Hvad er porfyri?
Porfyri er en fælles betegnelse for i alt otte forskellige sygdomme. Ved disse sygdomme har man forstyrrelser i kroppens stofskifte, som giver et forhøjet indhold af stoffet porfyrin i blodet, urinen, galden og afføringen.
Porfyrin er et kemisk stof, som vi bl.a. har brug for til at danne det iltbærende protein i vores røde blodceller (hæmoglobin).
På verdensplan er den hyppigste form af porfyri "porfyria cutanea tarda". I Danmark er den hyppigste form dog "akut intermitterende porfyri". Ved akut intermitterende porfyri gemmes mange af porfyrinerne, der er i overskud, i huden. Porfyriner virker imidlertid irriterende for huden og medfører, at der dannes blærer. Derudover kan porfyrinerne gemme energi fra stråling, f.eks. fra sollys, og det forværrer irritationen af huden yderligere.
Mange af de andre symptomer ved porfyri skyldes, at et højt indhold af porfyrin i kroppen påvirker nervesystemet. Dette kan eksempelvis give:
- Smerter og kramper i maven
- Kvalme og opkastning
- Diarré eller forstoppelse og problemer med at lade vandet
- Nedsat kraft i muskler
- Føleforstyrrelser i hele kroppen
- Hallucinationer, forvirring, angst, uro og søvnløshed
Hvilke symptomer giver porfyri?
Sygdommen kan vise sig på forskellige måder:
Porfyri som skyldes defekt i de røde blodceller
Denne sygdom kan være meget alvorlig og rammer oftest børn. Symptomerne er blærer på huden, røde tænder og lilla eller rosa urin. Hvis huden udsættes for sollys, bliver blærerne endnu værre, og der kan opstå ar.
Porfyri kan også skyldes en defekt i leveren
Personer med denne sygdom er ikke syge det meste af tiden, men kan få pludselige anfald af sygdommen. Under anfaldene er symptomerne ofte smerter i maven, opkastninger, udspilet mave, forstoppelse og eventuelt feber.
Sygdommen kan også påvirke nervesystemet, give kramper og epileptiske anfald. Psykiske forstyrrelser og lammelser af dele af kroppen kan forekomme.
Udbrud af symptomerne kan desuden opstå på baggrund af, at man har drukket store mængder alkohol.
Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?
Der er ingen symptomer, som man skal være specielt opmærksom på.
Hvis man har fået stillet diagnosen porfyri, gælder det om at overholde anbefalingerne fra sin læge. Derved kan man mindske risikoen for både at få anfald, og for at få mere varige komplikationer i nervesystemet eller leveren.
Hvordan stilles diagnosen?
Det kan ofte være vanskeligt for lægen at stille diagnosen porfyri. Dette skyldes dels, at symptomerne kan minde om en lang række andre tilstande. Det skyldes også, at det er en sjælden tilstand, som de fleste danske læger kun har en begrænset erfaring med. Det er meget vigtigt for lægen at vide, om du eventuelt er i familie med andre, som også har denne sygdom.
Har man mistanke om, at det kan være porfyri, kan diagnosen ofte stilles ved blodprøver, urinprøver og i nogle tilfælde ved prøver fra afføringen. Hvis lægen mistænker, at du har porfyri, vil specialister på et sygehus undersøge dig nærmere. Her vil du få konstateret, hvilken form for porfyri, du eventuelt lider af.
Hvorfor får man porfyri?
Sollys og stråling kan udløse den form for porfyri, som giver blærer.
En række lægemidler og alkohol kan udløse andre former for porfyri. Man vil derfor, så vidt det er muligt, undgå at give visse typer af medicin til personer, som man ved har arvelige anlæg for porfyri. Der findes oversigter over de typer medicin, man mener er sikre at tage for personer med porfyri.
Smitter porfyri?
Nej - det er en genetisk betinget sygdom.
Er porfyri arveligt?
Porfyri er en arvelig (genetisk) sygdom.
De fleste former for porfyri følger en såkaldt autosomal dominant arvegang. Det betyder, at en person arver én normal og én forandret kopi af et gen, og at det forandrede gen dominerer over den normale kopi af genet.
Den genetiske gennemslagskraft er dog nedsat. Dette betyder, at der kun er lidt over 50 % risiko for, at et barn af en syg person også vil få porfyri.
Hvordan behandler man porfyri?
Porfyri kan ikke helbredes, men man kan begrænse antallet af udbrud ved at tage forholdsregler som beskrevet nedenfor.
Først finder man frem til, hvad den syge ikke kan tåle, og som skal undgås i dagligdagen. I de fleste tilfælde vil det dreje sig om f.eks. sollys, alkohol og forskellige former for medicin.
Nogle kvinder vil kunne få udbrud i forbindelse med deres menstruationscyklus. Det kan behandles med en lav dosis af tilskud af hormoner.
Det er vigtigt at spise den rigtige kost for at undgå problemer med sygdommen. Kosten bør være rig på kulhydrater og på fibre. Fibrene er for at undgå forstoppelse. Hvis man er arveligt disponeret for sygdommen, er det vigtigt at undgå både "overspisning" og vægttab.
Anfaldene ved porfyri behandles med smertestillende medicin, og i flere tilfælde også med beroligende medicin. Nogle tilfælde behandles endda med morfin. Man giver væske, sporstoffer (dvs. tilskud af mineraler) og en næring, som er rig på kulhydrater (sukker) under et anfald af sygdommen.
I alvorlige tilfælde er det nødvendigt at blive indlagt på sygehus.
Hvad kan jeg selv gøre?
Overholde de forholdsregler, som lægerne anbefalede dig, da du fik stillet diagnosen porfyri.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre porfyri?
Man kan ikke undgå at få en arvelig sygdom, men hvis du får stillet diagnosen, skal du forebygge anfald. Dette gør man ved at følge sin læges råd (se ovenfor).
Da porfyri er en kronisk sygdom, er det en god ide at tage kontakt til Porfyriforeningen i Danmark. Her kan du og dine pårørende få information om tiltag, der kan hjælpe i det daglige.
Hvornår skal jeg søge hjælp?
Hvis du får udtalte symptomer, bør du kontakte din egen læge eller det ambulatorium på sygehuset, hvor du bliver fulgt.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Det er muligt at leve et helt normalt liv med porfyri. Man skal blot huske at tage forskellige forholdsregler. Det er selvfølgelig vigtigt at undgå det, som man ikke kan tåle, f.eks. flere forskellige former for medicin.
Kosten bør også lægges lidt om, som nævnt ovenfor.
Skal du opereres eller gennemgå forskellige undersøgelser, er det vigtigt, at du fortæller lægerne om din tilstand. På denne måde kan lægen undgå at give dig medicin, som du ikke kan tåle.
Sygdommen kan variere meget. Nogle personer med porfyri bliver meget dårlige. Der findes sjældne tilfælde, hvor folk har mistet livet som følge af porfyri. På den anden side er der mange mennesker med arveanlæg for sygdommen, som går gennem hele livet uden overhovedet at mærke symptomer på sygdommen.
Hvor hyppig er porfyri?
- Porfyri er en sjælden tilstand
- Man ved ikke præcist, hvor mange i Danmark, der har porfyri. I andre lande får ca. 1 ud af 200.000 indbyggere denne sygdom
- Sygdommen er hyppig i det nordlige Skandinavien (Lapland), hvor den omtales som "familiesygen" - og dér findes hos omkring 10 per 100.000
Vil du vide mere?
