Hvad er infantile spasmer?
Infantile spasmer, også kaldet Wests syndrom, er en form for epilepsi. Det starter i første leveår, typisk når barnet er mellem 3-12 måneder og er hyppigst hos børn under 6 måneder.
Tilstanden kan give flere forskellige symptomer. Derfor hører infantile spasmer under det, man kalder et syndrom. Syndromet blev første gang beskrevet af West i 1841. Det har tre hovedsymptomer:
- Serier af krampeanfald (epileptiske spasmer)
- Tab eller stilstand af psykomotoriske færdigheder, hvor barnet går i stå i dets udvikling og kan tabe færdigheder
- Typiske EEG-forandringer som kaldes hypsarytmi
Hvad er symptomerne på infantile spasmer?
Barnet kan holde op med at kunne noget af det, som det har kunnet tidligere, nogle uger før de epileptiske spasmer viser sig. Muskelsammentrækningerne - spasmerne - er kortvarige bevægelser på 1-2 sekunder. Bevægelserne er oftere bøjninger (fleksion) end strækninger (ekstension).
Muskelsammentrækningen er som regel ens på begge sider, men der kan også være forskel fra side til side. Anfaldene kan være i kroppen, halsen, øjnene, armene og benene. De kommer pludseligt og i serier fra ganske få til op mod over 100 anfald med 5-20 sekunder imellem. Anfaldene afsluttes gerne med skrig, gråd eller grimasser. I starten er der kun få anfald, som gør, at man kan tage fejl af diagnosen og f.eks. forveksle den med kolik.
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
Du skal være opmærksom, hvis dit barn holder op med at udvikle sig, eller hvis det holder op med at kunne noget, det har lært for nyligt.
Hvordan stilles diagnosen?
Det er det typiske mønster med anfald, der giver mistanke om diagnosen. Den praktiserende læge vil henvise barnet akut til undersøgelse til børneafdeling på hospital.
Børnelægen vurderer:
- Nervesystemets funktion (neurologisk undersøgelse)
- Træk hos barnet, som kan give mistanke om medfødte sygdomme
- Barnets motoriske udvikling
- Det er desuden nødvendigt at barnet får taget en del blodprøver
EEG er en vigtig undersøgelse for at bekræfte diagnosen. Men op til en tredjedel af børnene har ikke hypsarytmi. Særligt i begyndelsen viser EEG ikke altid hypsarytmi. EEG er en undersøgelse, hvor man vurderer hjernens elektriske aktivitet. Ved epilepsi vil aktiviteten oftest være unormal.
MR-skanning af hjernen er den bedste undersøgelse til at afklare, om der er misdannelser i nervesystemet.
Der kan også være andre undersøgelser, som er relevante for at finde en årsag til tilstanden.
Hvorfor får man infantile spasmer?
Over 60 % af tilfældene skyldes:
- Misdannelser i hjernen
- Infektion under graviditeten
- Hjerneskade på grund af en episode med iltmangel
- Forskellige stofskiftesygdomme
- Kromosomfejl (f.eks. Downs syndrom)
- Infektion i centralnervesystemet
- Hjerneblødning
- Den arvelige sygdom tuberøs sklerose, som udgør 10-30 % af alle tilfælde
Det er vigtigt at få afklaret den underliggende årsag, fordi det kan forudsige, hvordan sygdommen sandsynligvis kommer til at forløbe, og give en prognose. Og fordi behandlingen så kan vælges ud fra årsagen. Udredningen for at finde årsagen til tilstanden kan være omfattende.
Smitter infantile spasmer?
Infantile spasmer smitter ikke
Er infantile spasmer arveligt?
Infantile spasmer er ikke arveligt, men tuberøs sklerose, som ses hos op mod 30 % af børn med infantile spasmer kan sjældent være direkte arveligt.
Hvordan behandler man infantile spasmer?
Anbefalingerne til behandling er forskellige forskellige steder i verden. Og det er kun få børn med infantile spasmer, der kan behandles præcist i forhold til årsagen.
I Danmark anbefaler man vigabatrin som første valg af medicin. Det er vigtigt at følge nøje op på barnet under behandlingen. Hvis anfaldene kommer under kontrol, fortsætter man med vigabatrin i 6 måneder, før man nedtrapper og stopper behandlingen.
Nogle gange forsøger man sig med andre behandlinger som kortison, valproat (en antiepilepsi-medicin), benzodiazepiner og B-vitamin m.fl..
Hvad kan jeg selv gøre?
Forældre anbefales at tage en video på telefonen af anfaldene, da de ofte kommer i serier og i perioder. Denne video kan så vises til lægen.
Hvordan undgår børn at få eller forværre infantile spasmer?
Det er ikke muligt at undgå eller forværre infantile spasmer. Hvis barnet har anfald skal det lejres behageligt og ligge godt.
Hvornår skal jeg søge hjælp?
Hvis man får mistanke om, at ens barn har anfald, eller at barnet ikke udvikler sig normalt, skal man kontakte egen læge.
Hvad kan lægen eller en anden behandler gøre?
Lægen henviser akut til udredning og indlæggelse på børne- og ungeafdeling på hospital.
Hvornår behandler man infantile spasmer?
Ved mistanke om infantile spasmer vil man altid behandle med det samme, da det kan have betydning for prognosen.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Det naturlige forløb, det vil sige et forløb uden behandling, er ikke undersøgt. Det er fordi, det har været anset som etisk uacceptabelt ikke at behandle.
Det afgørende for prognosen er, hvad årsagen til de infantile spasmer er. Børn med infantile spasmer, hvor årsagen ikke er kendt, ser ud til at klare sig bedre, end børn med infantile spasmer, hvor der findes en tilgrundliggende mulig årsag (f.eks. tuberøs sklerose).
Op mod 80-90 % af børn med infantile spasmer udvikler sig efterfølgende forsinket eller unormalt.
Er infantile spasmer farligt?
Infantile spasmer skal behandles. Hvis ikke det behandles, øges risikoen for hjerneskade og forsinket udvikling.
Hvor hyppig er infantile spasmer?
Forekomsten af tilfælde af infantile spasmer ser ud til at være konstant med ca. 5 tilfælde per 10.000 børn. Det vil sige 20-30 nye tilfælde årligt i Danmark.
Kan børn få infantile spasmer mere end én gang?
Børn kan kun få stillet diagnosen infantile spasmer én gang. Det er en kronisk sygdom.
Vil du vide mere?
