Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Cystisk fibrose

Tip en ven

Af: Flemming Skovby, speciallæge

Sidst fagligt opdateret: 30.09.2014

Fakta

  • Arvelig sygdom med forstyrrelser i kirtelfunktionen i flere organer
  • Barnet har arvet to skadede (muterede) gener fra hver af forældrene
  • De fleste slimproducerende kirtler er påvirket, og de udskiller et unormalt sejt slim, som tilstopper kirtlerne og deres udførselsgange i forskellige organer
  • De dominerende symptomer stammer fra luftvejene og mavetarmkanalen
  • Sygdommen vil som oftest tiltage i sværhedsgrad med årene

Hvad er cystisk fibrose?

Normale lunger og bronkierzoom

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom med forstyrrelser i kirtelfunktionen i flere organer, blandt andet lunger, mave-tarmkanal og bugspytkirtel. Andre navne for tilstanden er cystisk pankreasfibrose og mucoviscidose. Sygdommen indebærer forstyrrelser i flere af kroppens kirtelsystemer, som medfører udskillelse af et unormalt sejt slim, der tilstopper kirtler og deres udførselsgange i forskellige organer.

Tilstanden er karakteriseret ved

  • kroniske bakterielle infektioner i luftveje og bihuler
  • nedsat optagelse af fedt fra tarmen som følge af dårlig funktion af bugspytkirtlen
  • nedsat frugtbarhed (infertilitet) hos mænd på grund af blokering af sædlederen
  • øget koncentration af klor i sveden, der smager salt

Hvor hyppig er cystisk fibrose?

Ved fødslen kan barnet virke normalt, men symptomer på sygdommen kan udvikles hurtigt efter fødslen. Cystisk fibrose rammer ca. 1 af 4.700 nyfødte i Danmark. En af ca. 30 (svarende til 3 %) er bærer af det muterede gen for denne sygdom. Der er ca. 500 patienter i Danmark og ca. 100.000 tilfælde af cystisk fibrose på verdensbasis.

Øget overlevelse gør, at andelen af voksne med cystisk fibrose stiger, og snart vil over halvdelen af patienterne med cystisk fibrose være over 18 år.

Hvorfor får man cystisk fibrose?

Sygdommen er arvelig - såkaldt autosomalt recessiv arvelig. Det betyder, at barnet skal arve skadede (muterede) gener fra begge forældre for at få sygdommen. Genet for cystisk fibrose er kendt og sidder på den lange arm af kromosom 7.

De fleste af kroppens slimproducerende kirtler er påvirket. De udskiller et unormalt sejt slim, som tilstopper kirtler og udførselsgange i forskellige organer. I luftvejene medfører utilstrækkelig fugtning af slimhinden, at fimrehårfunktionen hæmmes og slimen bliver tyk og sej og drænes dårligt væk fra luftvejene. Dette fører til overvækst af bakterier, hvilket disponerer til gentagne eller kroniske infektioner i luftvejene. Moderne behandling kan behandle infektionerne, men kan ikke kurere den underliggende defekt, så slimhindefugtigheden bliver normal.

Nedsat udskillelse af sekret (enzymer) og bikarbonat fra bugspytkirtlen hæmmer fordøjelsen i mavetarmkanalen. Det giver manglende optagelse af fedt fra kosten og afføringen bliver derfor meget rig på fedt. Mange vitaminer er bundet til fedt, og nedsat optagelse af fedt vil derfor også give vitaminmangel. Med stigende alder aftager også produktionen af insulin i bugspytkirtlen. Insulin er helt central i kontrollen af sukkeromsætningen i kroppen. Nedsat mængde insulin fører til diabetes mellitus (sukkersyge), og 30 % af CF-patienter over 30 år har denne sygdom. Diabetes debuterer som regel i 18-24 årsalderen.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

De dominerende symptomer stammer fra luftveje og mavetarmkanal. Almentilstanden vil ofte også være nedsat. Den syge kan have symptomer som hoste og hyppige luftvejsinfektioner. Det er heller ikke usædvanligt med gener fra bihuler og næse. Desuden vil den fysiske ydeevne være reduceret på grund af svækket lungefunktion. Bronkierne bliver mere følsomme og trækker sig sammen, og der kan opstå episoder, hvor det bliver svært at trække vejret - en form for astma. Nogle har mange gener fra bihulerne og udvikler næsepolypper.

Gener fra mavetarmkanalen er også meget hyppige. Først og fremmest er det underernæring som følge af reduceret optagelse af næringsstoffer fra tarmen. Fedtrig afføring er almindelig, særligt hos børn, hvor sygdommen kan føre til væksthæmning og sen pubertet.

Sygdommen kan være uerkendt og først vise sig hos voksne personer, særligt som gentagne nedre luftvejsinfektioner.

Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?

Sveden hos personer med cystisk fibrose smager typisk af salt.

Hvordan stilles diagnosen?

Sygehistorien med klassiske symptomer fra lunger og mave/tarmsystemet hos børn giver mistanke om sygdommen. I nogle tilfælde er diagnosen ikke så klar og stilles først i voksenalderen. Hovedproblemet hos disse personer er tilbagevendende luftvejsinfektioner.

Diagnosen bliver stillet på grund af sygehistorien og relevante undersøgelser, som omfatter blodprøver, der tester funktionen af lever og bugspytkirtlen. Lungefunktionsmålinger ( spirometri) vil vise nedsat lungefunktion.

Både røntgen og CT-skanning af lungerne kan give vigtige informationer i udredningen. Diagnosen bekræftes ved måling af svedproduktionen (svedtest med måling af koncentration af klor) samt ved gentesting.

Hvilken behandling er der?

Både diagnostik og behandling af cystisk fibrose foregår på hospitalet. I Danmark er behandlingen samlet på henholdsvis Rigshospitalet i Østdanmark og på Skejby Sygehus i Vestdanmark. Omfattende tværfaglig behandling øger overlevelsestiden og lindrer symptomerne. Behandlingen ledes af personale med særlig viden og erfaring i cystisk fibrose.

At sikre tilfredsstillende ernæring er afgørende. Jo bedre ernæringsstatus, des bedre er overlevelse, lungefunktion og almentilstand. Dårlig ernæring er forbundet med forsinket pubertet, højere risiko for sammenfald af lunge ( pneumothorax) og dårligere resultat efter eventuel lungetransplantation. Kosten bør være normal og gerne fedtrig, hvis dette tolereres. Tilskud af bugspytkirtelenzymer gives i forbindelse med måltider. Der anbefales også tilskud med multivitaminer.

Det er vigtigt med daglig fysisk aktivitet og lungefysioterapi for at dræne slim fra lungerne. Regelmæssige behandlinger med antibiotika forebygger lungeinfektioner. Indlæggelse til behandling med antibiotika direkte i blodet eller ved inhalation kan være nødvendig. Det kan også hjælpe med slimløsende midler eller stoffer, som udvider luftvejene. Betændelsesdæmpende midler kan også være relevante. Lungetransplantation er sidste udvej ved svigtende lungefunktion.

Der anbefales vaccine mod influenza.

Hvordan er langtidsudsigterne?

Sygdommen vil som oftest tiltage med årene med symptomer fra lunger, luftveje, mave/tarm og bugspytkirtel. Alle med cystisk fibrose, som kommer i teenageårene, vil opleve gener fra lungerne.

Næsten alle mænd med cystisk fibrose har blokering af sædlederen og vil følgelig ikke være i stand til at få børn. Imidlertid producerer de normale sædceller, og de kan få børn ved reagensglasmetoden, idet man vil kunne udtage sædceller fra pungen. Kvinder ser ikke ud til at have nedsat frugtbarhed. Hvis lungefunktion og ernæringsstatus er tilfredsstillende, kan en kvinde med cystisk fibrose klare en graviditet. Da cystisk fibrose arves recessivt, vil barnet kun risikere at få cystisk fibrose, hvis ægtefællen er bærer af cystisk fibrose mutation og overfører denne (1-2 % risiko).

Cystisk fibrose er en dødelig sygdom, men prognosen er bedre i dag end tidligere. Gennemsnitlig levealder er i dag over 40 år, og den har vist en stadig stigende tendens igennem de seneste år. 

At leve med cystisk fibrose

Sygdommen vil i større eller mindre grad reducere den fysiske ydeevne, særligt på grund af gener fra lunger og luftveje. Det er derfor vigtigt at huske, at daglig behandling og fysisk træning kan mindske tab af konditionen og forbedre prognosen.

Hvordan undgår jeg at få eller forværre cystisk fibrose?

Man kan ikke selv undgå at få cystisk fibrose. Sen diagnose og manglende overholdelse af den krævende behandling kan forværre sygdommen.


Animation om cystisk firbose
Animation om cystisk fibrose

Vil du vide mere?

Kilder

Fagmedarbejdere

  • Flemming Skovby, overlæge, professor, dr.med., Rigshospitalet
  • Camilla Sachs, speciallæge i almen medicin, Birkerød
  • Peter Lange, ledende overlæge, dr.med., Hjerte-lungemedicinsk afdeling, Hvidovre Hospital
  • Bjarne Lühr Hansen, ph.d., lektor, alm. prakt. læge, Syddansk Universitet, Odense
Link til Lægehåndbogen

Patienthåndbogen findes også som app, hent den gratis til iOS og Android.

Bliv ven med Patienthåndbogen og få hver uge tips til spændende læsning.