cellerne. De har tre i stedet for to eksemplarer af kromosom nr. 21. Dette kaldes trisomi 21. Fejlen opstår som regel før undfangelsen.
Er Downs syndrom arveligt?
Nej.
Hvordan behandler man Downs syndrom?
Det er ikke muligt at helbrede Downs syndrom. Behandlingen tager i stedet sigte på at lægge forholdene til rette for et meningsfyldt og værdigt liv uden unødige gener.
Mange af de medfødte misdannelser kræver operation. Ved andre problemer kan det være nødvendigt med særlig medicin.
På grund af de mange forskellige problemer ved Downs syndrom er det vigtigt med regelmæssige kontroller i tværfaglige handicapteams.
En række andre tiltag er nødvendige for at støtte den forsinkede udvikling. Mange tager sigte på at styrke personens evner, så han eller hun klarer sig bedst muligt.
Stimulering af sprog- og taleevne står centralt i indsatsen, og både forældre og det professionelle støtteapparat har vigtige roller. Mange børn med Downs syndrom har let ved at forstå tegn. Ofte er såkaldt tegn-til-tale en lettere måde at kommunikere på end det sædvanlige sprog.
Som regel er det gavnligt, at barnet går i børnehave og skole sammen med andre børn. Specialundervisning tilrettelægges i samarbejde med pædagogisk-psykologisk rådgivning (PPR).
Efterhånden som personen bliver ældre, skal undervisningen tilrettelægges ud fra den enkeltes evner og behov.
Hvad kan jeg selv gøre?
Følge lægens og andre behandleres råd.
Hvordan undgår jeg at mit barn får Downs syndrom?
Risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder, så alt andet lige er det en fordel at få børn i yngre alder.
Der tilbydes fosterdiagnostik, som med meget stor sikkerhed kan påvise Downs syndrom tidligt i graviditeten, så der er mulighed for at vælge abort.
Hvornår skal jeg søge hjælp?
Børn med Downs syndrom har multiple problemer, så man bør følge de planlagte kontroller ved børneafdeling. Akutte problemer hos mindre børn består specielt i tendens til svært forløb af luftvejsinfektioner, hvilket kan medføre behov for hyppige indlæggelser.
Ved udtalt træthed eller blødninger i hud eller fra slimhinder bør man søge læge, da disse symptomer kan give mistanke om leukæmi.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Udsigterne for personer med Downs syndrom er væsentligt forbedret de sidste årtier, selvom den forventede levetid fortsat er noget forkortet.
God behandling og optræning har afgørende betydning for, hvor godt de vil klare sig. Mange kan bo i beskyttede boliger med bistand fra det offentlige og med dagtilbud som beskyttet værksted eller lignende.
Er Downs syndrom farligt?
Personer med Downs syndrom har en nedsat forventet levealder.
Hvor hyppigt er Downs syndrom?
Tidligere blev ca. 1 af 700 børn født med Downs syndrom, men antallet faldet er drastisk pga. fosterdiagnostik og abort af fostre med trisomi 21.
Hvordan tester man for, om jeg får et barn med Downs syndrom?
Alle gravide bliver ved den første graviditetsundersøgelse hos egen læge tilbudt en blodprøve (doubletest) i graviditetsuge 8+0 - 13+6, og ligeledes tilbudt henvisning til ultralydsundersøgelse (nakkefoldsskanning) omkring uge 12, der vurderer risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Er risikoen højere end 1:300, vil man blive tilbudt moderkageprøve eller fostervandsprøve, der vil vise, om fosteret har sygdommen. Er det tilfældet, kan man få abort.
Vil du vide mere?
