Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Lægehåndbogen

Autisme

Sidst fagligt opdateret: 12.04.2016

Basisoplysninger

Definition 1, 2, 3

  • Autisme spektrum forstyrrelser (ASF) er en samlebetegnelse for forskellige varianter af autisme, alle karakteriserede ved kvalitative forstyrrelser af det sociale samspil og kommunikation samt et begrænset, stereotypt og repetetivt repertoire af interesser og aktiviteter
  • Forstyrrelserne skal være gennemgribende og præge barnet, den unges eller voksnes udvikling og funktion i alle situationer
  • Infantil autisme manifesterer sig før 3 års alderen og er karakteriseret ved alvorlig og vedvarende forstyrrelser i alle tre symptomdomæner:
    • Forstyrrelser i social interaktion            
    • Dysfunktion i kommunikation og sprog
    • Adfærdsmønster som er begrænset, stereotypt eller begge dele

Forekomst

  • Prævalens
    • Tallene varierer noget mellem forskellige studier, men der ses at være 10-20 børn med infantil autisme per 10.000 børn
    • Inkluderes alle former for autisme spektrum forstyrrelser er prævalensen omkring 1 %
    • Et stort dansk epidemiologisk studie har indenfor det seneste år rapporteret en prævalens hos 5-7 år gamle børn på 1,3 % 4
  • Køn
    • Drenge rammes 3-4 gange hyppigere end piger
    • Infantil autisme 4-5:1 (dog 2:1 når associeret med moderat til svær mental retardering)

Ætiologi og patogenese

Årsagerne til ASF er multifaktorielle. Tvillinge - og familiestudier har vist, at der er en betydelig genetisk årsagskomponent. De specifikke årsagsfaktorer hos den enkelte patient er dog i de fleste tilfælde ukendte. Der er fundet en del risikogener med varierende grad af penetrans. Nogle gener menes at virke i interaktion med ikke-genetiske miljøfaktorer, herunder intrauterine og postnatale ekspositioner. Hvilke miljøfaktorer, der i øvrigt måtte have betydning for udviklingen af ASF er ikke klarlagte.

Syndromet viser sig i tidlig barnealder, og symptomerne er formentlig udtryk for en primær neurobiologisk dysfunktion i et eller flere områder af hjernen.

Neurobiologi: At så mange områder er påvirket ved autisme indicerer, at flere og bredt fordelte neurale systemer må være involverede. Funktionel MR scanninger har påvist vanskeligheder ved aktiviteter med sociale og følelsesmæssige beslutninger og forskelle i genkendelse af ansigts og ikke ansigts stimuli. Strukturel MR har vist et øget totalt hjernevolumen. Diffusionsvægtet MR-skanning har antydet udviklingsforstyrrelse af den hvide hjernesubstans. Elektroencephalografi (EEG) abnormaliteter og epilepsifænomener ses i op til 20-25 % af personer med autisme.

Neurokemiske studier har vist høje perifere serotonin koncentrationer hos en trediedel.

Neuroanatomisk: Ved postmortem undersøgelser er der fundet færre neuroner og reduceret antal dendritiske kontakter i visse områder af hjernen, især i det limbiske system.

Neuropsykologiske undersøgelser viser vanskeligheder ved executive funktioner (f.es. samtidig udførelse af flere handlinger) vanskeligheder ved at integrere information til meningsfulde helheder og nedsat mentaliseringsevne (dvs. evnen til at forstå, hvordan andre mennesker tænker og føler)

Genetik

  • Tvillingstudier af autisme har vist meget højere konkordansrater blandt enæggede tvillinger (ca. 60 %) end blandt tveæggede tvillinger (5 %)
  • Estimeret risiko hos helsøskende er 3-18 %
  • Det er nu klarlagt, at multiple gener er involverede i autisme. Nyere studier har vist, at både hyppigt forekommende gener (>5 % af befolkningen) og sjældne genetiske varianter er af betydning for udviklingen af autisme
  • Der findes endnu ikke en klinisk test for autisme, men genetisk undersøgelse anbefales ved stærk familiær disposition    

Disponerende faktorer

  • En søskende med autisme. Risikoen for at børn med autisme skal få søskende med samme tilstand angives til mellem 3-18 %
  • Medfødte defekter i centralnervesystemet og/eller cerebral parese
  • Fødselsalder < 35 uger
  • Skizofreni lignende psykoser eller affektive lidelser hos forældre
  • Mental retardering
  • Neonatal encephalopathy eller epileptisk encephalopathy, inkl. infantile spasmer
  • Kromosomforstyrrelse ex Downs's syndrom eller  DiGeorge syndrom
  • Genetiske syndromer f.eks fragilt X syndrom eller  tuberøs sclerose
  • Muskulær dystrophi
  • Neurofibromatosis

Komorbiditet

Komorbitet med andre psykologiske og neurologiske og genetiske sygdomme er almindelig og anslås at forekomme i 70-83 % af tilfældene med ASF og mellem 26-41 % har mindst to komorbide tilstande. 

ICPC-2

ICD-10 

  • F840 Infantil autisme
  • F841 Atypisk autisme
  • F845 Aspergers syndrom
  • F848 Anden gennemgribende mental udviklingsforstyrrelse

Diagnose

Diagnostiske kriterier

  • Baseret på WHO's ICD-10 kriterier

Forsigtighed anbefales ved diagnosticering af:

  • børn under 24 mdr.
  • børn og unge med udviklingsalder på mindre end 18 mdr.
  • børn og unge, hvor der mangler anamnese for tidlig barndom f.eks senadopterede
  • ældre teenagere
  • børn og unge med komorbide tilstande

I visse tilfælde diagnosticeres ASF først i voksenalderen 5, 6 

Differentialdiagnoser

Mistænk diagnosen

  • Mistænk autisme hos et barn omkring 14 måneder som:
    • Er påfaldende stille
    • Ikke prøver at gøre sig forstået bl.a. ved at pege på genstande
    • Ikke ser på andre for at dele interesse
    • Ikke viser interesse for varieret leg
    • Ikke viser interesse for andre børn
  • Tidlig udvikling
    • Beskrivelse af tidlig udvikling danner basis for diagnosen, men den skal bekræftes ved observation af barnet
    • Afvigelserne skal være gennemgribende, dvs. i alle sammenhænge og situationer
  • Grundig familieanamnese hører med

Kliniske fund

Vanskeligheder ved social interaktion og reciprok kommunikation.

  • Sprog
  • Kontakt
  • Socialt samspil
  • Øjenkontakt, pegen og gestikuleren
  • Forestillingsevne
  • Usædvanlige eller indskrænkede interesser og/eller rigid og repetitiv adfærd

Den intellektuelle funktion kan variere fra normal til hhv. lavere og højere end det normale

Somatiske sygdomme kan optræde sammen med autisme, og det er vigtigt med grundig medicinsk og neurologisk udredning

Supplerende undersøgelser

  • Høreundersøgelse inklusiv otoskopi
  • Synsundersøgelse inklusiv optalmoskopi
  • Neurologisk undersøgelse

Andre undersøgelser

PPR (pædagogisk psykologisk rådgivning), talepædagog, socialforvaltning, pædagogiske observationer fra daginstitutioner og skole o.a.

Hvornår skal patienten henvises?

  • Så snart der er begrundet mistanke om en udviklingsforstyrrelse, henvises til Børne- og ungdomspsykiatrisk afdeling mhp. diagnostisk udredning

Behandling1, 7, 8

Behandlingsmål

  • Målene afhænger af barnets alder og det enkelte barns specielle behov
  • Der kan ofte være behov for specialpædagogisk og talepædagogisk behandling 

Generelt om behandlingen

  • Tidlig diagnose og igangsætning af tiltag er vigtig - det kan udsætte yderligere tab af færdigheder og hindre yderligere symptomudvikling. Der findes dog ingen kurativ behandling, og der er ikke forskningsmæssig evidens for, at tidlig intensiv indsats kan føre til helbredelse
  • Behandlingen er målrettet barnet/ forældre/familienetværk og skole/institutioner
  • Psykoedukation er undervisning, der har til formål at give familie og netværk viden om og forståelse for ASF, give redskaber til at analysere adfærd, skabe et udviklende og kompenserende miljø
    • undervisning i symptomer på autisme
    • opmærksomhed på adfærdsændringer og forløb
    • kendskab til almindelige sameksisterende tilstande
      • angst og depression
      • fysiske sygdomme så som epilepsi
      • søvnforstyrrelser
      • andre udviklingsforstyrrelser så som hyperaktivitet og opmærksomhedsforstyrrelse (ADHD)
    • opmærksomhed på reaktioner ved forandringer ex skoleskift, flytning eller ændrede familieforhold
    • barnets eller den unges indsigt i autisme og oplevelsen af denne
    • betydningen for familien (specielt søskende)
    • betydningen af det sociale og fysiske miljø på barnet eller den unge
    • risikovurdering for fx. selvskade, vold mod andre, udnyttelse eller misbrug fra andre og plan mod dette
    • de ændrede behov, der opstår ved puberteten (incl. forståelsen af intime relationer og de problemer, der kan opstå i form af at misforstå andres hensigter ex. på de sociale medier)
    • individualiseret behandling og omsorg, ensartet i alle sammenhænge (skole, hjem, institutioner)
    • træning i at kommunikere med børn og unge med autistiske vanskeligheder

Tilpasning af socialt og fysisk miljø

  • Strukturer det fysiske miljø, så det kompenserer for barnets/den unges autistiske vanskeligheder f. ex ved:
  • Tilpas møder med sundheds- og socialvæsenet fx ved tidlige mødetider, så ventetid og menneskemængder undgås. Særlige hensyn ved tandlægebehandling og blodprøvetagning m.v.

Hvad kan patienten selv gøre?

  • Optræning til selvstændighed og selvhjælp tilstræbes

Medicinsk behandling

Der er ingen generel indikation for medikamentel behandling  9

  • Benzodiazepin ex. tbl. o xazepam 7,5-15 mg kan bruges ganske kortvarigt ved svær angst eller uro
  • Symptomer som indsovningsbesvær kan behandles med  melatonin
  • Svære aggressionsudbrud kan efter udredning psykiatrisk og somatisk behandles med risperidon 0,5 - 2 mg i en kortere periode. Risperidon har bivirkninger i form af vægtøgning og sedation, og der kan forekomme ekstrapyramidale bivirkninger

Psykofarmakologisk behandling er indiceret ved ko-morbiditet  ADHD,  OCD, svær depression og psykose. Der behandles efter gældende retningslinier og behandlingen er en specialistopgave. 

Anden behandling

  • Rehabilitering af barnet - livslangt
  • Tilbud til søskende om psykosocial hjælp og støtte
  • Epilepsi, syns-, høredefekter og andre medicinske lidelser henvises til relevant specialist
  • Tilbud til familien om genetisk vejledning

Alternativ behandling

Mange alternative behandlingstilbud lanceres, men der er hidtil vist lille eller ingen effekt.

Tidlig intensiv adfærdsbehandling så som Applied Behavioral Analyis (ABA) - med op til 40 timers ugentlig en til en træning udfra principper om adfærdstræning har vist effekt på en række symptomer ved autisme, men yderligere forskning er påkrævet før disse resultater kan generaliseres7

Studier af andre alternative behandlingsformer har ligefrem medført NICE anbefalinger om IKKE at bruge:

  • Neurofeedback til tale og sprogvanskeligheder hos børn og unge med autisme
  • Auditorisk integrationstræning
  • Omega-3 fedtsyrer til indsovningsproblemer
  • Secretin
  • Chelatbehandling
  • Hyperbar oxygenbehandling

Prognose

Der kan ikke siges noget præcist om prognosen for det enkelte barn med autisme, især ikke når barnet er yngre end 3 år, hvilket primært er betinget af større diagnostisk usikkerhed. Der er langt overvejende tale om livslang funktionshæmning, men det kliniske billede og funktionsniveauet kan ændre sig over tid. Bedre prognose ses ved tidlig identifikation med inklusion i passende pædagogisk tilbud.

Kognitive færdigheder, sværhedsgrad af autismesymptomer og sprogudvikling. Evne til joint attention og funktionel leg er af betydning for prognosen.

Mental retardering, epilepsi opstået i adolescensen samt komorbide psykiske og medicinske sygdomme forværrer prognosen.

Ved revurdering diagnostiseres de fleste personer med ASF fortsat med en diagnose indenfor spektret. Enkelte vurderes dog senere i livet ikke at opfylde kriterierne for ASF. Bedre outcome som voksen ses i højere grad at være associeret med kognitiv adaptiv funktion end med sværhedsgraden af autistiske symptomer.

Opfølgning

Plan

  • Børnepsykiater eller pædiater har ansvar for at drøfte diagnose, prognose og behandling med forældrene
  • Psykofarmakologisk behandling er specialistopgave
  • Koordinering af indsatsen i form af handleplaner ved socialforvaltning
  • Skoleplaner med stillingtagen til barnets den unges behov. Inklusion i normalklasse er som sådan ikke kontraindiceret, men forudsætter kendskab til autisme hos læreren, mulighed for mindre grupper, konsulent og pædagogstøtte, samt jævnlige samarbejdsmøder mellem skole, forældre og specialister
  • Genhenvisning til børne- og ungdomspsykiatrisk afdeling ved nye symptomer

Hvad bør man kontrollere

  • At barnet har en positiv udvikling og reagere ved tab af færdigheder eller manglende udvikling
  • At familiens behov imødekommes

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

Patientorganisationer

Kilder

Referencer

  1. Landsdækkende klinisk retningslinje vedrørende udredning og behandling af autismespektrumforstyrrelser / gennemgribende udviklingsforstyrrelser. Børne- og ungdomspsykiatrisk selskab i Danmark
  2. Fred Volkmar, MD, Matthew Siegel, MD, Marc Woodbury-Smith, MD, Bryan King, MD, Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. J. Am. Acad.Child Adolesc. Psychiatry 2014;53: 237-257PubMed
  3. Autism in under 19s: recognition, referral and diagnosis autism. Nice guidelines 2013
  4. Elberling H, Linneberg A, Ulrikka Rask, Houman T Goodman, Mette Skovgaard A, Psychiatric disorders in Danish children aged 5-7 years: A general population study of prevalence and risk factors from the Copenhagen Child Cohort (CCC 2000). Nord J Psychiatry 2016 ;70 (2): 146-55PubMed
  5. Lai MC, Baron-Cohen S, Identifying the lost generation of adults with autism spectrum conditions.. Lancet Psychiatry 2015;2: 1013-27PubMed
  6. Autism in adults: diagnosis and management NICE guidelines [CG142]
  7. Fred Volkmar, MD, Matthew Siegel, MD, Marc Woodbury-Smith, MD, Bryan King, MD,, Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. J. Am. Acad.Child Adolesc. Psychiatry 2014;53(2): 237-257PubMed
  8. autism in under 19s: support and management nice guidelines [cg170]
  9. Vejledning om medikamentel behandling af børn og unge med psykiske lidelser. SST 2012

Fagmedarbejdere

  • Anne Marie Råberg Christensen, overlæge, Børne- og ungdomspsykiatrisk center, Glostrup Hospital
  • Hans Christian Kjeldsen, speciallæge i almen medicin, ph.d., praktiserende læge, ekstern lektor ved afdeling for Almen Medicin, Institut for Folkesundhed, Aarhus Universitet
  • Lars Vedel Kessing, prof., ovl., dr. med., Psykiatrisk Center, Rigshospitalet
Link til Patienthåndbogen

Kontakt redaktionen

Har du en kommentar til denne artikel?

Lægehåndbogen findes også som app, hent den gratis til iOS eller Android.

Hver uge fremhæver vi en nyredigeret artikel. Bliv fagligt opdateret på Facebook.