Biokemisk opsporing af familiær hyperkolesterolæmi

Fra og med den 30. juni 2026 tilføjes i Region Nordjylland en svarkommentar i laboratoriesystemet på LDL-Kolesterol, når resultatet bør give mistanke om familiær hyperkolesterolæmi. 

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er ubehandlet en de hyppigste årsager til tidlig indsættende hjerte-kar-sygdom og er en tilstand med et meget stort forebyggelsespotentiale ved tidlig opsporing og behandling. FH er betydeligt underdiagnosticeret, og kun ca. 5% af de patienter, hvor FH bør mistænkes, bliver henvist til vurdering i lipidklinik. 

På denne baggrund er det nationalt besluttet at implementere et værktøj til biokemisk opsporing af FH efter anbefaling fra Dansk Vidensnetværk for familiær hyperkolesterolæmi og Danske Regioner. Værktøjet er implementeret i øvrige regioner og implementeres nu samtidigt og enslydende i Region Nordjylland og Region Midtjylland. 

Værktøjet består i, at der tilføjes en svarkommentar til det biokemiske resultat i laboratoriesystemet, når LDL-kolesterol er bestilt, og resultatet er over en fastlagt grænse ud fra patientalder på prøvetagningstidspunktet. 

Er LDL-kolesterol ≥ 4.0 mmol/L hos personer under 40 år eller ≥ 5.0 mmol/L hos personer ≥ 40 år så tilføjes automatisk svarkommentaren: ’Mistanke om familiær hyperkolesterolæmi. Se www.FHviden.dk/henvisning’ 

På hjemmesiden (fhviden.rn.dk) findes de detaljerede anbefalinger fra Dansk Vidensnetværk for familiær hyperkolesterolæmi for udredning af sekundære årsager til hyperkolesterolæmi samt kriterier for og indhold af henvisning til lipidklinik ved fortsat mistanke FH.  

Indholdsansvarlig

Praksiskonsulenter Morten Koldsø og Anne Marie Lundgaard

Stine Linding Andersen | Ledende overlæge, ph.d., dr. med. 
Aalborg Universitetshospital Klinisk Biokemisk Afdeling 
stine.a@rn.dk