Prioner er et protein, prionprotein, som primært forekommer i hjernevæv.
Prionsygdomme er en gruppe neurodegenerative og dødelige sygdomme hos mennesker og pattedyr.
Prionsygdomme skyldes ophobning i hjernevævet af et prion protein, som ikke fungerer normalt.
Creutzfeldt-Jakob sygdom, som oftest rammer midaldrende mennesker, forekommer i en sporadisk, arvelig og erhvervet form.
Prioner kan smitte ved indtagelse af eller kontakt med væv fra dyr eller mennesker.
Der findes ingen behandling for CJD, som udvikler sig relativt hurtigt og altid er dødelig
Hvad er prioner?
Prioner er betegnelsen for proteiner, prion protein (PrP), som primært forekommer i hjernevæv. Kroppen producerer selv det normale prion protein, PrPC. Funktionen af prionproteinet er ikke kendt. Prionsygdomme er en gruppe neurodegenerative sygdomme, som skyldes ophobning i hjernevævet af et prionprotein (PrPSc), som er foldet forkert. PrPSc virker som skabelon, for det normale PrPC, som også vil blive foldet forkert. De fleste tilfælde af prionsygdomme opstår sporadisk, men der er også arvelige og erhvervede (infektiøse og iatrogene) former.
Prioner er årsag til sjældne sygdomme hos alle pattedyr inklusive mennesker. Disse sygdomme er bl.a.:
Hos dyr
Scrapie hos får, som er den mest udbredte prionsygdom
Bovin spongiform encefalopati (BSE) hos kvæg, på dansk kaldet kogalskab
Feline spongiform encephalopathy (FSE), som angriber kattedyr
Chronic wasting disease (CWD), hos hjorte og elge i områder af Nordamerika, Sydkorea og Norge
Hos mennesket
Kuru hos stammer på Papua Ny Guinea, som praktiserede kannibalisme med indtagelse af hjernevæv. Efter kannibalisme blev forbudt er sygdommen næsten udryddet.
Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD)
sporadisk CJD
arvelig CJD
variant CJD
iatrogen CJD
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sygdom (GSS)
Fatal familiær insomni (FFI)
Creutzfeldt-Jakob sygdom
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er den hyppigste prionsygdom i Danmark. CJD kan opdeles i sporadisk, arvelig og erhvervet. Sporadisk CJD er langt hyppigst med 5-10 tilfælde om året i Danmark. Sygdommen rammer særligt midaldrende mennesker.
15 % af patienter med CJD har den i en arvelig form, som skyldes mutationer i genet (PRNP), der koder for PrP. Det vil sige, at andre i familien også har, eller har haft, sygdommen.
Prioner kan overføres ved indtagelse af eller direkte kontakt med væv indeholdende PrPSc ,forurenet udstyr eller ved transplantation fra patient med CJD. I begyndelsen af 1995 så man i Storbritanien en ny variant af sygdommen, variant CJD (vCJD), som viste sig at være overført fra kvæg med kogalskab. Der er efterfølgende indført overvågning af forekomsten af BSE hos kvæg.
Symptomerne er nedsat hukommelse, bevægelsesbesvær og rykninger i musklerne. Der ses ofte en stærk trang til søvn. Symptomerne bliver forværret meget hurtigt til en tilstand, hvor den syge person bliver næsten ubevægelig og stum.
En sikker diagnose kan kun stilles ved påvisning af PrPSc i hjernevævet. Diagnosen stilles ofte ved at udelukke andre diagnoser, påvisning af bestemte proteiner i cerebrospinalvæsken, typiske forandringer på EEG og MR-undersøgelse.
Der findes ingen behandling af sygdommen. Den udvikler sig relativt hurtigt og er altid dødelig. Gennemsnitlig varighed fra starten af symptomerne til død er 7-9 måneder.
