Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Osteogenesis imperfecta

Tip en ven

Af: Jes Bruun Lauritzen, speciallæge

Sidst fagligt opdateret: 12.09.2013

Fakta

  • Osteogenesis imperfecta er en arvelig sygdom i kollagenvævet (bindevævet). Sygdommen medfører svage knogler, der let brækker ved mindre skader. Bindevævet er også påvirket 
  • Der findes fire typer af sygdommen, der kan ledsages af hørenedsættelse og tandproblemer. I nogle tilfælde er det hvide i øjnene (sklerae) blåt
  • Behandlingen er rettet mod symptomerne, dvs. forebygge knoglebrud, sikre bevægelighed i leddene og opretholde den bedst mulige funktionsevne. Der findes ingen helbredende behandling

 

Hvad er osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) sygdom med defekt i knoglevævet. Sygdommen giver skøre knogler, lav knoglemasse og fører til hyppige knoglebrud. Sværhedsgraden af sygdommen varierer betydeligt fra alvorlige til meget milde former uden brud.

Foruden knoglevævet giver sygdommen også forandringer uden for skelettet og kan ramme tænder, hud, hørelsen og øjne. Der kan være blåfarvning af øjets hvide del, tandforandringer, meget slappe ledbånd ( hypermobile led), løs hud og nedsat hørelse.

Hvor hyppig er osteogenesis imperfecta?

Tilstanden er sjælden. Der er 1 tilfælde per 5-10.000 fødte børn. Man skelner mellem fire undertyper, hvilket kan være nyttigt i forhold til behandling og langtidsudsigter.

Hvorfor får man osteogenesis imperfecta?

Sygdommen skyldes forandringer i arveanlæggene (generne) som koder for stoffet kollagen i knoglevævet. Kollagen kan siges at være en slags "lim" i knoglevævet. Det holder de forskellige bestanddele i knoglevævet sammen og bidrager til, at knoglerne i kroppen bliver brudsikre. Ved osteogenesis imperfecta er kvaliteten af kollagenet dårlig, eller der er for lidt af det. Dermed bliver knoglerne skrøbelige, og de brækker let.

Tilstanden arves i de fleste tilfælde såkaldt autosomalt dominant. Det betyder, at det er tilstrækkeligt, at et gen fra mor eller far er beskadiget, for at man kan arve sygdommen.

Undertyper af osteogenesis imperfecta

Type 1

Dette er den almindeligste type og udgør ca. 60 % af tilfældene. Det er en mild form af sygdommen. Den giver ganske få tilfælde af knoglebrud og kun en begrænset væksthæmning. Øjets hvide del (sklerae) kan være blåt. Mange får nedsat hørelse, når de bliver voksne. Tandforandringer er ganske sjældne. Leddene er generelt meget bevægelige, dvs. de kan overstrækkes sammenlignet med normale (hypermobile led).

Type 2

Dette er en meget alvorlig form af sygdommen og udgør ca. 10% af tilfældene. Der optræder en række knoglebrud allerede i fosterstadiet, og 60 % dør allerede i livmoderen. Af de børn som bliver født, dør 80 % i første levemåned.

Type 3

Dette er en alvorlig form for osteogenesis imperfecta og udgør 20 % af tilfældene. Knoglebrud forekommer hyppigt, og det resulterer i betydelige skeletdeformiteter. Der vil være en svær væksthæmning, og vedkommende får en lav højde. Hos nogle bliver øjets hvide del (sklerae) blåt. Mange har tandskader og får med årene nedsat hørelse.

Type 4

Dette er en moderat udgave af sygdommen og udgør 10 % af tilfældene. Der er noget varierende tendens til knoglebrud og dermed også varierende tendens til væksthæmning. Skelettet bliver kun moderat deformeret. Både tandskader og nedsat hørelse forekommer.

Hvad er symptomerne på osteogenesis imperfecta?

Man får knoglebrud ved meget små skader.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen kan nogle gange være vanskelig at stille. Et ubehageligt grænsetilfælde kan nogle gange være at afgøre, om der er børnemishandling. Men ofte er der ringe tvivl hos et barn med gentagne knoglebrud efter påfaldende små skader. Der kan også være slægtninge med sygdommen. De typiske forandringer kan være røntgenbilleder som viser mange tidligere knoglebrud, blåfarvning af øjets hvide del, tandforandringer (evt. på røntgen), hypermobile led, typiske skeletdeformiteter og væksthæmning.

Hvad er behandlingen?

Formålet med behandlingen er at forebygge knoglebrud, sikre bevægelighed i leddene og opretholde den bedst mulige funktionsevne. Fysioterapi, rehabilitering og ortopædisk kirurgi er de vigtigste former for behandling ved osteogenesis imperfecta. Der findes i dag ingen helbredende behandling. Men studier af nye typer medicin, stamcellebehandling og genterapi pågår - dog er ingen andre alternativer foreløbigt aktuelle.

Det er vigtigt, at barnet/personen prøver at være så fysisk aktiv som muligt uden at risikere knoglebrud. Det hindrer fejlstillinger i leddene og mindsker tabet af knoglevæv, som gør knoglerne endnu mere skrøbelige.

Erfaring med et såkaldt bisfosfonat (dinatriumpamidronat) givet direkte i blodet med jævne mellemrum har vist at have en vis gunstig effekt. Præparatet modvirker knogleskørhed. De første gange man får medikamentet, kan det give feberreaktion. I Danmark anbefaler eksperter denne behandling hos børn og voksne med betydelig osteogenesis imperfecta.

Fysioterapi bliver givet regelmæssigt fra tidlig barnealder. Behandlingen har som særligt formål at

  • strække muskler så de ikke bliver stive og giver nedsat bevægelighed i leddene
  • stabilisere leddene
  • bidrage til konditionstræning

Ortopædisk kirurgi og skinnebehandling (ortoser) kan være nødvendig for at korrigere fejlstillinger og beskytte knogler og led.

Det er vigtigt hos alle personer med osteogenesis imperfecta, at de kommer til vurdering og opfølgning hos en øre-næse-hals-læge. Dels synes børn med osteogenesis imperfecta at have øget forekomst af væske i mellemøret og deraf følgende hørelsesnedsættelse, og dels skyldes hørelsesstab ofte skader på stigbøjlen i øreknoglerne. Hørelsen kan i disse tilfælde eventuelt forbedres ved at fjerne stigbøjlen.

Alle personer med osteogenesis imperfecta bør desuden vurderes hos en tandlæge for at konstatere eventuelle skader på tænderne (dentinogenesis imperfecta). Hvis der er tandskader, skal de behandles.

Mennesker med osteogenesis imperfecta har desuden ofte brug for hjælpemidler (f.eks. kørestol), hjælp til skolegang, uddannelse indenfor ikke-fysisk belastende jobs og førtidspension.

Hvordan er langtidsudsigterne?

Afhænger af typen af osteogenesis imperfecta. Type 1 og 4 har henholdsvis et mildt og moderat forløb med muligheder for normal livsførelse. Type 2 er dødelig. Type 3 har et alvorligt forløb med betydelige funktionsproblemer.

Vil du vide mere?

Kilder

Fagmedarbejdere

  • Jes Bruun Lauritzen, professor, overlæge, dr. med., Ortopædkirurgisk afdeling, Bispebjerg Hospital, Københavns Universitet
  • Camilla Sachs, speciallæge i almen medicin, Birkerød
  • Finn Klamer, speciallæge i almen medicin, tidl. prakt. læge, lægefaglig rådgiver i Den fælles offentlige sundhedsportal - sundhed.dk,
Link til Lægehåndbogen