Glycerolphenylbutyrat

ATC-kode

A16AX09

Middel til behandling af defekter i urinstofcyklus.

Anvendelsesområde

Som supplement ved behandling af defekter i urinstofcyklus, herunder defekter i karbamoylfosfatsyntetase, ornithintranscarbamylase, argininoravsyresyntetase, argininoravsyrelyase, arginase og ornithin-translokasemangel, hyperornithinæmihyperammoniæmi homocitrullinuri-syndrom, som ikke alene kan behandles ved begrænsning af protein i kosten og/eller tilskud af aminosyrer.
Glycerolphenylbutyrat skal anvendes i kombination med proteinrestriktion i kosten og i visse tilfælde med kosttilskud (fx essentielle aminosyrer, arginin, citrullin og proteinfri kalorietilskud) samt med natriumbenzoat (fremstilles magistrelt).

Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til metaboliske sygdomme, herunder defekter i urinstofcyklus.

Doseringsforslag

Voksne og børn

5,3-12,4 g /m² legemsoverflade dgl. fordelt på 3-6 lige store doser.
Hver dosis afrundes til nærmeste 0,1 ml for børn < 2 år og til 0,5 ml for patienter ≥ 2 år.
Initialt ved ikke tidligere behandling med phenylbutyrat
- Legemsoverflade < 1,3 m² . 9,4 g/m² legemsoverflade dgl.
- Legemsoverflade ≥ 1,3 m² . 8 g/m² legemsoverflade dgl.
Initialt ved skift fra natriumphenylbutyrat til glycerolphenylbutyrat
- Dosis skal modsvare samme mængde phenylbutyrat som den hidtidige dosis af natriumphenylbutyrat.
- Vedr. omregning mellem natriumphenylbutyrat tabletter/granulat og glycerolphenylbutyrat oral væske, se produktresumé.
Ældre og ved nedsat hjertefunktion
- Lav initialdosis - sædvanligvis 5,3 g/m² legemsoverflade dgl.
Dosisjustering og monitorering
- Regelmæssig justering af dosis jf. vurderet kapacitet af urinstofsyntese samt ammonium- og glutaminniveauer, samt øvrige plasma aminosyrer. Vedr. detaljeret beskrivelse, se produktresumé.

Bemærk:

Skal tages sammen med et måltid.
Vedr. administration af oral væske, se detaljeret information under Egenskaber, håndtering og holdbarhed.
Relevant størrelse af sprøjte skal anføres på recepten.
Glemt dosis:
- Voksne: Glemt dosis kan tages indtil 2 timer før næste dosis.
- Børn: Glemt dosis kan tages indtil 30 minutter før næste dosis.

Kontraindikationer

Behandling af akut hyperammoniæmi, hvor IV-præparater bør anvendes. Såfremt disse præparater ikke er tilgængelige kan PO behandling i øget dosis gives indtil IV- præparater er tilgængelige.

Forsigtighedsregler

Særlig opmærksomhed ved:
- hjerteinsufficiens
- natriumretention med ødemdannelse
Plasma-ammonium monitoreres nøje ved pancreasinsufficiens, intestinal malabsorption eller samtidig brug af glukokortikoider.
Plasma-ammonium og essentielle aminosyrer skal holdes inden for normalområderne.
Plasma-elektrolytter bør monitoreres jævnligt.
Plasma-glutamin bør holdes < 1.000 mikromol/l.

Bivirkninger

Almindelige (1-10 %)	Abdominalsmerter, Diarré, Flatulens, Kvalme, Meteorisme, Obstipation, Opkastning, Orale ulcera Træthed Forhøjet anion-gap, Nedsat lymfocyttal, Forhøjet ALAT/ASAT D-vitaminmangel, Nedsat eller øget appetit Plantar fasciitis Svimmelhed, Tremor, Hovedpine Madlede Metroragi Acne, Ændret kropslugt Perifere ødemer
Ikke almindelige (0,1-1 %)	Ventrikulære arytmier Hypotyroidisme Gastro-intestinal virusinfektion, Steatoré, Stomatitis Letargi Ekg-forandringer, Forlænget protrombintid Hyperkaliæmi, Hyperlipidæmi(LDL), Hypertriglyceridæmi, Hypokaliæmi Muskelkramper, Rygsmerter, Smerter i ekstremiteter Afasi, Paræstesier Hyperaktivitet, Konfusion Blæresmerter Amenoré Dysfoni Alopeci