Genetisk rådgivning

Indledning

Praktiserende læger kan henvise patienter til Klinisk Genetisk Afdeling ved mistanke om arvelig sygdom eller arvelig disposition til kræft.

Der er over 2.500 genetiske sygdomme og syndromer som vi nu kender genetikken bag. Praktiserende læger (og andre læger) kan henvise patienter til rådgivning på Klinisk Genetisk Afdeling på mistanke om arvelig sygdom i familien.

Hvornår kan der henvises?

Der kan henvises ved:

• mistanke om arvelig sygdom eller genetisk betinget handicap
• kendt arvelig sygdom eller sygdomsdisponerende genvariant i familien
• en familiehistorie, der giver mistanke om arvelig sygdom, selv om der ikke er påvist en genvariant
• mistanke om arvelig disposition til kræft
• behov for genetisk rådgivning i forbindelse med graviditet eller graviditetsønske.

Graviditet og graviditetsønske

Ved mistanke om arvelig sygdom i familien er henvisning før graviditet ønskelig, så der er tilstrækkelig tid til at afklare diagnosen. Ved kendt arvelig sygdom i familien kan der ofte foretages prænatal diagnostik.

Det anbefales, at patienten henvises til genetisk rådgivning senest efter 1. svangre undersøgelse, så det bedst sikres, at nødvendigt materiale foreligger før eventuel moderkagebiopsi skal tages (typisk efter 10-11. fulde gestationsuger).

Gravide med specifik mistanke om sygt foster henvises oftest via gynækologisk/obstetriske afdelinger.

Mistanke om arvelig sygdom – ikke kræft

Klinisk Genetisk Afdeling udreder for alle arvelige og genetiske sygdomme. Der kan blandt andet henvises ved:

Kendt arvelig disposition

Personer fra familier, der allerede er genetisk udredt, kan henvises til genetisk rådgivning og gentest.

Det kan eksempelvis være personer fra en familie:

• hvor der er påvist en disponerende mutation for en specifik genetisk sygdom
• hvor familieanamnesen er så påfaldende, at der fortsat er mistanke om genetisk sygdom, selv om der ikke er påvist en genvariant.

Klinisk Genetisk Afdeling vurderer blandt andet, om der er behov for et kontrolprogram og kan efterfølgende henvise til relevant kontrol.

Mulig arvelig sygdom

Genetisk afdeling udreder for alle arvelige og genetiske sygdomme, og vurderer om der er indikation for et efterfølgende kontrolprogram eller behandling og er gerne tovholdere for at få et sådant kontrolprogram sammensat. 

Genetisk afdeling foretager endvidere udredning for disposition til mental retardering og udreder patienter med syndromer, hvor der ikke nødvendigvis er en ophobning i familien. 

Børn med autisme eller anden psykiatrisk lidelse uden øvrige syndromtræk udredes bedst via børnepsykiatrisk afdeling.

Mistanke om arvelig disposition til kræft

Langt de fleste tilfælde af kræft er ikke arveligt betingede. Genetisk rådgivning kan være relevant, når familieanamnesen eller patientens egen sygdom giver mistanke om arvelig disposition.

Generelle kriterier

Der kan være mistanke om arvelig disposition til kræft ved:

• tre eller flere slægtninge med samme kræftform
• kræft debuteret væsentligt tidligere end sædvanligt for den pågældende kræftform
• kræft kombineret med flere syndromtræk, fx makrocefali, abnorm pigmentering eller benigne hudtumorer
• påvist genvariant, der giver øget risiko for kræft
• en familiehistorie, hvor stamtræet giver mistanke om væsentligt øget kræftrisiko.

Definitioner på slægtskab

1. gradsslægtninge: forældre, børn og søskende.

2. gradsslægtninge: bedsteforældre, børnebørn, forældres søskende og søskendes børn.

Mamma- og ovariecancer

Man får mistanke om arvelig cancer hvis anamnesen/familieanamnesen hos en kræftpatient eller en rask 1. gradsslægtning eller rask 2. gradsslægtning via en mand indeholder én af følgende:

• mammacancer før 50-årsalderen
• mammacancer før 60-årsalderen, hvor tumor er østrogenreceptor-negativ og HER2-uamplificeret eller har "basal-like" genekspression
• bilateral mammacancer
• ovariecancer uanset alder og histologisk type
• to eller flere 1. gradsslægtninge med mammacancer
• mandlig mammacancer
• kombination af lobulær mammacancer og diffust spredende ventrikelcancer hos den enkelte eller i familien.

Kræftrisiko kan skyldes en kombination af flere lavpenetrante gener, som hver især kun øger risikoen lidt. Kræfttilfælde på både moderens og farens side af familien kan derfor bidrage til den samlede risiko. Fx.: En kvinde, hvis mor fik mammacancer 45 år gammel og faster mammacancer 39 år gammel, vil have en livstidsrisiko for mammacancer, der er moderat forøget.

Kolorektal cancer (KRC)

Mistanke om arvelig disposition til kolorektal cancer kan opstå hos en kræftpatient eller rask 1. gradsslægtning ved én af følgende:

• KRC før 50-årsalderen eller med syn/metakron KRC
• To slægtninge med KRC, uanset alder
• Tre slægtninge med KRC og/eller anden gastrointestinal-, nyre-, urinvejs-, endometrie- eller ovariecancer, uanset alder.
• Mange adenomer (> 10) eller juvenile polypper (>2)
• Manglende ekspression af et eller flere af MMR-proteinerne (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
  • Undtaget herfra er isolerede tilfælde af KRC > 50 år, hvor der mangler ekspression af MLH1/PMS2 og MLH1-methyleringsundersøgelsen er positiv. 

Nyrecancer

Mistanke om arvelig disposition til nyrecancer kan opstå ved:

• bilateral eller multifokal renalcellecancer (RCC)
• tidlig debut (<45 år)
• to eller flere slægtninge med RCC
• pneumothorax hos patient med RCC
• leiomyomer eller fibrofollikulomer hos en patient med RCC
• associerede tumorer hos patienten eller i familien, fx:
  • fæokromocytom/paragangliom
  • hæmangiom i retina, hjernestamme, cerebellum eller spinalkanalen
  • tidlig debut af multiple uterine fibromer (<30 år)
  • lymfangiomyomatose
  • epilepsi i barndommen.

Kendt sygdomsdisponerende genvariant

Slægtninge fra familier, hvor der er påvist en sygdomsdisponerende genvariant, kan henvises til genetisk rådgivning. Det kan eksempelvis være varianter i BRCA-, MMR- eller VHL-gener.

Slægtninge fra familier, hvor stamtræet er vurderet til at give en væsentligt øget risiko for kræft, kan ligeledes henvises.

Klinisk Genetisk Afdeling indkalder ikke selv slægtninge fra familier med arvelig disposition. Slægtninge, der ønsker genetisk rådgivning, kan henvises fra egen læge.

Henvisning

En god henvisning gør det lettere for Klinisk Genetisk Afdeling at vurdere og forberede udredningen.

Henvisningen bør indeholde

• Hvis der tidligere er foretaget udredning af patientens familie, bedes det anført, hvor familien er udredt, gerne med familiens specifikke sagsnummer
• Den henviste patients telefonnummer
• For gravide bedes formodet gestationsalder anført

 

Kontakt

Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital

Nord Ladegårdsgade 5
9000 Aalborg
Bygning E, 5. etage 

Sekretariat: 97 66 49 99
Mandag-fredag kl. 7.30-15.00

Vagthavende læge – lægefaglige spørgsmål: 24 26 98 42
Mandag-fredag kl. 8.00-15.00

Ved tvivl om henvisningsindikation kan afdelingens vagthavende læge kontaktes.

Ventetid

Ventetiden er oftest få måneder. Gravide og andre patienter, hvor den genetiske udredning har behandlingsmæssige konsekvenser, prioriteres, så de indkaldes rettidigt, typisk inden for dage til uger.

Forsikring og pension

Ved tegning af forsikring og pension gælder reglerne i lov om forsikringsaftaler § 3 a og lov om tilsyn med firmapensionskasser § 9 a.

Forsikringsselskaber og pensionskasser må som udgangspunkt ikke anmode om, indhente, modtage eller anvende oplysninger om en persons arveanlæg eller risiko for at udvikle eller pådrage sig sygdom.

ICPC

Følg linket for at se forløbsbeskrivelser, artikler i Lægehåndbogen og sundhedstilbud med samme ICPC-kodning:

• A98 Helbredsbevarende/forebyggende tiltag

 

Indholdsansvarlige

Praksiskonsulent Maren Brøndberg Østergaard, marenbroe@gmail.com

Cheflæge Irene Kibæk Nielsen, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital.

NB. Nord-KAPs forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer. De skal blandt andet støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.