Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Fiskelugt syndromet

Tip en ven

Oprettet: 20.01.2011

Basisoplysninger

Definition

  • Metabolisk forstyrrelse karakteriseret ved tilstedeværelse af unormale mængder af det tertiære amin trimetylamin - som kommer fra kosten - i urin, sved, udåndingsluft og andre kropssekreter 1, 2
  • Trimetylamin har en kraftig aroma af rådden fisk, som hænger ved en person med denne tilstand, og som kan opleves ødelæggende for vedkommende både personligt, socialt og i arbejdslivet

Forekomst

  • I litteraturen kan man finde beskrivelser af personer med syndromet helt tilbage til før Kristus
  • Incidensen er ukendt, men opfattes som en usædvanlig - mere end en sjælden - tilstand2
  • Omkring 200 tilfælde er beskrevet på verdensbasis
  • Tilstanden er højst sandsynligt underdiagnosticeret
  • Tilstanden forekommer både hos kvinder og mænd

Ætiologi og patogenese

  • En genetisk bestemt ændring i omsætningen af trimetylamin, et stof som findes i kosten, som medfører en ubehagelig klinisk tilstand
  • Biokemisk er tilstanden karakteriseret ved udskillelse af store mængder enkle tertiære alifatiske aminer, trimetylamin, i urin, sved, ånde og andre kropssekreter
  • Tilstanden skyldes en enzymdefekt i fjernelse af trimetylamin gennem oxydering til den lugtfrie metabolit trimetylamin N-oxid
  • Disposition til tilstanden udtrykkes gennem forholdet (ratio) mellem frit trimetylamin og N-oxid
    • Personer med tilstanden har et ratio på 2-4, dvs. at 50-90% af trimetylamin foreligger i den frie form
    • Personer med normal nedbrydning har et ratio på 0,045-0,050, dvs. at 4-5% af trimetylamin er frit
  • Der er forskellige typer af tilstanden. Groft skelnes mellem to hovedtyper:
    • De tilfælde, som skyldes en dysfunktion i den normale enzymatiske aktivitet, som følge af genetiske, hormonelle eller inhibitorisk-kemiske forhold
    • De tilfælde, som skyldes overbelastning af enzymsystemet på grund af øgede mængder forløbere til trimetylamin i kosten eller ændringer i tarmfloraen, som fører til øget frigørelse af trimetylamin (men også disse har en enzymdefekt)

Disponerende faktorer

  • Arv er forklaring på en høj andel af tilfældene
  • Erhvervet - der er rapporteret tilfælde som debuterede i voksen alder
  • Kostoverbelastning
    • Trimetylamin kommer først og fremmest fra stoffer som cholin, carnitin og trimetylamin N-oxid gennem enterobakteriel metabolisme

ICPC-2

  • T80 Medfødt misdannelse i endokrine/metaboliske system

ICD-10

  • E88 Andre metaboliske forstyrrelser
  • E888 Anden metabolisk forstyrrelse

Diagnose

Diagnostiske kriterier

  • Diagnosen kan baseres på klinikken (fiskelugt) eller på målinger af enten trimetylamin alene eller i kombination med N-oxid metabolitten

Sygehistorie

  • En person med denne tilstand udsondrer en kraftig aroma, som minder om rådden fisk, og som kan opleves ødelæggende for vedkommende både personligt, socialt og i arbejdslivet
  • Tilstanden kan føre til, at personen isolerer sig og kan udvikle alvorlig depression 3
  • Sværhedsgraden kan variere. Hos nogle er den udtalt, hos andre mindre udtalt og nogle gange er tilstanden episodisk
  • Nogle med tilstanden mærker selv lugten, mens andre ikke mærker den3
  • Hos kvinder er der rapporteret om tilfælde, som forværres omkring menstruationen 4

Kliniske fund

  • Fiskelugt

Supplerende undersøgelser

  • Evt. målinger i urin af enten trimetylamin alene eller i kombination med N-oxid metabolitten

Andre undersøgelser

  • Peroral belastningstest med trimetylamin
    • F.eks. ved undersøgelse af familiemedlemmer og evt. genetiske bærere af den metaboliske forstyrrelse

Hvornår skal patienten henvises?

  • Ved mistanke om tilstanden kan det være fornuftigt at henvise til ekspertise i metaboliske sygdomme, evt. få udført genetisk udredning

Behandling

Behandlingsmål

  • Dæmpe symptomerne
  • Forhindre psykosociale sekundærproblemer

Generelt om behandlingen

  • Der er ingen systematisk evaluering af forskellige behandlinger for fiskelugt syndromet
    • Mange nye interventioner er på "tegnebordet"2
  • Kosttiltag1
    • For at reducere indholdet af cholin og carnitin i maden
    • Er sandsynligvis mest virksomt hos personer med milde til moderate former 5
  • Antibiotika
    • Korte kure med neomycin og metronidazol for at reducere aktiviteten i tarmfloraen har haft effekt hos nogle, men ikke alle 6
  • Psykosociale tiltag

Hvad kan patienten selv gøre?

  • Kosttiltag
  • Kendskab til, at situationer som menstruation, feber og stress kan forbigående forværre tilstanden

Medicinsk behandling

  • Sporadiske antibiotikakure?

Forløb, komplikationer og prognose

Forløb

  • Som regel en livslang tilstand

Komplikationer

  • Depression

Prognose

  • Aktuelt findes ikke effektiv behandling

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

Kilder

Fagmedarbejdere

  • Flemming Skovby, overlæge, professor, dr.med., Rigshospitalet
  • Bjarne V. Lühr Hansen, ph.d., lektor, alm. prakt. læge, Syddansk Universitet, Odense
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim
Link til Patienthåndbogen

Kontakt redaktionen

Har du en kommentar til denne artikel?