Genetisk rådgivning - ikke kræft

Indledning

Det kan være svært at fremhæve enkelte sygdomme eller gruppere disse til hjælp for henviser, men en del falder i 3 nedenstående kategorier

Gravide

Ved graviditetsønske

Ved mistanke om arvelig sygdom i familien er henvisning før graviditet ønskelig, så der er tilstrækkelig tid til at afklare diagnosen. Ved kendt arvelig sygdom i familien kan der ofte foretages prænatal diagnostik.

Det anbefales, at patienten henvises til genetisk rådgivning senest efter 1. svangre undersøgelse, så det bedst sikres, at nødvendigt materiale foreligger før eventuel moderkagebiopsi skal tages (typisk efter 10-11. fulde gestationsuger).

Gravide med specifik mistanke om sygt foster henvises oftest via gynækologisk/obstetriske afdelinger. 

Patienter med kendt arvelig disposition

Personer, der tilhører familier, der allerede er genetisk udredt, kan henvises til genetisk rådgivning og gentest. Det kan således dreje sig om personer, der tilhører familie, hvor der er påvist en disponerende mutation for en specifik genetisk sygdom. Det kan også dreje sig om personer, der tilhører en familie, hvor familieanamnesen, på trods af at der ikke er påvist mutation, er så påfaldende, at man fortsat mistænker genetisk sygdom. Her vurderer vi, om der er grund til at følge patienten i et kontrolprogram og henviser efterfølgende dertil.

Ved henvisning anfør venligst, at der tidligere er foretaget udredning af patientens familie og gerne hvor denne er udført eller oplysning om specifikke familienummer. 

Patienter med mulig arvelig sygdom

Genetisk afdeling udreder for alle arvelige og genetiske sygdomme. Vi vurderer endvidere, om der er indikation for et efterfølgende kontrolprogram eller behandling og er gerne tovholdere for at få et sådant kontrolprogram sammensat. 

Genetisk afdeling foretager endvidere udredning for disposition til mental retardering og udreder patienter med syndromer, hvor der ikke nødvendigvis er en ophobning i familien. 

Børn med autisme eller anden psykiatrisk lidelse uden andre syndrom-stigmata udredes bedst gennem børnepsykiatrisk afdeling.

Indholdsansvarlig

Praksiskonsulent Maren Brøndberg Østergaard, marenbroe@gmail.com

Ledende overlæge Irene Kibæk Nielsen og Specialeansvarlig overlæge Charlotte Kvist Lautrup, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital.

NB.

Nord-KAPs forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.

De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.