Akalasi

Diagnose¹

Diagnostiske kriterier ²

• Dysfagien kan initialt være intermitterende
• Gradvis, progressiv dysfagi for både fast og flydende føde
• Regurgitation af ufordøjede føderester udvikles i forløbet af sygdommen
• Røntgen af øsofagus viser dilatation og et klassisk "fuglenæb" i distale øsofagus
• Manometri i øsofagus bekræfter diagnosen

Sygehistorie 

• Synkebesvær (dysfagi) er hovedsymptomet, og forekommer hos ca. 90 %
  • Gradvist debuterende synkevanskeligheder for fast og også flydende føde
  • Synkebesvær kan i starten være episodisk
  • Påvirkelig af psykiske faktorer eller reaktioner
  • Ofte værre ved kold end varm mad eller drikke
• Ubehag bag brystbenet eller følelse af en udfyldning, symptomerne afsvækkes, hvis man rejser sig eller går lidt rundt efter måltider
• Opgylpning af ufordøjede føderester er almindeligt og kan finde sted op til flere timer efter indtagelse af mad
• Natlige opstød kan fremprovokere hoste eller aspiration
• Vægttab er almindeligt
• Senere i sygdomsforløbet kan følelsen af fyldt spiserør og evt. brystsmerter aftage som følge af, at tensionen i væggen af den dilaterede øsofagus mindskes

Kliniske fund

• Der er ingen kliniske fund, som kan forudse outcome efter behandling af akalasien

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Udtømmende anamnese
  • dysfagi
  • regurgitation
  • retrosternale smerter/ubehag
  • eventuelt respirationsrelaterede smerter
  • eventuelt vægttab

Andre undersøgelser hos specialist

• Røntgen af øsofagus med kontrast
  • Er som regel den primære undersøgelse og vil i de fleste tilfælde stille diagnosen
  • Viser retention af kontrast i en dilateret øsofagus, øsofagus med nedsat peristaltik og en symmetrisk, glat og fint tilspidset stenose distalt ("fuglenæb")
  • Ved langvarig sygdom vil øsofagus være dilateret uden peristaltik og fyldt med føderester
• Røntgen af thorax
  • Kan være abnormt i sene stadier - med breddeforøget mediastinum som følge af dilateret øsofagus og med tegn på aspirations pneumoni

På sygehus, evt. præoperativ udredning

• Endoskopi
  • I tidlige stadier er øsofagus normal ved endoskopi, senere ses dilatation med føderester
  • I sene stadier kan endoskopi adskille det radiologiske udseende fra karcinom
• Øsofagusmanometri
  • Diagnostisk afgørende
  • Der findes normalt eller forhøjet nedre sfinktertryk med manglende relaksation ved synkning
  • I nedre del af øsofagus er der desuden ukoordinerede kontraktioner med lav amplitude
• 24 timers pH-måling
• Evt. malnutritionsudredning

Differentialdiagnoser

• Primære eller metastatiske svulster (pseudoakalasi)
• Diffus øsofageal spasme
• Sklerodermi og andre systemiske lidelser (diabetes, amyloidose og hypothyreose)
• Peptisk striktur
• Malign årsag (øsophagus/cardia cancer og sjældent metastaser) 

Behandling ²

Behandlingsmål

• Bedre synkefunktionen og derved normalisere evnen til fødeindtagelse 

Generelt om behandlingen

• Hovedprincip - sænkning af modstanden i sfinkteren, således at tømningen af øsofagus lettes
• Endoskopisk ballon-udvidelse af sfinkter eller operation er den primære behandling
• Injektionsbehandling lokalt med botulinum toxin er alternativ ved kontraindikation mod operation

Håndtering i almen praksis

• Henvise på mistanke om akalasi (se ovenfor for symptomer) og informere om mulig behandling

Råd til patienten

• Spise fintskåren mad med rigeligt væskeindtag

Kirurgisk behandling 

Peroral Endoskopisk Myotomy (POEM)

• Ved POEM behandling indføres der en tynd, bøjelig kikkertslange ned i spiserøret gennem munden
• Midtvejs i spiserøret skæres der en lille tomi ind i spiserørets væg
• Ved tomien laves der en ca.15 cm lang tunnel under slimhinden og ned til mavesækken, gennem det indre lag af cirkulære muskler, som omgiver spiserøret

Endoskopisk dilatation med ballon

• Operation er i dag ofte førstevalgs behandling
• Effekt af endoskopisk dilatation
  • Behandlingen har god effekt hos 2/3 af patienterne efter 1-2 dilatationer
  • Dilatation giver varig remission i ca. 50 % af tilfældene
• Risiko for perforation (<5 %)
• Procedure
  • Fastende patient
  • Endoskopi foretages først, og afstanden fra tandrækken til sfinkter registreres
  • Ballonen gøres klar og kontrolleres
  • Ballondimension (længde) 20-40 mm bestemmes individuelt
  • Ledetråden (guidewire) føres ned i ventriklen, og skopet tages op
  • Ballonen føres ned via ledetråden
  • Man følger efter med endoskopet og kontrollerer, at ballonen bliver anbragt i det rigtige niveau i den gastroøsofageale sfinkter
  • Ballonen pustes op med vand til det anviste tryk (står på ballonen), holdes oppustet i 2 minutter
  • Kontrolskopi foretages straks, og der ses efter tegn på slimhinderuptur
  • Observation i 2 timer med henblik på blødning eller perforation
  • Derefter kan patienten drikke. Hvis dette går godt, kan han/hun tage hjem med grundig information om symptomer på perforation
  • Kontrol efter 2 uger
  • Evt. ny dilatation med 5 mm større ballon op til max. 40 mm afhængig af klinisk effekt
  • Ved evt. tilbagefald foretages ny dilatation

Kirurgisk myotomi (ad modum Heller)

• Indikation
  • Foretages i dag oftest som primærbehandling. Bør herudover overvejes hos patienter uden tilfredsstillende effekt af dilatation - og kan overvejes ved behov for hyppige dilatationer og tidligere alvorlige komplikationer ved dilatation
• Metode
  • I Danmark næsten udelukkende laparoskopisk, men kan også udføres via torakoskop
  • Længdegående myotomi på gastroøsofageale sfinkter, starter 1-2 cm nede på ventriklen, og fortsættes 5 cm op på øsofagus
  • Giver god symptomatisk bedring hos 85 %, men resulterer i gastroøsofageal refluks og øsofagitis hos 10 %
  • Kombineres derfor med fundoplication
  • Ventrikelsonde fjernes ved indgrebets afslutning
  • Patienten kan drikke næste dag
• Effekt
  • Sammenlignelig eller bedre end dilatation
• De seneste år er der fremkommet lovende resultater efter peroral endoskopisk myotomi (såkaldt POEM), men der mangler langtidsresultater^,3
• Der er dog efterhånden publiceret større serier
• POEM foretages idag på flere danske centre i udvalgte tilfælde

Medicinsk behandling

• Calciumblokkere og nitrater kan være effektive hos nogle få og er aktuelle tiltag, hvis der foreligger kontraindikationer mod et operativt indgreb

Intrasfinkterisk indsprøjtning af botulinumtoksin (BOTOX)

• Kan hjælpe 2/3 af patienterne
• Effekten er kortvarig (ca. 3-4 måneder). Kun 30 % har effekt efter 1 år, og behandlingen må ofte gentages
• Kun aktuelt ved kontraindikation mod operation

Forebyggende behandling

• Ingen

Henvisning

• Ved mistanke om diagnosen

Opfølgning

Plan

Fra sygehuset

• Øsofagusmanometri og 24 timers pH-måling
  • Foretages eksempelvis 6 uger og 1 år efter dilatationen eller operationen, men der foreligger ikke ensartede retningslinjer
• Ved recidiv af reflukssymptomer
  • Øvre endoskopi og rtg. af øsofagus
• Patienterne følges med henblik på symptomatisk recidiv og evt. behov for nye behandlinger

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Synkefunktion bedres ved behandling, og vægten normaliseres
• Både injektionsbehandling og dilatation må ofte gentages

Tidlige komplikationer efter behandling af akalasi

• Brystsmerter
• Feber og infektion
• Blødning
• Perforation (efter ballonudvidelse)
• Aspiration til luftvejene

Sene komplikationer efter behandling af akalasi

• Gastroesofageal reflux (efter Heller myoomi)
• Øsofagitis
• Akalasi disponerer for pladeepitel carcinom i øsofagus, som forekommer hos ca. 5 %

Prognose

• Betydelig bedring af symptomer og objektive mål på dysfunktion 12 mdr. efter både ballondilatation og operation

Baggrundsoplysninger

Definition

• Motilitetssygdom i øsofagus karakteriseret ved nedsat peristaltik i distale 2/3 af øsofagus og manglende relaksation af den nedre øsofageale sfinkter (LES)
• Resultatet bliver forøget tryk i øsofagus og dårlig øsofagustømning. Efterhånden dilateres og forlænges øsofagus

Forekomst

• Der er ca. 50 nye patienter om året i Danmark med akalasi. Sygdommen debuterer oftest i alderen 20-50 år
• Der er ingen kønsforskel i incidens
  Prævalens
  • Er i England 8 pr. 100.000 - og er sandsynligvis den samme i Skandinavien
• Alder og køn
  • Debuterer hyppigst mellem 20- og 50-årsalderen, og der er ingen kønsforskel
  • Sygdommen kan debutere i barnealderen, men i praksis ikke før 7-årsalderen

Ætiologi og patogenese

• Tilstanden kan inddeles i en primær og en sekundær form
• Primær akalasi
  • Skyldes mangel på ganglionceller i myenteriske plexus (Auerbachs plexus) og er den almindeligste form
• Sekundær akalasi
  • Kan skyldes malignitet, diabetes eller Chagas sygdom

Ætiologi

• Årsagen er ukendt
• Der er fundet abnorm syntese af nitrogenoxid i den nedre øsofageale sfinkter, hvilket giver defekt i den ikke-kolinerge, ikke-adrenerge innervation
• Denervering af øsofagus på baggrund af tab af ganglieceller i myenteriske plexus (Auerbachs plexus)
• Tab af motoriske vaguskerner i hjernestammen kan påvises i sene stadier
• Chagas sygdom (endemisk i Sydamerika), forårsaget af Trypanosoma cruzi, kan føre til nedbrydning af det myenteriske plexus og kan manifestere sig klinisk som et syndrom, der er vanskeligt at adskille fra akalasi

Patofysiologi

• Akalasi er karakteriseret ved hypertonisk nedre øsofageal sfinkter, hvilket giver ufuldstændig relaksation i relation til synkning
• Når sygdommen progredierer, vil den forsnævrede øsofagus dilatere, og de peristaltiske bølger vil aftage i styrke
• Ophobning af mad fører til dilatation og i udtalte tilfælde et slynget forløb af øsofagus

Diagnosekode

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om akalasi

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

Illustrationer

Plancher eller tegninger

• Tegning af akalasi