Øget fokus på screening for hæmoglobinsygdomme hos gravide

Øget fokus på screening for hæmoglobinsygdomme hos gravide

Screening for hæmoglobinsygdomme bør tilbydes gravide med etnisk ophav uden for Nordeuropa ved 1. graviditetsundersøgelse, hvis de ikke tidligere er undersøgt. Formålet er at identificere anlægsbærere og dermed forebygge, at børn fødes med alvorlige hæmoglobinsygdomme uden, at familien har haft mulighed for relevant rådgivning og stillingtagen.

Hæmoglobinsygdomme omfatter thalassæmi og hæmoglobinvarianter som HbS. Anlægsbærere er som regel raske eller næsten raske, men hvis begge forældre er bærere af en betydende hæmoglobinopati, kan barnet få alvorlig sygdom (autosomal recessive nedarvning). Screening i graviditeten giver derfor mulighed for videre udredning, partnerundersøgelse og - når det er relevant - genetisk rådgivning og et reproduktivt valg.

Det er meget variabelt, om screeningen indgår i normal arbejdsflow ved 1. graviditetsundersøgelse. Enkelte lægepraksisser bestiller det tilsyneladende aldrig. For at gøre screeningen lettere at huske er der indført ny funktionalitet i WebReq relateret til graviditetsscreening (se nyhed her). 

Rekvisition:

Undersøgelse for hæmoglobinsygdom bestilles fra almen praksis som normal blodprøve i WebReq ”Hæmoglobintype” (NPU17703). Svartid er ca. 1 uge. 

Ved bestilling af blodprøver til 1. graviditetsundersøgelse stiller WebReq nu automatisk spørgsmål om den gravides etniske ophav. Angives etnisk ophav uden for Nordeuropa, tilføjes screening for hæmoglobinopati automatisk, hvis den gravide ikke tidligere er undersøgt. 

Se her for oversigt over Nordeuropa, som er angivet med grøn. I svaret vil det fremgå, om den gravide kvindes partner bør testes for hæmoglobinsygdom via sin egen læge. Laboratoriet sender også korrespondancemeddelelse til den gravides egen læge med anmodning om at viderebringe anbefalingen om partnertestning. 

Hvis begge forældre viser sig at være bærere af betydende hæmoglobinsygdom, skal de subakut henvises til klinisk genetisk afdeling for det videre forløb. 

Rådgivning:

Supplerende detaljer om screeningsprogrammet kan findes på www.hemoglobin.dk.
 
Hjælp til fortolkning af svar kan findes på svar.hemoglobin.dk 

Dansk Center for Røde Blodceller kan kontaktes via korrespondancemeddelelse til lokationsnummer 5790000203581 eller sikker post: rbc.rigshospitalet@regionh.dk