NIPT er en internationalt anvendt forkortelse for "Non-Invasiv Prænatal Test". NIPT bygger på, at der i gravides blod findes arvemateriale fra det ventede barn.
Hvis du er gravid, kan du derfor nu vha. en almindelig blodprøve få en meget præcis vurdering af, om det barn, du venter, har en meget høj sandsynlighed for at have en af mest almindelige alvorlige kromosomafvigelser som trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 13 (Pataus syndrom).
NIPT er uden risiko for dig og dit barn. Men hvis NIPT viser, at du har høj sandsynlighed for at vente et barn med en kromosomafvigelse, anbefaler man, at du får lavet en moderkageprøve eller fostervandsprøve, da der findes falsk abnorme svar. Falsk abnorm betyder, at en prøve fejlagtigt viser sandsynlighed for, at barnet lider af en kromosomafvigelse, selvom det ikke er tilfældet.
NIPT bruges til at finde de mest almindelige alvorlige kromosomafvigelser hos fostre ved hjælp af en blodprøve fra den gravide. Blodprøven kan tidligst tages i graviditetsuge 10-11.
I Danmark har vi allerede et landsdækkende offentligt tilbud om risikovurdering for kromosomafvigelser ved hjælp af 1. trimesterskanning med måling af nakkefoldens tykkelse, Double test (som er en anden blodprøve end NIPT) og alder. Hvis denne risikovurdering viser øget sandsynlighed for en kromosomafvigelse, vil du blive tilbudt en moderkageprøve.
Hvis du ikke ønsker at få foretaget en moderkageprøve, kan du vælge at få lavet en NIPT i stedet. Du skal dog være opmærksom på, at NIPT finder en mindre del af kromosomafvigelserne, end man kan finde ved en moderkageprøve.
Du kan gennemlæse informationsmateriale fra bl.a. Sundhedsstyrelsen, før du møder til 1. trimesterskanningen.
NIPT kan finde over 99 % (men ikke 100 %) af alle fostre med trisomi 21 (Downs syndrom), ca. 95 % af fostre med trisomi 18 (Edwards syndrom) og ca. 90 % af fostre med trisomi 13 (Pataus syndrom).
Hvis NIPT viser, at der er høj sandsynlighed for, at du venter et barn med en kromosomafvigelse, anbefaler man, at du får lavet en moderkageprøve eller fostervandsprøve. Det er for at være sikker på, om der er tale om et barn med en kromosomafvigelse, og at det ikke er et falsk abnormt svar.
Hvis NIPT viser lav sandsynlighed for, at du venter et barn med en kromosomafvigelse, er det meget usandsynligt, at dit barn har trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 13 (Pataus syndrom).
Nogle gange er svaret inkonklusivt. Det vil sige, at man ikke kan give noget svar ud fra prøven. Dette kan skyldes, at der er for lidt arvemateriale fra dit barn i din blodprøve. Man kan da vælge at få lavet en moderkageprøve eller en fostervandsprøve.
Det er vigtigt at være opmærksom på, at ikke alle alvorlige kromosomafvigelser kan findes ved NIPT. Vi ved fra en undersøgelse lavet på danske tal, at hvis man laver NIPT i stedet for moderkageprøve, finder man kun ca. 75 % af de kromosomafvigelser, man ville have fundet ved at lave en udvidet kromosomanalyse på moderkagevæv udtaget ved en moderkageprøve.
Der er ingen risiko for dig eller dit barn ved NIPT.
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
