Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Hæmokromatose

Tip en ven

Af: Hans Carl Hasselbalch, speciallæge

Sidst fagligt opdateret: 15.04.2014

Fakta

  • Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor der sker en ophobning af jern i kroppen på grund af øget optagelse af jern fra tarmen. Ophobningen sker først og fremmest i lever, led, hjerte og i bugspytkirtlen
  • Sygdommen vil som regel ikke medføre gener i de første mange år. Efterhånden optræder der tiltagende træthed, ledsmerter og mavesmerter.  Impotens og hjerteproblemer kan forekomme. Hvis sygdommen ikke behandles, vil man kunne udvikle diabetes, leversvigt og blødninger i åreknuder i spiserøret
  • Diagnosen stilles ved blodprøver. Gentestning benyttes til at bekræfte diagnosen
  • Behandling er åreladning, det vil sige regelmæssig blodtapning
  • Målet med behandlingen er at forhindre, at frit jern lagres i kroppens organer, og derved standse udvikling af komplikationer. Det er derfor vigtigt at starte behandlingen tidligt

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor der sker en ophobning af jern i kroppen på grund af øget optagelse af jern fra tarmen. Ophobningen sker først og fremmest i lever, led, hjerte og i bugspytkirtlen. Det syge arvestof (genet) kaldes HFE. For at få sygdommen skal man have fået det syge gen fra begge sine forældre (på fagsproget "homozygot"). Ca. 0,30 % af befolkningen er homozygote.

Sygdommen vil som regel ikke medføre nogen gener i de første mange år. Efterhånden kommer der tiltagende træthed, ledsmerter og mavesmerter. Efterfølgende kan man blive generet af impotens og hjerteproblemer. Hvis sygdommen ikke behandles, vil man kunne udvikle diabetes, leversvigt og blødninger i åreknuder i spiserøret.

Hvor hyppig er hæmokromatose?

Den hyppigste arvelige form for jernoverskud er hereditær hæmokromatose , der skyldes homozygoti for mutationen (=genfejlen) Cys282Tyr i HFE-genet, der koder for HFE-proteinet. Sygdommen er en af de hyppigste arvelige sygdomme i Nordeuropa, hvor ca. 10 % bærer genet, og ca. 0,30 % er homozygote.

Hvorfor får man hæmokromatose?

Genfejlen medfører, at reguleringsmekanismerne for optagelse af jern svigter, og man optager mere jern end normalt fra tarmen. Normalt er jern bundet til andre stoffer i kroppen, og gør da ingen skade. Når der bliver alt for meget jern i kroppen, vil der også findes frit jern i kroppens organer. Frit jern er giftigt for organerne. Symptomerne stammer fra skaderne på de indre organer.

Hvad er symptomerne på hæmokromatose?

Almindelige symptomer er træthed, sygdomsfølelse og ledsmerter. Ved tiltagende jernophobning får man desuden symptomer på organsvigt som f.eks. diabetes mellitus (f.eks. tørst, træthed, hyppig vandladning), hjertesvigt og leversvigt - sidstnævnte sekundært til bindevævsdannelse i leveren (levercirrhose) evt. med udvikling af leverkræft. 

Hvordan stilles diagnosen?

Da sygdommen er uden symptomer i mange år, vil en tidlig diagnose være baseret på forandringer, som kan påvises i blodprøver. Hvis hæmokromatose findes i familien, skal man være særligt opmærksom på at få kontrolleret de relevante blodprøver.

De første symptomer, som melder sig, er som regel træthed. Først ved fremskreden sygdom kommer der tegn på skade af indre organer. I tidlig fase vil man oftest have forhøjet jern og jernlager og høj blodprocent. Ved fremskreden sygdom kan der være tab af kropsbehåring, små testikler, brystudvikling hos mænd, og grå- eller bronzefarvet hud. Hudforandringen kan være kombineret med udvikling af diabetes, og af den grund kaldes sygdommen også "bronzediabetes". Forstørrelse af leveren vil efterhånden kunne påvises, og hos nogle også forstørret milt. Hævede, røde, varme og smertefulde led kan være udtryk for udfældning af jern i leddene.

Diagnosen stilles ved blodprøver. Blodprøverne ferritin og transferrin-mætning er forhøjet. Forhøjede leverenzymer er et udtryk for leverskade. Fastende blodsukker er forhøjet ved diabetes.

Gentestning benyttes til at bekræfte diagnosen. Nyere forskning viser imidlertid, at det kun er få, måske helt ned til 1 %, af alle med genfejlen, som udvikler sygdom. Gentesten alene har derfor lille værdi.

Hvilken behandling er der?

Målet med behandlingen er at forhindre, at frit jern lagres i kroppens organer, og derved standse udvikling af komplikationer. Det er vigtig at begynde behandlingen tidligt. Hæmokromatose behandles med åreladning, det vil sige regelmæssig blodtapning. Det vil som regel betyde, at patienten giver ca. en halv liter blod hver gang, en gang hver uge, indtil ferritin-niveauet er lavt nok (under 50 mikrogram pr. liter).

Der kan være behov for ugentlige blodtapninger i mange måneder, op til et år. Når ferritin niveauet er normalt, kan man ofte nøjes med få tappet blod 4-8 gange om året, resten af livet.

Hvad kan du gøre selv?

Bestræb dig på at spise en god og varieret kost. Det vil sige:

  • Højt indtag af kornprodukter, grøntsager og frugt
  • Indtag af kød eller andre jernrige former for mad bør begrænses
  • Alkohol er skadelig for leveren, og bør reduceres især hvis der allerede er leverskade
  • Jernoptagelsen vil aftage ved samtidig indtag af kaffe eller te til brødmåltiderne
  • Begræns indtaget af vitamin C og andre vitaminer. Mineraler bør kun indtages, hvis der er påvist mangler
  • Brug ikke jerntabletter

Hvordan er langtidsudsigterne?

Tidspunktet for, hvornår hæmokromatose opstår, varierer med køn. Det skyldes, at kvinder har menstruation og dermed normalt taber jern regelmæssigt. Mænd er ofte uden symptomer, indtil de er 30-40 år. Kvinder er som regel uden symptomer, indtil de er 50-60 år.

Hvis der er kommet skade af lever eller bugspytkirtel, kan man ikke fjerne disse skader, men behandlingen vil medføre, at skaden ikke forværres. Forløbet afhænger af skadens omfang, og det vil være forskelligt fra patient til patient.

De komplikationer, som kan opstå, er skrumpelever, diabetes, svigtende funktion af hypofysen, betændelse af led, og skade på hjertemusklen.

At leve med hæmokromatose

Tidlig diagnose og regelmæssig blodtapning gør, at mennesker med hæmokromatose ofte kan leve normalt. En del personer med hæmokromatose er dog kronisk svækkede og har nedsat livskvalitet til trods for relevant behandling.   

Kan sygdommen opdages tidligere?

Man skulle tro, at det ville være fornuftigt at undersøge hele befolkningen for sygdommen, så man tidligt kunne starte behandling. Det ville faktisk være muligt at finde frem til alle personer med denne genfejl allerede ved fødslen. Problemet er blot, at det kun er ganske få af disse personer, som udvikler sygdommen, og dem kan vi ikke udpege.

Det er vigtigt, at personer med hæmokromatose opfordrer nære slægtninge til at blive testet.

Hvordan undgår jeg at få eller forværre hæmokromatose?

Sygdommen er arvelig og kan derfor ikke "undgås" hos den disponerede. Forværring af sygdommen kan undgås ved at sikre, at jernoverskuddet bliver behandlet med regelmæssige blodtapninger som beskrevet ovenfor.

Vil du vide mere?

Kilder

Fagmedarbejdere

  • Hans Carl Hasselbalch, professor, overlæge, dr.med., Hæmatologisk afd., Roskilde Sygehus, Københavns Universitet
  • John Sahl Andersen, alm. prakt. læge, lektor, ph.d.,
  • Mogens Vestergaard, ph.d., speciallæge i almen medicin, lektor, Afdeling for almen medicin, Institut for folkesundhed, Aarhus universitet
Link til Lægehåndbogen

Patienthåndbogen findes også som app, hent den gratis til iOS og Android.

Bliv ven med Patienthåndbogen og få hver uge tips til spændende læsning.