Oftalmogenetisk udredning

Oftalmogenetisk udredning omfatter genetisk rådgivning og genetiske laboratorieundersøgelser til diagnostisk afklaring af synsnedsættelse med mistænkt genetisk baggrund. Samtaler og undersøgelser foregår ambulant.

En stor del af medfødt og tidligt debuterende svær synsnedsættelse har en genetisk betinget årsag.  Over halvdelen af børn i Synsregistret har en formodet genetisk årsag til deres øjensygdom. Der findes over 500 forskellige gener involveret i arvelige øjensygdomme, hvor den største gruppe hører til de arvelige nethindesygdomme. En del personer med arvelige øjensygdomme debuterer først i voksenalderen.

Mange arvelige øjensygdomme er både klinisk og genetisk heterogene, dvs. at de forskellige typer af fx nethindesygdomme kan ligne hinanden, men være forårsaget af forandringer i forskellige gener, med forskellig arvegang. 

Personer med arvelig eller mistænkt arvelig øjensygdom samt slægtninge til sådanne, kan have behov for oftalmogenetisk udredning. Påvisning af den tilgrundliggende genetiske årsag giver mulighed for vurdering af sygdommens arvegang og gentagelsesrisiko i familien og evt. en mere præcis prognose for synsnedsættelsen. 

I de seneste år er der kommet mulighed for nye behandlinger, herunder første godkendte genterapi-behandling til klinisk brug, for visse arvelige øjensygdomme, hvilket forudsætter en præcis genetisk diagnose.  

Vejledende kriterier for henvisning
Det er relevant at henvise familier med børn der har svær synsnedsættelse og/eller medfødte misdannelser af øjet, fx mikroftalmi, også selv om tilfældet er det eneste i familien. Øjensymptomerne kan i nogle tilfælde indgå i mere komplekse sygdomsbilleder (syndromer), og barnet følges da i fx i pædiatrisk regi. Generelt er det relevant at henvise patienter med diagnoser der er kendt genetisk betinget og/eller ophobning af samme øjensygdom i familien, samt hvis der er mistanke om et syndrom hvor synsnedsættelse indgår, herunder ved kombineret høre- og synsnedsættelse.  
Raske slægtninge kan efterspørge risikovurdering og evt. genetisk analyse for kendt genetisk årsag i familien. Her er oplysninger om den/de afficerede i familien væsentlig.
Oftalmogenetisk udredning bør ofte forudgås af eller suppleres med grundige oftalmologiske undersøgelser, oftest suppleret med special-undersøgelser som fx elektrofysiologi (elektroretinogram, ERG).  Det er derfor ofte relevant med undersøgelse hos øjenlæge inden henvisning, med mindre der er tale om et raskt individ der ønsker analyse for en kendt arvelig sygdom i familien. 

Henvisningen bør indeholde
Relevante oplysninger om den eller de afficerede i familien, herunder evt. diagnose, navn og fødselsdato på de syge familiemedlemmer.  Henvistes telefonnummer.
Henvisning kan ske fra almen praksis, praktiserende speciallæge eller hospital i hele landet og sendes til CVI.
Udredning varetages af Afdeling for Genetik, Rigshospitalet.
E-mail: genetik.rigshospitalet@regionh.dk   

Ventetid
Det varierer og er blandt andet afhængig af, om der skal laves laboratorieundersøgelser og indhentes medicinske oplysninger fra andre instanser.

Under udredningsforløbet

Udredningen omfatter anamnese for afficerede og familiehistorie med stamtræsoptegnelse, samt ofte tilbud om laboratorieundersøgelser. Indhentning af yderligere lægelige oplysninger sker med de pågældendes skriftlige samtykke. Der kan i forløbet være behov for yderligere oftalmologiske specialundersøgelser i Øjenklinikken. 

Undersøgelsestilbud
Afhænger af den kliniske situation og aktuelle diagnostiske muligheder. Der kendes omkring 500 gener involveret i arvelige øjensygdomme, og ofte er det relevant at tilbyde analyse af et bredt panel af gener som er relateret til den aktuelle formodede diagnose. Det er ikke i alle tilfælde muligt at finde en tilgrundliggende genetisk årsag. I disse tilfælde er stamtræ og kliniske oplysninger vejledende for vurdering af diagnose og arvegang.

Efter rådgivningsforløbet

Efter den afsluttende rådgivning modtager egen læge samt henvisende læge kopi af journalnotaterne vedrørende udredning, diagnostik og rådgivning.
Patienten vil selv kunne læse rådgivningsnotaterne i sin e-journal og i MinSundhedsplatform.

Godkendt i SFR 
og Praksiskoordinator Thomas Saxild

NB!

KAP-H’s forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.
De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.