Gilberts syndrom regnes ikke som en egentlig sygdom - men for en tilstand, der findes hos 2-5 % af befolkningen.
Tilstanden skyldes en genetisk variant, som medfører, at det gule farvestof bilirubin, der stammer fra nedbrydning af hæmoglobin, ikke omsættes normalt i leveren. Normalt bindes et sukkerstof til bilirubin-molekylet, som derved kan udskilles i galden. Ved Gilberts syndrom er evnen til at binde (konjugere) bilirubin til sukkerstoffer nedsat, og det frie bilirubin kan derfor ophobe sig i blodet, hvor det kan påvises som en øget koncentration af såkaldt "ukonjugeret bilirubin".
Tilstanden er ufarlig og ikke forbundet med andre sygdomme.
Bilirubin er et galdefarvestof, som filtreres fra blodet i leveren og udskilles i tarmen via galden. I tarmen nedbrydes bilirubin til pigmentstoffer, der giver afføringen dens brune farve.
Symptomerne på Gilberts syndrom er gulfarvning af hud og øjne. Det optræder ofte i forbindelse med faste eller feber.
For at påvise tilstanden skal lægen tage nogle blodprøver.
Hvis lægen finder et let forhøjet niveau af bilirubin, mens de andre leverblodprøver er normale - samtidigt med at du i øvrigt er rask, har du med stor sandsynlighed Gilberts syndrom. Det er muligt specifikt at måle ubundet (ukonjugeret) bilirubin for sig selv, og det er den form for bilirubin, der er forhøjet ved Gilberts syndrom.
Det eneste, du kan se eller mærke, er, at huden og det hvide i øjnene kan have en let gullig farve ind imellem.
Hvorfor får man Gilberts syndrom?
Det er en arvelig tilstand med nedsat mængde af det enzym - glukuronyl transferase - der normalt binder sukkerstoffer til bilirubin, således at det kan udskilles i galden.
Nej, Gilberts syndrom smitter ikke.
Tilstanden regnes ikke for en sygdom, og den skal heller ikke behandles.
Før diagnosen er stillet, kan det dog ske, at din praktiserende læge henviser dig til en specialist med henblik på den videre udredning af dit unormale bilirubinniveau i blodet.
Det er en arvelig tilstand, og der er ikke noget, du selv kan gøre, for at undgå tilstanden. Der vil også være en let øget risiko for, at ens børn får Gilberts syndrom, hvis man selv har det.
Personer med Gilberts syndrom skal vide, at gulfarvning ofte forekommer i forbindelse med infektion og feber, samt i situationer hvor man faster (f.eks. til en lægelig undersøgelse, eller hvis man i en periode har nedsat appetit).
Tilstanden er helt ufarlig.
Den har ingen indvirkning på hverken livskvalitet eller forventet levetid.
Især når du faster, kan du få forhøjede bilirubinkoncentrationer i blodet.
Gilberts syndrom findes hos mellem 2-5 % af befolkningen.
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
