Prænatal diagnostik

Forløbsbeskrivelse - ICPC: W78

Opdateret 02.10.2013

Vejledning om prænatal diagnostik for Næstved og Nykøbing F Sygehus

Alle der skal føde i Nykøbing henvises til Næstved mhp. nakkefoldsskanning og rådgivning.
Prænatal diagnostik tilbydes iht. Sundhedsstyrelsens vejledning: Basal rådgivning hos den praktiserende læge, udvidet rådgivning, doubletest, nakkefolds- og type 2 skanning på Obstetrisk Afd., Ambulatoriet for Gravide, Næstved Sygehus samt evt. fostervandprøve (AC) eller moderkagebiopsi (CVS) samme sted.

Gestationsalder(GA)	Handling
Uge 5-6	Kvinden konstateres gravid. Orienteres om muligheden for fosterdiagnostik (basal rådgivning). Hæftet: Nakkefoldskanning og doubletest brochure bliver sendt til pt. med indkaldelsen, enten pr. post eller digitalt (afdelingen er overgået til digital post april 2014).
> Uge 9	1. graviditetsundersøgelse. Hvis den gravide ønsker udvidet rådgivning henvises til dette. Ønskes prænatal diagnostik tages doubletest sammen med øvrige blodprøver (eventuelt ved ny konsultation hvis GA <8+0). Ønske om prænatal diagnostik påføres svangerskabsjournalen samt om doubletest er taget.
Uge 11+4 – 13+6	Nakkefoldsskanning på Næstved Sygehus, Ambulatoriet for Gravide. Svar på doubletest indgår i risikoberegningen.
Uge 18-20	Type 2 skanning på Næstved Sygehus, Ambulatoriet for Gravide.

Doubletest

Doubletesten kan anvendes fra GA 8+0 til 13+6 (bedst fra 9+0-10+6). Testen angiver en risiko for Downs Syndrom, som kombineres med risikoen beregnet ved nakkefoldsskanningen og moderens alder. Blodprøven tages i stort rødt tørglas og 2 ml serum sendes indtil videre til laboratoriet, Næstved Sygehus. Vi skal ikke afgive svaret til den gravide, da svaret indgår i den kombinerede risikoberegning og kun det endelige resultat meddeles den gravide.

Nakkefoldsskanning

Nakkefoldsskanning skal foretages i uge 11+3 til 13+6, bedst 12+0 til 13+6. Fosteret har på dette tidspunkt et ødem under nakkehuden og ved Downs Syndrom er ødemet typisk øget. Målet indgår i den kombinerede risikoberegning sammen med doubletesten.

Den kombinerede risikoberegning

Risikoen for Downs Syndrom beregnes på grundlag af den gravides alder, doubletesten og nakkefoldsskanningen. Høj risiko angives som risiko større end 1:300 og den gravide tilbydes moderkagebiopsi = CVS. Lav risiko angives om risiko mindre end 1:300 og der tilbydes ikke invasiv diagnostik.

Moderkagebiopsi

Indikation: Kromosomfejl, DNA-diagnostik (ved kendte arvelige sygdomme), tidligere født barn med kromosomanomali samt hvis den kombinerede risikovurdering er større end 1:300. (Kvinder >40 år kan tilbydes CVS efter ønske).
Tidspunkt: Fra 10+0 – 16.
Svartid: 3 dage: Foreløbigt svar på trisomi 13-18-21 (PCR) og kønskromosomer. Endeligt efter 10-14 dage.
Hvorledes: Ultralydsvejledt transabdominal udtagning af placentavæv med tynd kanyle.
Gener: Evt. lidt mavemuskel-ømhed, evt. tyngdefornemmelse.
Risici: Ca. 0,5% øget abortrisiko.
Blødning: Kontakt fødested.

Fostervandsprøve

Indikation: Som ved CVS, oftest ved sent erkendt graviditet.
Tidspunkt: 16+0.
Svartid: 3 dage foreløbigt svar på trisomi 13-18-21 (PCR), endeligt svar efter 10-14 dage.
Gener: Evt. lidt mavemuskel-ømhed, evt. tyngdefornemmelse.
Risici: Ca. 0,5 % øget abortrisiko. Siven af fostervand.
Blødning: Kontakt fødested.

Svarafgivelse

Svar på nakkefold- og type 2 skanning påføres vandrejournalen samt medgives den gravide. Ved abnorme svar sendes kopi til praktiserende læge.

Kontaktlæger	Direkte telefon	Lokalnr.
Overlæge Lisbeth Jønsson, ansvarshavende obstetriker	5651 4084	14084
Overlæge Anette Hessellund, føtalmediciner	5651 4351	14351

Christian Jensen, praksiskonsulent
August 2014