Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Osteopetrose

Tip en ven

Af: Jes Bruun Lauritzen, speciallæge

Sidst fagligt opdateret: 05.09.2013

Fakta

  • Osteopetrose er en sygdom med øget mineralisation af knoglevævet. Knoglecellerne (osteoklasterne) der nedbryder og omsætter knoglevæv har en defekt funktion, hvorved mineralisationen øges. Arv spiller en rolle.
  • Hos voksne mennesker findes tilstanden ofte tilfældigt, når man får taget røntgenbillede i anden forbindelse.
  • Hos børn og unge kan lidelsen være alvorlig pga. knogleforandringerne, der kan medføre forskellige alvorligere følger. Det kan være knoglebrud, da knoglen bliver mere sprød. Den røde knoglemarv reduceres og giver alvorlige blodsygdomme, nedsat hørelse, synsforstyrrelser, tidlig forbening af kraniet ,evt. mental retardering og tidlig død.

Hvad er osteopetrose?

I vores skelet foregår der en konstant nedbrydning og opbygning af knoglevæv. Gammelt knoglevæv erstattes med nyt. I denne proces er der to celletyper, som spiller en central rolle. Det er osteoklaster og osteoblaster. Osteoklasternes opgave er at nedbryde det gamle knoglevæv, mens ostoeblasternes opgave er at opbygge nyt knoglevæv.

Osteopetrose er en tilstand med nedsat nedbrydning af knoglevæv som følge af en reduceret osteoklastfunktion. Det medfører ændret modellering og remodellering af knoglevæv. På denne måde bliver skelettet "skørt", selvom mængden og tætheden af knoglemasse i kroppen er øget.

Hvor hyppig er osteopetrose?

Tilstanden blev første gang beskrevet af den tyske røntgenlæge Albers-Schönberg i 1904. Det er en meget sjælden tilstand. Man regner med, at der opstår 1 nyt tilfælde per 100.000-500.000 indbyggere.

Hvorfor får man osteopetrose?

Tilstanden er uensartet og skyldes forskellige fejl i arvematerialet (generne). Osteopetrose frembyder således et bredt spektrum af sygdomstegn. Man skelner mellem to (tre) hovedformer baseret på, hvornår tilstanden opstår: voksentype, spædbarnstype samt en mellemtype, som opstår lidt senere i barndommen.

Den voksne type opstår i voksen alder og kaldes også benign (godartet) osteopetrosis, Albers-Schönbergs sygdom. Det er en tilstand som nedarves autosomalt dominant, og den opdages ofte tilfældigt. Tilstanden fører ikke til knoglemarvssvigt.

Spædbarnstypen betegnes også malign (ondartet) osteopetrose. Den nedarves autosomalt recessivt, har en dårlig prognose og en høj dødelighed. Diagnosen stilles tidligt i livet, og denne type fører som regel til knoglemarvssvigt. Den øgede mængde knoglevæv fortrænger knoglemarven. Da knoglemarven har en livsvigtig funktion med at producere røde blodceller, hvide blodceller og blodplader (trombocytter), resulterer dette i en livstruende tilstand.

Hvad er symptomerne på osteopetrose?

Hos voksne

Ca. halvdelen af de med den voksne type er uden symptomer. Diagnosen stilles tilfældigt, normalt sent i ungdommen. Røntgenforandringer begynder at vise sig i barndommen og opdages i forbindelse med knoglebrud eller knoglebetændelser ( osteomyelit), særligt i underkæben.

Hos andre kan diagnosen stilles tidligere, fordi der findes andre i familien med tilstanden. Defekte knogler er almindeligt. Det kan føre til, at nerver kommer i klemme. Dette kan medføre døvhed, ansigtslammelse og karpaltunnelsyndrom. Mange har knoglesmerter. Knoglerne er skrøbelige, de kan let brække, og ca. 40% oplever gentagne brud. Andre tegn er synsforstyrrelser som følge af skader på nethinden og psykomotorisk hæmning. Knoglemarvsfunktionen er ikke skadet.

Hos spædbørn

Knoglemarvssvigt opstår ofte. Hertil kommer skader på knoglerne, hydrocephalus (vand i hovedet), udstående øjne (eksoftalmus), forsinket tandfrembrud, blindhed som følge af nethindeløsning og ekstrem knogleskørhed. Barnet trives som regel dårligt, og væksten er hæmmet. Næsetillukning som følge af misdannelse af bihulerne er ofte et fremtrædende træk. Indestængte eller indeklemte nerver opstår, fordi hullerne som hjernenerverne passerer ud af kraniet igennem, ikke åbner sig eller er for snævre. Dette fører til døvhed, udstående øjne og vand i hovedet.

Tandfrembrud kan være forsinket. Knoglebetændelse i underkæben er almindelig som følge af unormal blodtilførsel. Knoglerne er sprøde og brækker let. Knoglemarvssvigt gør, at børn får blodmangel (anæmi), har let ved at få blå mærker og blødninger som følge af for få blodplader. De får gentagne infektioner som følge af for få hvide blodceller og et svigtende immunsystem. Andre fysiske fund er kort højdevækst, fremtrædende pande, stort hoved, urolige øjne (nystagmus) og kalveknæethed.

Hvordan stilles diagnosen?

Sygehistorien og typisk udseende kan give mistanke om tilstanden hos spædbørn og lidt større børn. Diagnosen kan bekræftes, når der tages røntgenbilleder. Blodprøver kan også vise, at kalkomsætningen i kroppen er forstyrret.

Hvordan behandles osteopetrose?

Det er vigtigt for personer med osteopetrose at undgå aktiviteter som øger risikoen for knoglebrud.

Voksen, godartet osteopetrose behøver ingen behandling bortset fra behandling af evt. komplikationer. For øvrigt findes ingen specifik behandling.

Spædbarns osteopetrose kræver behandling på grund af de alvorlige virkninger af sygdommen, når den udvikler sig. Vitamin D ser ud til at stimulere inaktive osteoklaster og dermed stimulere knoglenedbrydningen. Gammainterferon har givet gunstige effekter. Det forbedrer funktionen af de hvide blodceller og reducerer antallet af infektioner.

Kombinationsbehandling med vitamin D + gammainterferon fører ofte til øget knoglemarvsmængde. Denne effekt øger blodprocent, antal blodplader og overlevelsen. Erytropoietin kan anvendes til at korrigere blodmanglen.

Kortikosteroider har været brugt til at stimulere knoglenedbrydningen og behandle blodmangel, fordi det forlænger levetiden af de røde blodceller.

Hvordan er langtidsudsigterne?

Osteopetrose som opstår i voksen alder har en god prognose, mens barnetypen(erne) har en dårlig prognose. Voksne med osteopetrose har normalt ingen symptomer, og de har god overlevelse.

Ubehandlet vil osteopetrose hos børn føre til død før 10-årsalderen som følge af alvorlig blodmangel, blødning eller infektion. Behandling kan bedre prognosen for nogle.

Hvordan undgår jeg at få eller forværre osteopetrose?

Tilstanden er hovedsageligt arvelig. Forebyggelse af knoglebrud og løbende kontroller på specialistafdeling er væsentlig.

Vil du vide mere?

Kilder

Fagmedarbejdere

  • Jes Bruun Lauritzen, professor, overlæge, dr. med., Ortopædkirurgisk afdeling, Bispebjerg Hospital, Københavns Universitet
  • Bjarne Lühr Hansen, ph.d., lektor, alm. prakt. læge, Syddansk Universitet, Odense
  • Finn Klamer, speciallæge i almen medicin, tidl. prakt. læge, lægefaglig rådgiver i Den fælles offentlige sundhedsportal - sundhed.dk,
Link til Lægehåndbogen