Erytropoietisk protoporfyri

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Påvisning af forhøjet niveau af frit protoporfyrin i erytrocytter kombineret med typisk sygehistorie
• Diagnosen bekræftes almindeligvis ved genetisk udredning

Sygehistorie

• Akut fotosensitivitet fra tidlig på foråret til sent på sommeren
  • Nogle patienter er lysfølsomme hele året
• Brændende eller stikkende, smertende følelse i huden, der melder sig kort tid efter soleksponering, kan vedvare i mange timer
• Ofte ingen kliniske fund
  • Forbigående ødem og erytem forekommer
• Kraftig soleksponering kan give sår og skorper
  • Mest udsat er næse, håndryg og fingre
• Også sollys gennem vinduer eller bilruder kan udløse symptomer
• Symptomerne dukker som regel op tidligt i barndommen, men de kan manifestere sig senere i livet
  • Hos de mindste børn, hvor kliniske fund mangler, kan årsagen til smerte og gråd være vanskelig at påvise
• Lysoverfølsomheden er meget varierende fra patient til patient
  • Nogle kan ikke være udendørs om dagen i sommerhalvåret, andre mærker kun symptomer på meget solrige dage

Kliniske fund

• Hos børn ingen fund eller små ormelignende ar (især i ansigtet)
• Sår og skorper kan forekomme efter kraftig soleksponering
• Hos voksne vil milde, kroniske forandringer i form af fortykket hud og ormelignende ar forekomme hyppigt, specielt i ansigt

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ved mistanke om porfyrisygdom henvises til speciallæge

Differentialdiagnoser

• Erytropoetisk protoporphyri ligner ikke andre soludløste sygdomme som soleksem eller pleomorft hududslæt, idet der ofte kun er smerter og intet hududslæt

Behandling

Behandlingsmål

• Reducere patientens ubehag
• Øge tolerance for lys
• Forebygge alvorlige komplikationer som leversvigt

Generelt om behandlingen

• Er en specialistopgave

Håndtering i almen praksis

• Mistanke om sygdommen hvis huden smerter efter solpåvirkning, uden at der er synlige forandringer
• Mistanke hvis der er små sår med ardannelse
• Udredning og behandling i speciallægeregi

Råd til patienten

• Undgå sollys
• Solcremer, som indeholder fysisk filter, enten titanoksid, zinkoksid eller jernoksid, kan hjælpe
• Forsigtighed med alkohol og andet der kan skade leveren

Medicinsk behandling

• Specialistopgave

Anden behandling

• Kun en del af lysets spekter (violet/blåviolet farve og bølgelængde omkring 400 nm) forårsager symptomer
  • Dette kan filtreres bort ved brug af en specialfilm, som kan monteres på vinduer, bilvinduer, ansigtsvisir, osv.

Kirurgi

• Ikke relevant

Forebyggende behandling

• Smerterne kan delvis forebygges ved at undgå soleksponering samt bruge solcreme med fysisk filter

Henvisning

• Patienterne henvises til hudlæge med henblik på diagnostik og følges op af hudlæge
• Hurtig henvisning til intern mediciner ved påvirket leverfunktion

Opfølgning

Plan

• Følges i speciallægeregi/hospitalsafdeling

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Det er store individuelle variationer i prognosen og hvor meget sollys, patienterne tåler

Komplikationer

• Let mikrocytær anæmi
  • Udtryk for steady state nedsat erytropoiese
  • Nogle bliver mere lysfølsomme ved jerntilskud, som generelt ikke anbefales
• Omtrent en fjerdedel af patienterne har en vis leverpåvirkning, og en ud af fem patienter får galdesten
• Leversvigt er en frygtet, men sjælden komplikation

Prognose

• God, men sygdommen er livslang

Baggrundsoplysninger

Definition

• Porfyri er en fællesbetegnelse for forskellige sygdomme. Disse sygdomme er kendetegnet ved enzymforstyrrelser, som giver et forhøjet niveau af stoffet porfyrin i blodet, urinen, galden og afføringen
• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) skyldes nedsat enzymaktivitet, samt en ophobning af metabolitter, som giver fototoksiske hudmanifestationer¹
• Leversvigt er en sjælden, men frygtet komplikation

Forekomst 

• Prævalens 1:180.000 i Sverige² , sandsynligvis lignende i Danmark

Ætiologi og patogenese

• Arvegangen er principielt autosomal recessiv
• Mutationerne giver nedsat enzymaktivitet (enzymet ferrokelatase (FECH), som inkorporerer jern i protoporfyrin), og man får en ophobning af protoporfyrin i erytrocytter
  • Protoporfyrin frigøres fra globin i erytrocytter og bindes til plasmaproteiner, muligvis ved små lysdoser
  • Transporteres til andre organer i kroppen, bl.a. hud og lever
  • Lokaliseres til lipidholdige strukturer, som skades, når protoporfyrinet bliver truffet af lys med bølgelængde omkring 400 nm
• Den mest frygtede komplikation er leverskade, og en lille andel af patienter med EPP vil udvikle fulminant leversvigt

Disponerende faktorer

• Arv

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Solbeskyttende tiltag
• Forsigtighed med alkohol og andre leverbelastende faktorer
• Tag kontakt med læge ved tydelig øget lysfølsomhed i forhold til uforklarlige mavesmerter, ikterus eller unormal træthed

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb
  Ingen