Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Hæmokromatose

Tip en ven

Oprettet: 02.02.2011

Definition

Oversigt abdominalorganerzoom
  • Hæmokromatose er en arvelig sygdom hos ca. 90%
  • Øget jernoptagelse medfører ophobning af jern i kroppen
  • Hyppigst udfældes jern i lever, bugspytkirtel, led, hjerte, hypofyse og kønsorganer
  • Ophobningen af jern vil efterhånden ødelægge vævet

Forekomst

  • Ca. 0,7% af befolkningen har hæmokromatose
  • Sygdommen er den hyppigste arvelige tilstand, som er kendt
  • For at udvikle sygdommen må man have genet fra begge forældre (homozygote)

Tidlige symptomer

  • Mange har ingen gener af sygdommen i tidlig fase
  • Symptomer ses sjældent før 30-årsalderen hos mænd og før 50 års alderen hos kvinder
  • Træthed og slaphed er oftest de første gener
  • Efterhånden udvikler mange ledsmerter og ledforandringer (arthropati)
    • Fingerled, knæ, hofter
  • Nedsat seksualdrift og potens hos mænd er ikke ualmindeligt
  • Mavesmerter kan forekomme

Sene symptomer

  • Symptomer på skrumpelever og leversvigt kommer senere i forløbet
  • Hjerteproblemer - svækket hjertemuskulatur og rytmeforstyrrelser hos ca. 25%
  • Diabetes hos 50-60%
  • Blødende åreknuder i spiserøret er også et sent symptom

Diagnosen

  • Sygehistorie, specielt familiær forekomst, giver mistanke om diagnosen
  • Blodprøver kan give resultater som styrker mistanken
    • Høje værdier af jern, ferritin, transferrin
  • Leverbiopsi med mikroskopi bekræfter diagnosen, men er vanligvis ikke påkrævet i dag
  • Gentest

Behandling

  • Medicinsk behandling:
  • Målet er at forhindre udvikling af komplikationer
  • Tilstanden behandles med blodtapninger
    • Der tappes ca. 0,5-1 l blod per uge, indtil ferritin er mindre end 50 µg/l
    • Derefter vedligeholdelsesbehandling, sædvanligvis tappes 4-8 gange om året
  • Tidlig behandling er vigtig for at forhindre varige vævsskader
  • Egenbehandling
  • Undgå jerntilskud
  • Undgå hyppig brug af jernholdig mad
  • Mådehold fra alkohol er vigtig, fordi både jern og alkohol er leverskadelig
  • Ved påvist leverskade er total afholdenhed nødvendig
  • Begræns indtaget af Vitamin C
  • Spis ikke rå skaldyr (østers eller muslinger) fra varme farvande. De kan indeholde en bakterie, som kan medføre livsfarlig infektion hos patienter med hæmokromatose

Prognose

  • Hvis der ikke er opstået varige skader, vil venetapning medføre et meget godartet forløb med normal forventet levetid
  • Er der opstået ledgener eller impotens, vil blodtapning kun i ubetydelig grad kunne påvirke dette
  • Hvis der er komplikationer som skrumpelever, sukkersyge eller kardiomyopati, vil leveudsigterne i gennemsnit være noget reduceret
  • Ved udviklet skrumpelever er der øget risiko for udvikling af leverkræft
Link til Lægehåndbogen