Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Hæmokromatose

Tip en ven

Sidst fagligt opdateret: 03.09.2014

Definition

  • Hæmokromatose er en arvelig sygdom hos ca. 90 %
  • Øget jernoptagelse medfører ophobning af jern i kroppen
  • Hyppigst udfældes jern i lever, bugspytkirtel, led, hjerte, hypofyse og kønsorganer
  • Ophobningen af jern vil efterhånden ødelægge vævet

Forekomst

  • Ca. 0,7 % af befolkningen har hæmokromatose
  • Sygdommen er den hyppigste arvelige tilstand, som er kendt
  • For at udvikle sygdommen må man have genet fra begge forældre (homozygote)

Tidlige symptomer

  • Mange har ingen gener af sygdommen i tidlig fase
  • Symptomer ses sjældent før 30-årsalderen hos mænd og før 50 årsalderen hos kvinder
  • Træthed og slaphed er oftest de første gener
  • Efterhånden udvikler mange ledsmerter og ledforandringer (arthropati)
    • Fingerled, knæ, hofter
  • Nedsat seksualdrift og potens hos mænd er ikke ualmindeligt
  • Mavesmerter kan forekomme

Sene symptomer

  • Symptomer på skrumpelever og leversvigt kommer senere i forløbet
  • Hjerteproblemer - svækket hjertemuskulatur og rytmeforstyrrelser hos ca. 25 %
  • Diabetes hos 50-60 %
  • Blødende åreknuder i spiserøret er også et sent symptom

Diagnosen

  • Sygehistorie, specielt familiær forekomst, giver mistanke om diagnosen
  • Blodprøver kan give resultater som styrker mistanken
    • Høje værdier af jern, ferritin, transferrin
  • Leverbiopsi med mikroskopi bekræfter diagnosen, men er normalt ikke påkrævet i dag
  • Gentest

Behandling

  • Medicinsk behandling:
  • Målet er at forhindre udvikling af komplikationer
  • Tilstanden behandles med blodtapninger
    • Der tappes ca. 0,5-1 l blod per uge, indtil ferritin er mindre end 50 µg/l
    • Derefter vedligeholdelsesbehandling, normalt tappes 4-8 gange om året
  • Tidlig behandling er vigtig for at forhindre varige vævsskader

Hvad kan man selv gøre? 

  • Undgå jerntilskud
  • Undgå hyppig jernholdig mad
  • Mådehold med alkohol er vigtig, fordi både jern og alkohol er leverskadelig
  • Ved påvist leverskade er total afholdenhed nødvendig
  • Begræns indtaget af vitamin C
  • Spis ikke rå skaldyr (østers eller muslinger) fra varme farvande. De kan indeholde en bakterie, som kan medføre livsfarlig infektion hos patienter med hæmokromatose

Prognose

  • Hvis der ikke er opstået varige skader, vil blodtapning medføre et meget godartet forløb med normal forventet levetid
  • Er der opstået ledgener eller impotens, vil blodtapning kun i ubetydelig grad kunne påvirke dette
  • Hvis der er komplikationer som skrumpelever, sukkersyge eller kardiomyopati, vil leveudsigterne i gennemsnit være noget reduceret
  • Ved udviklet skrumpelever er der øget risiko for at udvikle leverkræft
Link til Lægehåndbogen