Hvad er tuberøs sklerose?
Tuberøs sklerose er en arvelig sygdom. Sygdommen kan give knudedannelser, også kaldet harmatomer, i stort set alle kroppens organer. Knudedannelserne opstår hyppigst i hud, hjerne, hjerte, lunger, nyrer, øjne og tænder.
Sygdommen kendetegnes ved specielle forandringer i huden og hjernen.
Sygdommen skyldes en mutation i et af to gener (TSC 1 eller TSC 2).
Personer med tuberøs sklerose har som regel mange harmatomer, men enkelte personer har få harmatomer. Harmatomerne er i sig selv godartede, men de kan trykke på og forstyrre funktionen af de normale celler og organer.
Er det arveligt??
Tuberøs sklerose er arvelig hos 1/3, men omkring 2/3 af tilfældene skyldes nyopstået mutation i generne.
Hvis en af forældrene har sygdommen, er der 50 % risiko for, at barnet får tuberøs sklerose.
Hvilke symptomer giver tuberøs sklerose?
Tuberøs sklerose kan give en række forskellige symptomer. Symptomerne afhænger af, hvor forandringerne sidder, og hvor store de er. Hud, hjerne, nyrer, hjerte, øjne, lunger og tænder er de organer, som oftest rammes.
Hjernen
Forandringer i hjernen er hyppigst. Sygdommen giver knudedannelse i hjernebarken, som med tiden forkalkes. Dette har givet navn til sygdommen.
Hjernens udvikling kan blive forstyrret, især hvis der er mange knudedannelser. Det medfører ofte epilepsi. Knuder af varierende størrelse kan også opstå inde i hjernen. Dette kan give symptomer i form af kvalme, opkastning, hovedpine, ændret appetit eller opførsel.
Andre almindelige problemer ved tuberøs sklerose er hyperaktivitet, raserianfald, tvangslidelser, nedsat intelligens, søvnforstyrrelser og autisme-lignende adfærd.
Hud
Hudforandringer er særligt hyppige i ansigtet, men forekommer også på resten af kroppen. Det er gulrøde faste pletter, som ofte har en let blødende overflade og findes i ansigtet og på panden. Hvidlige pletter kan ses over hele kroppen. De kan være vanskelige at se i almindeligt lys, men er tydelige under ultraviolet lys. Ofte er der knuder ved neglene.
Nyrer
Nyrerne kan rammes på forskellige måder ved tuberøs sklerose. En type knudedannelse kaldet angiomyolipomer forekommer hos 70-80 % af unge og voksne med sygdommen. Disse kan vokse sig store og forårsage smerter og eventuelt blødninger.
Nyrecyster ses også relativt hyppigt. Der kan være så mange cyster, at de påvirker nyrernes funktion. Forekomsten af nyrekræft er desuden højere hos personer med tuberøs sklerose end hos andre.
Hjertet
Hjertet kan også være påvirket af harmatomer i hjertevæggen, der kan medføre påvirkning af hjertes funktion og give uregelmæssig hjerterytme.
Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?
Du skal være opmærksom på alle de ovenfor beskrevne symptomer og tegn.
Hvordan stilles diagnosen?
Hvis lægen har mistanke om tuberøs sklerose, bliver der som regel udført en række undersøgelser
- Der findes gentest, der kan stille diagnosen hos de fleste personer med tuberøs sklerose
- CT- eller MR-skanning af hjernen kan fremstille de typiske forandringer i hjernen
- MR skanning og ultralydundersøgelse kan vise cyster og svulster i nyrerne
- Ultralyd bruges til at se efter hjertelidelser, som er almindeligt hos nyfødte og små børn med tuberøs sklerose
- Omfattende undersøgelser af huden er nødvendig - helst med brug af ultraviolet lys
- CT-skanning af lungerne kan vise forandringer i lungerne - oftest hos kvinder
Hvordan behandler man tuberøs sklerose?
Der findes ingen behandling, som kan helbrede tuberøs sklerose. Behandlingen består i at forebygge eller opdage komplikationer. Nogle har behov for ekstra hjælp til skole.
Mange personer med tuberøs sklerose behøver medicin mod epilepsi for at forebygge epileptiske anfald. Anden medicin kan også blive nødvendig, eksempelvis hjertemedicin og/eller nyremedicin. Det kan også være nødvendigt at bortoperere et harmatom.
Der findes medicin, som kan mindske størrelsen af knuder i nyrer, hjerne og lunger.
Hvad kan jeg selv gøre?
Hvis du får symptomer på tuberøs sklerose, skal du kontakte din egen læge, som kan henvise dig til vurdering.
Hvis du er blevet diagnosticeret med tuberøs sklerose, skal du overveje, om der er andre i din familie, som kunne have sygdommen. Du skal være opmærksom på, at der er risiko for, at du kan give sygdommen videre, hvis du får børn.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre tuberøs sklerose?
Man kan ikke selv gøre noget for at undgå at få tuberøs sklerose.
Hvis man venter barn, og den ene forælder har tuberøs sklerose, er det muligt at få foretaget en fostervandsprøve. Denne prøve kan afsløre, om fosteret har tuberøs sklerose. Det er også muligt at lave diagnostik på befrugtede æg forud for graviditet ved kunstig befrugtning.
Hvornår skal jeg søge hjælp?
Alle med tuberøs sklerose bør være tilknyttet et team af behandlere, som sikrer koordineret, tværfaglig udredning, kontrol og behandling. Du skal søge hjælp, så snart det er konstateret, at du har tuberøs sklerose.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Personer med tuberøs sklerose kan som regel forvente at leve lige så længe som andre mennesker. Enkelte vil imidlertid opleve en del problemer og have behov for ekstra hjælp gennem forskellige perioder af livet.
Hvor hyppig er tuberøs sklerose?
- Tilstanden er sjælden. Man regner med, at der er cirka et tilfælde per 6000 mennesker
- Ikke alle får stillet diagnosen lige ved fødslen, da nogle af symptomerne først viser sig senere
- Symptomerne på sygdommen varierer fra person til person. Enkelte kan have meget udtalte gener. Andre kan have så milde symptomer, at tilstanden aldrig bliver opdaget
Illustrationer
Vil du vide mere?
