Hvad er multipel endokrin neoplasi?
Multipel endokrin neoplasi (MEN) er en meget sjælden tilstand, hvor man har svulster (neoplasier) flere steder i kroppen - oftest godartede.
Svulsterne opstår i de kirtler, som producerer hormoner. De kirtler, som hyppigst bliver påvirket, er skjoldbruskkirtlen, biskjoldbruskkirtlerne, bugspytkirtlen, binyrerne og hypofysen. Svulsterne i disse kirtler kan være godartede eller sjældnere ondartede.
Der findes tre hovedtyper af MEN. Disse kaldes MEN1, MEN2A og MEN2B. De forskellige varianter kendetegnes ved bestemte kombinationer af svulster. Hos personer med MEN1, som er hyppigst, er der for eksempel flest svulster i biskjoldbruskkirtlerne, bugspytkirtlen og hypofysen. Hos ca. 1/3 af personer med MEN1 kan der udvikles hypofyse svulster.
Hvilke symptomer giver multipel endokrin neoplasi?
Symptomerne varierer meget - alt efter hvilke organer svulsterne opstår i.
Svulster i biskjoldbruskkirtlerne
Svulster i biskjoldbruskkirtlerne er sjældent ondartede, men kan producere store mængder parathormon (se artikel om hyperparathyreoidisme). Dette kan medføre problemer med fordøjelsen, hyppige vandladninger, øget tørst og nyresten.
Svulster i bugspytkirtlen
De fleste svulster i bugspytkirtlen er godartede, men producerer forskellige hormoner, fx insulin (se artikel om insulinom). Insulinomer giver lavt blodsukker. Symptomer på lavt blodsukker (føling) kan være at man:
- Bliver pludseligt utilpas og svimmel
- Har svært ved at koncentrere sig
- Sveder mere end normalt
- Bliver sulten
Svulster i bugspytkirtlen kan producere gastrin hormon. For meget gastrin kan medføre kroniske mavesmerter, diarré eller mavesår.
Svulster i hypofysen
Svulster i hypofysen kan producere forskellige hormoner, som forstyrrer kroppens naturlige balance, fx væksthormon, prolaktin eller kortikotropin (ACTH). Svulsterne kan være både godartede og ondartede. Det ses hyppigt, at hypofysesvulsterne ikke producerer hormoner, og disse kan ofte vokse sig så store, at de trykker på synsnerven eller dele af hjernen.
Svulster i skjoldbruskkirtlen og i binyrerne
Svulster i skjoldbruskkirtlerne og i binyrerne kan være godartede, men de kan også være ondartede og kan sprede sig til andre dele af kroppen. Dette er særligt hyppigt ved MEN2A og MEN2B.
Personer med MEN2B har ofte et karakteristisk udseende, bl.a. er de meget lange og slanke med lange, tynde fingre.
Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?
Symptomerne varierer meget, alt efter hvilke organer svulsterne opstår i. Derfor er symptomerne i mange tilfælde ukarakteristiske.
Hos personer med svulster i biskjoldbruskkirtlerne, som er langt den hyppigste lidelse ved MEN, kan de første symptomer være problemer med fordøjelsen, hyppige vandladninger og øget tørst.
Ved symptomer fra bugspytkirtlen, som er ret sjældne, kan det være, at man pludseligt sveder meget og er sulten, eller smerter i maven og sure opstød. Ved svulster i hypofysen kan man få hovedpine, opkastning og synsfeltsudfald.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen (MEN) stilles, når der påvises flere svulster i hormonproducerende organer, og personen har nære slægtninge (mindst en forælder, en bedsteforælder osv.), som også har haft sådanne svulster.
Man får taget en række blodprøver for at udrede for sygdommen. Man vil ofte få foretaget ultralyd, MR-skanning eller røntgenundersøgelser.
Der er også udviklet gentest, som kan påvise tilstandene.
Hvorfor får man multipel endokrin neoplasi?
MEN er en arvelig sygdom. Man kalder arvegangen autosomalt dominant. Dvs. hvis en af forældrene har tilstanden, er der 50 % risiko for, at hvert af deres børn også vil få MEN.
Hvilken behandling findes der?
Behandlingen afhænger af, hvilke svulster der er tale om. Enkelte er ufarlige og kan behandles med medicin. Andre svulster skal fjernes ved operation, enten fordi de giver symptomer eller for at forhindre, at de skal blive ondartede og sprede sig.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre tilstanden?
Hvis én af dine forældre har MEN, så er der 50 % risiko for, at du selv får tilstanden. Men det vil sige, at du også har 50 % chance for ikke at arve MEN.
Findes MEN i familien er det vigtigt, at familiemedlemmer bliver gentestet. Hvis de også har MEN, bliver de tilbudt et kontrol- og behandlingsprogram på en specialafdeling på sygehuset.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
- Langtidsudsigterne varierer, afhængigt af hvilken undergruppe af MEN det drejer sig om, og hvilke typer svulster personen har
- Især ved MEN1 er prognosen som regel god. De fleste vil dog få behov for medicin og operation
- Ved MEN2A og MEN2B opstår der oftere kræft, og prognosen er da noget dårligere
Hvor hyppig er multipel endokrin neoplasi?
- Alle hovedtyper af MEN er sjældne
- Der findes samlet næppe mere end 200 personer i Danmark med et af disse syndromer. Man kender ikke det præcise antal
Vil du vide mere?
