Trombofili, udredning af

Indledning

Koagulationsenheden, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital varetager udredning for trombofili. Trombofili dækker over arvelige og erhvervede tilstande, der forøger den enkelte patients risiko for venøs trombose. Henvisende læge skal ikke selv rekvirere trombofiliblodprøver.

Optimalt tidspunkt for trombofiliudredning: Trombofiliudredning foretages optimalt set i den ikke-akutte fase og uden pågående antikoagulerende behandling, men udredning under behandling er i de fleste tilfælde også muligt. Det vurderes i det konkrete tilfælde, hvad der er bedst. 

Hvem bør henvises

Den væsentligste indikation for at foretage trombofiliudredning er, at resultatet potentielt vil have betydning for patienten, fx mht. terapi eller familieudredning. Det kan således være indiceret ved:

• Patienter med uprovokeret venøs tromboemboli inden 50-års alderen

• Patienter med meget omfattende trombosetilfælde eller usædvanlig lokalisation

• Patienter med nære slægtninge, der har haft venøs trombose i ung alder (<50 år). Er trombofiliudredning foretaget på denne slægtning, angiv da gerne dennes CPR-nummer, da det er af væsentlig betydning for udredning af den aktuelle patient

• >3 1. trimesters aborter, fosterdød >gestationsuge 10, præterm fødsel med baggrund i svær præeklampsi eller fostervæksthæmning

Henvisningen bør indeholde

• Årsag til henvisningen, omstændigheder ved trombosetilfældet, eventuelt komorbiditet.
• Beskrivelse af eventuelle risikofaktorer forud for (<3 måneder) trombosetidspunktet:
  • Lang flyrejse eller busrejse
  • Immobilisation/tungt sengeleje (>3 døgn)
  • Østrogenpåvirkning: Indtag af p-piller/graviditet
  • Nylig kirurgi eller traume
• Familiære dispositioner til venøs tromboembolisme (især 1. grads slægtninge)
• Medicinsk behandling af trombosetilfældet inklusiv varighed, øvrig fast medicin
• Eventuel obstetrisk anamnese: gentagne aborter, sen fosterdød, præeklampsi, svær fostervæksthæmning, trombose under svangerskab og puerperium
   

Forløb på sygehuset

Koagulationsenheden visiterer henvisninger og indkalder patienten til fokuseret anamneseoptagelse samt blodprøvetagning. Der undersøges normalt for:

• De naturlige antikoagulantia: Antitrombin, Protein C, Protein S (mangeltilstand?)
• Faktor V Leiden, Protrombin 20210 varianten (”gain of function”)
• Antifosfolipid antistoffer (erhvervet trombofili)
• Hæmatokrit og trombocyttal (polycytæmia, trombocytose)
• (Evt. dysfibrinogenæmi, hyperhomocystinæmi/homocystinuri)

Efter endt forløb

Når alle analysesvar foreligger, sammenfattes tolkningen inklusiv en risikovurdering for trombose, evt. anbefaling vedrørende behov for antikoagulerende behandling.
Svaret sendes til rekvirerende læge, desuden til patientens praktiserende læge. Svaret foreligger normalt indenfor 1 måned efter udredningsdato.

Videre behandlingsforløb forestås herefter via den rekvirerende læge

Links

Trombofili på Lægehåndbogen

Modtagende afdeling

Klinisk Biokemisk Afdeling, Koagulationsenheden, Aalborg Universitetshospital. SKS kode 8001157, Lokationsnummer 5790002287107
Henvisningen sendes som elektiv henvisning

ICPC

K22, K93, K94

Forfatter/Indholdsansvarlig

Overlæge, professor Søren Risom Kristensen
Afdelingslæge, ph.d. Anette Tarp Hansen
Praksiskonsulent Morten Huse Koldsø

NB.

Nord-KAPs forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.

De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.