Genetisk rådgivning

Ved genetisk rådgivning forstås risikoformidling ved mistanke om arvelig sygdom/genetisk betinget handicap i familien.

Personer med arvelig sygdom/ genetisk betinget handicap eller en sådan sygdom i egen eller partnerens familie har ofte behov for information og rådgivning om gentagelsesrisiko i familien og om mulighederne for forebyggelse, fx gennem fosterdiagnostik. 

Henvisning før graviditet er ønskelig, således at der er tilstrækkelig tid til at afklare den pågældende diagnose. 
Arvelige sygdomme og genetisk betingede handicap er sjældne, og diagnostisk udredning kan tage lang tid, især hvis undersøgelser skal foregå i udlandet. 
Genetisk rådgivning foregår på Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet.
Genetisk rådgivning er patientens/henvistes eget valg, og forløbet kan afbrydes når som helst.

Inden rådgivningsforløbet

Den rådgivningssøgende opfordres til at skaffe så nøjagtige oplysninger som muligt om den evt. arvelige sygdom, genetisk betingede handicap samt om slægtskabet til syg(e) slægtning(e).

Henvisningen bør indeholde
Alt hvad den henvisende læge ved om den eller de afficerede familiemedlemmer, herunder navn og fødselsdato, og om den pågældende sygdom diagnose og evt. gennavn. 
Henvistes telefonnummer. 
Evt. genetisk rådgivning af andre familiemedlemmer. Meget gerne angivelse af et familienummer, hvis de har fået oplyst dette.
Hvis henviste er gravid, i bekræftende fald oplysning om sidste menstruations første dag, jf. PKO-NYT om Prænatal diagnostik.
Vedr. arvelige cancersygdomme, se forløbsbeskrivelserne om Arvelig mamma-ovariecancer og Arvelig coloncancer. Vedr. arveligt betinget høre- eller synsnedsættelse se forløbsbeskrivelserne om Audiogenetisk udredning og Oftalmogenetisk udredning.
Henvisning kan ske fra almen praksis, praktiserende speciallæge eller hospital i hele landet og sendes til CVI.
Udredning varetages af Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet.
E-mail: genetik.rigshospitalet@regionh.dk   
Vagthavende rådgivningslæge kan kontaktes på: 3545-0993

Ventetid
En til flere måneder, afhængig af behovet for dokumentation; ved graviditet dage til få uger.

Under rådgivningsforløbet

Udredningen med anamnese for afficerede familiemedlemmer og familie (stamtræ), objektiv undersøgelse og laboratorieundersøgelser sigter dels mod at etablere en specifik diagnose, dels mod at etablere sygdommens arvegang. 

Hvis der mangler oplysninger om henviste eller familiemedlemmer, må oplysningerne indhentes med de pågældendes skriftlige samtykke.

Ved syndromer kan være behov for syndromsøgning i databaser samt litteratursøgning mhp. aktuelle biokemiske, cytogenetiske eller molekylærgenetiske undersøgelser herunder kan der være indikation for helgenomsekventering, hvor der ofte vil være behov for inddragelse af analyse på begge forældre.

Rådgivningsforløbet kan strække sig over flere samtaler.

Undersøgelsestilbud
Afhænger af den kliniske situation og aktuelle diagnostiske muligheder. 
Der er aktuelt ca. 22.000 gener og mulighed for genspecifikke undersøgelser ved en del af disse. Viden og dermed muligheder for gentest opgraderes med stor hast. Således kan nogle patienter have behov for genhenvisning efter en årrække mhp nye udredningsmuligheder.

Efter rådgivningsforløbet

Efter den afsluttende rådgivning modtager egen læge samt henvisende læge kopi af journalnotaterne vedrørende udredning, diagnostik og rådgivning (elektronisk hvis muligt). Patienten vil selv kunne læse rådgivningsnotaterne i sin e-journal og i MinSundhedsplatform.

Godkendt i SFR i Klinisk Genetik
Praksiskoordinator Thomas Saxild

NB!

KAP-H’s forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.
De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.