Wilsons sygdom

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en arvelig og sjælden sygdom. En mutation i genet ATP7B gør, at kobber ophobes i kroppen, primært i lever og hjerne. Kroppen udskiller ikke kobberet normalt.

Hvad er symptomerne på Wilsons sygdom?

Symptomerne kan afhænge af, hvor i kroppen kobberet primært ophober sig, og kan derfor typisk deles op i symptomer fra lever og symptomer fra hjerne.

• Ved ophobning af kobber i leveren opstår der ikke altid symptomer, og ofte kan man blot se påvirkning af levertallene, altså ved en blodprøve. I nogle tilfælde findes en forstørret lever. Hvis man får symptomer, kan leverinvolvering give en slags uspecifik sygdomsfølelse, mere træthed end normalt, og man kan få nedsat appetit
• Symptomer på kobberophobning i hjernen kan være mangel på kontrol af bevægelser, hurtig eller utydelig tale, savlen, psykiske forstyrrelser, muskelstivhed, synke/tyggebesvær, gangbesvær mv. Træthed er ofte til stede

Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?

Uafklarede psykiske eller neurologiske symptomer med samtidig leverpåvirkning, særligt hos unge voksne.

Hvordan stilles diagnosen?

Det kan være en udfordring til en start overhovedet at få mistanke om Wilson sygdom, da det er meget sjælden sygdom. Dette medfører, at diagnosen ofte forsinkes.

Diagnosen stilles ved at måle kobbermængden i blodet og i en urinprøve, en undersøgelse ved en specialiseret øjenlæge for at se efter tegn på kobber i øjnene, eventuelt en vævsprøve fra leveren og en genetisk test i form af en blodprøve.

Hvorfor får man Wilsons Sygdom?

Sygdommen skyldes en mutation i genet ATP7B lokaliseret på kromosom nr. 13. Dette medfører en defekt i kroppens evne til at udskille kobber naturligt, hvilket gør at kobber ophobes i kroppen, primært i lever og hjerne. Kroppen udskiller ikke kobberet normalt.

Når diagnosen er stillet, bør patientens søskende og evt. børn undersøges for sygdommen.

Smitter Wilsons sygdom?

Nej.

Er Wilsons sygdom arveligt?

Ja, sygdommen er arvelig. For at udvikle Wilsons sygdom skal begge ens forældre være bærere af det defekte gen (ATP7B).

Hvordan behandler man Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom behandles med kelatorer, der binder kobber i blodet og dermed sørger for at øge udskillelsen af kobber via urinen. Alternativt anvendes tilskud af zink, der hæmmer optagelsen af kobber fra tarmen.

Behandlingen er livslang.

Hvordan undgår jeg at få eller forværre Wilsons sygdom?

Sygdommen kan ikke undgås, da den er genetisk betinget.

Stabil behandling, regelmæssig kontrol og kobberreduceret kost anbefales.

Gode hverdagsrutiner anbefales i form af hvile efter behov, undgå for meget stress, sund kost med mellemmåltider i indtagelse af daglig medicin.

Regelmæssig fysisk aktivitet og evt. fysioterapi.

Hvornår skal jeg søge hjælp? 

Ved symptomer på Wilsons sygdom henviser lægen til Center for Wilsons sygdom på Aarhus Universitetshospital, afd. for Lever/Mave/Tarm sygdomme

Hvordan udvikler sygdommen sig?

Prognosen er god, hvis behandlingen iværksættes i tide. Sygdommen kan kontrolleres eller bedres ved en stabil behandling.

Hvis behandlingen ophører, kan en ophobning af kobber give tilbagefald og fornyede symptomer.

Sygdomsforløbet kan dog være meget forskelligt fra person til person.

Er Wilsons sygdom farlig?

Wilsons sygdom er dødelig, hvis den ikke behandles.

Ved tidlig diagnosticering og stabil behandling kan man forvente at leve et forholdsvist normalt liv.

Graviditet er mulig uden problemer, men helst i samråd med en læge som er specialist i Wilsons sygdom.

Hvor udbredt/hyppig er Wilsons sygdom?

Forekomsten af Wilsons sygdom er anslået til at være 1 ud af 30.000 personer.

Kan jeg få Wilsons mere end én gang?

Nej. Når Wilsons sygdom er diagnosticeret, kan den i dag ikke helbredes, men stabiliseres med medicinsk behandling.

Vil du vide mere?

• Wilsons sygdom - for sundhedsfaglige
• Wilson Patientforeningen