Natriumphenylbutyrat

ATC-kode

A16AX03

Middel til behandling af defekter i urinstofcyklus.

Anvendelsesområde

Defekter i urinstofcyklus, herunder mangel på karbamoylfosfatsyntetase, ornitintranskarbamylase eller argininosuccinatsyntetase samt organiske acidæmier med sekundær hyperammoniæmi.

Natriumphenylbutyrat er indiceret ved neonatalt indsættende sygdom (komplet enzymmangel, som viser sig inden for 28 dage post partum). Desuden indiceret til patienter med sent indsættende sygdom (partiel enzymmangel, som viser sig efter den første måned post partum).

Natriumphenylbutyrat skal anvendes i kombination med proteinrestriktion i kosten og i visse tilfælde med kosttilskud (fx essentielle aminosyrer, arginin, citrullin og proteinfri kalorietilskud) samt med natriumbenzoat (fremstilles magistrelt).

Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til metaboliske sygdomme, herunder defekter i urinstofcyklus.

Doseringsforslag

Individuel.

Voksne og børn med legemsvægt > 20 kg

9,9-13 g/m² legemsoverflade/døgn.

Børn med legemsvægt < 20 kg

Højst 600 mg/kg legemsvægt/døgn

Bemærk:

Den totale døgndosis bør inddeles i lige store mængder og indgives ved hvert måltid (fx 3 gange dgl.).
Behandlingen kombineres med kosttilskud (fx essentielle aminosyrer, arginin, citrullin og proteinfri kalorietilskud) samt med natriumbenzoat (fremstilles magistrelt).

Kontraindikationer

Ingen oplysninger

Forsigtighedsregler

Særlig opmærksomhed ved:
- hjerteinsufficiens
- natriumretention med ødemdannelse
Serum-elektrolytter bør monitoreres jævnligt.
Plasma-ammonium og essentielle aminosyrer skal holdes inden for normalområderne.
Plasma-glutamin bør holdes < 1.000 mikromol/l.
Natriumindhold
Granulat svarende til 1.000 mg natriumphenylbutyrat indeholder 5,4 mmol natrium, som svarer til ca. 316 mg natriumchlorid.

Bivirkninger

Meget almindelige (> 10 %)	Amenoré, Menstruationsforstyrrelser
Almindelige (1-10 %)	Anæmi, Leukopeni, Trombocytopeni, Trombocytose, Leukocytose Abdominalsmerter, Kvalme, Obstipation, Opkastning, Smagsforstyrrelser Forhøjet serum-urat, Forhøjede leverenzymer, Forhøjet bilirubin, Vægtøgning Acidose, Alkalose, Hyperchloridæmi, Hyperfosfatæmi, Hypernatriæmi, Hypofosfatæmi, Hypokaliæmi, Hypoproteinæmi, Hypoalbuminæmi, Nedsat appetit Hovedpine Depression, Irritabilitet Tubulær acidose Hududslæt, Ændret kropslugt Synkope, Ødemer
Ikke almindelige (0,1-1 %)	Aplastisk anæmi Arytmier Gastro-duodenale ulcera, Pancreatitis, Rektal blødning Purpura