Diagnose
Diagnostiske kriterier 1,2
- Brugada-mønster i EKG:
- ST-elevation minimum 2 mm, buet form, efterfulgt af negativ T-tak i mindst 2 af afledningerne V1-V3
- Højresidig grenblok, komplet eller inkomplet
- Brugadas syndrom:
- Brugada-mønster i EKG - og et eller flere tillægskriterier:
- Dokumenteret ventrikelflimmer
- Polymorf ventrikeltakykardi
- Familieanamnese med pludselig hjertedød hos person under 45 år
- Familiemedlemmer med Brugada-mønster i ekg
- Inducérbar ventrikeltakykardi ved programmeret elektrofysiologisk stimulering
- Synkope
- Natlig agonal respiration
- EKG-forandringerne kan være intermitterende, og kan provokeres frem af forskellige faktorer:
- Feber
- Antiarytmika
- Overdosering af tricykliske antidepressiva
- Kokainindtag
- Anæstesimidler
- Stort alkoholforbrug
- Stort fødeindtag
- Provokationstest: Injektion af natriumkanal-blokker (ajmaline) kan udløse forandringerne
- Testen har ukendt sensitivitet og bruges kun på specielle indikationer på specialafdelinger under telemetriovervågning
Sygehistorie
- Symptomdebut er ofte synkope, eventuelt pludselig død
- Det angives at være typisk, at synkoperne eller dødsfaldene forekommer under hvile eller søvn
Kliniske fund
- Karakteristiske EKG-forandringer i et ellers raskt hjerte
- EKG-forandringerne kan være intermitterende og kun til stede under påvirkning af ydre faktorer
Supplerende undersøgelser i almen praksis
- EKG ved mistanke:
- Synkope uden anden åbenbar forklaring
- Natlig agonal respiration
- Familieanamnese med pludselig død før 45-årsalderen
Andre undersøgelser hos specialist
- Gentestning kan være aktuelt hos familiemedlemmer af patienter med diagnosticeret Brugadas syndrom
- Nytten af gentestning er begrænset, eftersom patologiske genmutationer kun er fundet hos 20-30 % af patienterne med syndromet
Differentialdiagnoser
- Lang QT-tid syndrom
- Forstyrrelse af ionkanal med øget risiko for ventrikeltakykardi, synkoper og pludselig død
- ST-elevation hos veltrænede idrætsudøvere
- ST-segmentet horisontalt eller opadstigende
Behandling
Behandlingsmål
- Forebygge pludselig død ved diagnosticeret Brugadas syndrom
Generelt om behandlingen1,2,3
- Undgå medikamenter som kan udløse arytmien:
- Antiarytmika klasse Ia og Ic
- Betablokkere
- Tricykliske antidepressiva
- Lokalanæstetika
- Propofol
- Litium
- Kokain
- Liberal febernedsættende behandling ved behov: paracetamol
Håndtering i almen praksis
- EKG ved synkope patienter
- Vurder diagnostiske tillægskriterier hos synkope patienter med Brugada mønster i EKG
- Henvise patienter til kardiologisk speciallæge/specialafdeling ved mistanke om kardiel synkope, (og især, hvis mistanke om Brugada syndrom, eller påvist Brugada mønster i EKG)
Råd til patienten
- Undgå medikamenter der kan udløse arytmien (ved tvivl konferer med kardiolog)
- Undgå høj feber (febernedsættende medicin ved febrilia)
Medicinsk behandling
- Kinidin er rapporteret at kunne normalisere EKG-forandringerne (kontraindiceret ved iskæmisk hjertesygdom og hjertesvigt). Men yderligere forskning er påkrævet for at afklare medikamentets plads i behandlingen 2,3
Anden behandling
- Implantation af defibrillator (ICD enhed) hos patienter med Brugada Syndrom og overlevet hjertestop eller dokumenteret spontant udløst sustained ventrikluær takykardi.
Henvisning
Der henvises til klinik for arvelige hjertesygdomme i følgende tilfælde:
- Alle nydiagnosticerede med en arvelig (eller formodet arvelig) hjertesygdom
- Slægtninge til (levende eller døde) med påvist Brugada syndrom, der skønnes at kunne have gavn af udredningen
- Ved overvejelser om familieforøgelse hos patenter med arvelig hjertesygdom
Opfølgning
Plan
- Individuel opfølgningsplan, der udarbejdes af kardiologisk specialeafdelinger afhængig af vurderet risiko
- Patienter behandlet med defibrillator følges på kardiologisk afdeling
Sygdomsforløb, komplikationer og prognose
Sygdomsforløb
- Da EKG-forandringerne kan være intermitterende, er det ikke muligt at beregne prævalens sikkert
- Det naturlige forløb af tilstanden er ikke kendt og afhængig af kliniske og genetiske faktorer
Komplikationer
- Ventrikeltakykardi eller ventrikelflimmer og pludselig død
Prognose2
- Afhængig af kliniske (f.eks. overlevet hjertestop eller påvist ventrikulær takykardi) og genetiske faktorer
- Patienter med Brugada Syndrom, der har overlevet et hjertestop har ca 50% risiko for at få recidiv med ventrikulær takykardi i løbet af 10 år
- Patienter med uforklaret synkope, men uden dokumenteret ventrikulær takykardi har 4 gange øget risiko for alvorlig hjerterytmeforstyrrelse i forhold til asymptomatske patienter
- Risikoen for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser hos asymptomatiske patienter er ellers svær at vurdere, men er estimeret til at være ca 0,5% per år. Påvisning af EKG med type 1 Brugada mønster øger risikoen
Baggrundsoplysninger
Definition
- Arvelig tilstand med ledningsforstyrrelse i hjertet og øget risiko for ventrikulær arytmi, synkoper og pludselig død4
- Karakteristiske EKG-forandringer (Brugada-mønster): Højresidigt grenblok og ST-elevation i V1-V3, kan være intermitterende
- Første gang beskrevet af brødrene P Brugada og J Brugada i 19924
Forekomst
- Prævalens af EKG-forandringerne er fundet at være 0,01 % i Europa, og 0,4 % i Japan - men kan i enkelte dele af Sydøstasien være helt op til 1 %
- Blandt de hyppigste årsager til pludselig død hos mænd under 40 år i lande i Sydøstasien med høj forekomst
- Brugadas syndrom er 8 gange hyppigere hos mænd end kvinder
Ætiologi og patogenese
- Kun delvis kendt ætiologi
- Regnes som autosomalt arvelig, dog mange sporadiske tilfælde, årsagen til skæv kønsfordeling er ukendt
- Der er påvist genmutation hos 20-30 % af patienterne i genet SCN5A. Dette gen koder for kardiale natriumkanaler
- Det antages, at der også kan findes ikke erkendte forandringer i andre gener
Disponerende faktorer
ICPC-2
ICD-10/SKS-koder
Patientinformation
Hvad bør du informere patienten om
- Kendte udløsende faktorer (se ovenfor)
Hvad findes af skriftlig patientinformation
Animation
Link til vejledninger
- Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb
