Hæmoglobinopatier

Ved første graviditetsundersøgelse undersøges for hæmoglobinopati, hvis den gravide har etniske rødder i områder, hvor sygdommene er endemiske (>1% prævalens), og patienten ikke er screenet før.

Til praktiske formål screenes alle med etniske rødder udenfor Nordeuropa (defineret ud fra nedenstående kort). 

Link til kort

Mere detaljeret information kan findes på www.hemoglobin.dk.

Praktisk om screening
I WebReq søges på "hæmoglobinopati”. Ved rekvisitionen bliver man bedt om at oplyse oprindelsesland, og om der er givet blodtransfusion indenfor 3 måneder.
Brug: 1 EDTA-glas med lilla prop + 1 gelglas med gul prop. Prøven stilles i klimaskab, og afhentes sammen med de øvrige blodprøver samme dag.
Screening foretages kun én gang i livet (hvis det er muligt at fremskaffe oplysninger om tidligere svar).
Den kommende far orienteres om, at han vil blive indkaldt til prøve, hvis kvinden er anlægsbærer.
Bærertilstand af hæmoglobinvarianter (HbS, HbC, HbE, HbD) detekteres IKKE ved normale blodprøver (bærerne har normal MCV og hæmoglobin). Normal MCV kan derfor kun bruges til at udelukke alvorlig thalassæmi, men f.eks. ikke HbS som i homozygot form giver alvorlig seglcelleanæmi. 

Ved positivt fund
Ved positivt fund vil hospitalsafdelingen tage kontakt til rekvirenten (korrespondancemeddelelse eller telefonisk) med henblik på indkaldelse af den kommende fader. 
Er både den gravide og faderen anlægsbærere, bør parret henvises til subakut genetisk rådgivning på klinisk genetisk afdeling på RH eller via eksisterende obstetrisk forløb. 
Selve fødselsforløbet for gravide bærere af hæmoglobinsygdom håndteres som udgangspunkt på alle obstetriske afdelinger i Region H.
Hvis kvinden er anlægsbærer af beta-thalassæmi kan patientinformation printes fra www.hemoglobin.dk.

Indikation for undersøgelse af ikke-gravide

Hæmoglobinundersøgelse af ikke- gravide af etnisk oprindelse som angivet ovenfor kan være indiceret som led i anæmiudredning, eller som led i familieundersøgelse, hvor der tidligere er påvist hæmoglobinopati. Sidstnævnte er særlig relevant hos yngre personer, før disse beslutter selv at blive forældre.
Hæmoglobinopatier nedarves autosomalt recessivt, og for de hyppigste hæmoglobinopatier (thalassæmi og seglcelleanæmi) er det karakteristisk, at anlægsbærere er raske eller næsten raske, hvorimod homozygote er svært syge og har en stærkt øget dødelighed.

Rådgivning
Detaljer omkring screeningsprogrammet kan findes på www.hemoglobin.dk 
Rådgivning via korrespondancemeddelelse til lokationsnummer 5790000203581 eller evt. sikker e-mail til Videnscenter for Hæmoglobinsygdomme: vhs@regionh.dk

Link til kort
 
Kortet viser de områder i verden, hvor de almindeligste hæmoglobinopatier forekommer med størst hyppighed. 
"S" (seglcelleanæmi) findes med højest hyppighed i Ækvatorial-Afrika, men er også udbredt i Mellemøsten, visse områder i Sydeuropa og blandt amerikanere med afrikansk oprindelse. 
Thalassæmi er udbredt i et bredt bælte strækkende sig fra Middelhavsområdet i vest over Mellemøsten, Indien, Pakistan og til Sydøstasien.
Hæmoglobinvarianterne C, D og E findes med højest hyppighed i Vestafrika, Indien og Sydøstasien.

Lægehåndbogen om talassæmi

Lægehåndbogen om seglcellesygdom

Godkendt i SFR for hæmatologi og SFR for gyn-obs.
Lægerne Andreas Glenthøj, Marie Søgaard og Nina Toft.
Praksiskonsulenterne Morten Lund NOH, Lotte Cajus Pedersen HGH, Mette Hvidtved Andersen AHH og Signe Vindfeld RH.

NB!

KAP-H’s forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.
De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.