Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Cystisk fibrose

Tip en ven

Af: Peter Lange, speciallæge

Oprettet: 05.11.2010

Fakta

  • Arvelig sygdom med forstyrrelser i kirtelfunktionen i flere organer
  • Barnet har arvet to skadede (muterede) gener fra hver af forældrene
  • De allerfleste slimproducerende kirtler er påvirket, og de udskiller et unormalt sejt slim, som tilstopper kirtlerne og deres udførselsgange i forskellige organer
  • De dominerende symptomer stammer fra luftvejene og mavetarmkanalen
  • Sygdommen vil som oftest tiltage i sværhedsgrad med årene

Hvad er cystisk fibrose?

Normale lunger og bronkierzoom

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom med forstyrrelser i kirtelfunktionen i flere organer, blandt andet lunger, mave-tarmkanalen og bugspytkirtlen. Andre navne for tilstanden er cystisk pankreasfibrose og mucoviscidose. Sygdommen indebærer forstyrrelser i flere af kroppens kirtelsystemer, som medfører udskillelse af et unormalt sejt slim, der tilstopper kirtler og kirtlernes udførselsgange i forskellige organer.

Tilstanden er karakteriseret ved

  • kroniske bakterielle infektioner i luftveje og bihuler,
  • reduceret optagelse af fedt fra tarmen som følge af dårlig funktion af bugspytkirtlen,
  • nedsat frugtbarhed (infertilitet) hos mænd på grund af blokering af sædlederen
  • og øget koncentration af klor i sveden

Hvad er forekomsten?

Ved fødslen kan barnet virke normalt, men symptomer på sygdommen kan udvikles hurtigt efter fødslen. Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, som rammer ca. 1 af 4.700 nyfødte i Danmark. En af ca. 34 (svarende til 3%) er bærer af det muterede gen for denne sygdom. Det er beregnet, at der er ca. 100.000 tilfælde af cystisk fibrose på verdensbasis.

Øget overlevelse gør, at andelen af voksne med cystisk fibrose stiger, og snart vil over halvdelen af patienterne med cystisk fibrose være over 18 år.

Hvad forårsager cystisk fibrose?

Sygdommen er arvelig - såkaldt autosomalt recessivt arvelig. Det betyder, at barnet skal arve skadede (muterede) gener fra begge forældre for at få sygdommen. Genet for cystisk fibrose er kendt og sidder på den lange arm af kromosom 7.

De allerfleste af kroppens slimproducerende kirtler er påvirket. De udskiller et unormalt sejt slim, som tilstopper kirtler og udførselsgange i forskellige organer. I luftvejene medfører utilstrækkelig fugtning af slimhinden, at fimrehårfunktionen hæmmes og slimen bliver tyk og sej og drænes dårligt væk fra luftvejene. Dette fører til overvækst af bakterier, hvilket disponerer for gentagne eller kroniske infektioner i luftvejene. Moderne behandling kan behandle infektionerne, men kan ikke kurere den underliggende defekt, så slimhindefugtigheden bliver normal.

Nedsat udskillelse af sekret (enzymer) og bikarbonat fra bugspytkirtlen hæmmer fordøjelsen i mavetarmkanalen. Det giver manglende optagelse af fedt i kosten og afføringen bliver derfor meget rig på fedt. Mange vitaminer er bundet til fedt. Manglende optagelse af fedt vil derfor også give vitaminmangel. Med stigende alder aftager også produktionen af insulin i bugspytkirtlen. Insulin er helt central i kontrollen af sukkeromsætningen i kroppen. Nedsat mængde insulin fører til diabetes mellitus (sukkersyge) og 10-15% vil efterhånden få denne sygdom. Diabetes debuterer som regel i 18-24 års alderen.

Hvad er symptomer og tegn på cystisk fibrose?

De dominerende symptomer stammer fra luftveje og mavetarmkanalen. Almentilstanden vil ofte også være nedsat. Den syge kan have symptomer som hoste og hyppige luftvejsinfektioner. Det er heller ikke usædvanligt med gener fra bihuler og næse. Desuden vil den fysiske ydeevne være reduceret på grund af svækket lungefunktion. Der opstår gentagne luftvejsinfektioner. Bronkierne bliver mere følsomme og trækker sig sammen, og der kan opstå episoder, hvor det bliver svært at trække vejret - en form for astma. Nogle har mange gener fra bihulerne og udvikler næsepolypper.

Gener fra mavetarmkanalen er også meget hyppige. Først og fremmest er det underernæring som følge af reduceret optagelse af næringsstoffer fra tarmen. Fedtrig afføring er almindelig, særligt hos børn, hvor sygdommen kan føre til vækst- og udviklingshæmning, bl.a. sen pubertet.

Sygdommen kan være uerkendt og først vise sig hos voksne personer, særligt som tilbagevendende nedre luftvejsinfektioner.

Hvordan diagnosticeres tilstanden?

Sygehistorien med klassiske symptomer fra lunger og mave/tarmsystemet hos børn giver mistanke om sygdommen. I nogle tilfælde er diagnosen ikke så klar og stilles først i voksenalderen. Hovedproblemet hos disse personer er tilbagevendende luftvejsinfektioner.

Diagnosen bliver stillet på grund af sygehistorien og relevante undersøgelser, som omfatter blodprøver, der tester funktionen af lever og bugspytkirtlen. Lungefunktionsmålinger ( spirometri) vil vise nedsat lungefunktion.

Både røntgen og CT-skanning af lungerne kan give vigtige informationer i udredningen. Diagnosen bekræftes ved måling af svedproduktionen (svedundersøgelse med måling af koncentration af klor) samt ved gentesting.

Hvordan behandles tilstanden?

Både diagnostik og behandling af cystisk fibrose foregår på hospitalet. I Danmark er behandlingen samlet på henholdsvis Rigshospitalet i Østdanmark og på Skejby Sygehus i Vestdanmark. Omfattende tværfaglig behandling øger overlevelsestiden og lindrer symptomerne. Behandlingen ledes af personale med særlig viden og erfaring i cystisk fibrose.

At sikre tilfredsstillende ernæring er afgørende. Jo bedre ernæringsstatus, desto bedre er overlevelsen, lungefunktionen, almentilstanden og den mentale kapacitet. Dårlig ernæring er forbundet med forsinket pubertet, højere risiko for sammenfald af lunge ( pneumothorax) og dårligere resultat efter eventuel lungetransplantation. Kosten bør være normal og gerne fedtrig, hvis dette tolereres. Ved nedsat optagelse af føden (malabsorption) anbefales tilskud af bugspytkirtelenzymer. Enzymerne indtages før og i starten af måltidet. Der anbefales også tilskud med multivitaminer.

Det er vigtigt med daglig fysisk aktivitet og lungefysioterapi for at dræne slim fra lungerne. Regelmæssige behandlinger med antibiotika forebygger lungeinfektioner. Indlæggelse til behandling med antibiotika direkte i blodet eller ved inhalation kan være nødvendig. Det kan også hjælpe med slimløsende midler eller stoffer, som udvider luftvejene. Betændelsesdæmpende midler kan også være relevante. Lungetransplantation er sidste udvej ved svigtende lungefunktion.

Der anbefales vaccine mod influenza og pneumokokker.

Hvordan er langtidsudsigterne?

Sygdommen vil som oftest tiltage med årene med symptomer fra lunger, luftveje, mave/tarm og bugspytkirtel. Alle med cystisk fibrose, som kommer i teenageårene, vil opleve gener fra lungerne.

Næsten alle mænd med cystisk fibrose mangler sædlederen og vil følgelig ikke være i stand til at få børn. Imidlertid producerer de normale sædceller, og de kan få børn ved reagensglasmetoden, idet man vil kunne udtage sædceller fra pungen. Kvinder ser ikke ud til at have reduceret frugtbarhed. Hvis lungefunktion og ernæringsstatus er tilfredsstillende, kan en kvinde med cystisk fibrose klare en graviditet uden problemer. Da cystisk fibrose arves recessivt, vil barnet kun risikere at få cystisk fibrose, hvis ægtefællen er bærer af cystisk fibrose mutation og overfører denne (ca. 2% risiko).

Cystisk fibrose er en dødelig sygdom, men prognosen er bedre i dag end tidligere. Gennemsnitlig levealder er i dag over 40 år, og den har vist en stadig stigende tendens igennem de seneste år. Almindelige komplikationer er bronkitis, lungebetændelse og hjertesygdom.

At leve med cystisk fibrose

Sygdommen vil i større eller mindre grad reducere den fysiske ydeevne, særligt på grund af gener fra lunger og luftveje. Det er derfor vigtigt at huske, at daglig behandling og fysisk træning kan mindske tab af konditionen og forbedre prognosen.

Animation om cystisk firbosezoom
Animation om cystisk firbose

Vil du vide mere?

Kilder

Fagmedarbejdere

  • Peter Lange, ledende overlæge, dr.med., Hjerte-lungemedicinsk afdeling, Hvidovre Hospital
  • Flemming Skovby, overlæge, professor, dr.med., Rigshospitalet
  • Bjarne V. Lühr Hansen, ph.d., lektor, alm. prakt. læge, Syddansk Universitet, Odense
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim
  • Ingard Løge, spesialist allmennmedisin,
Link til Lægehåndbogen