Diagnose
Diagnostiske kriterier
- Klassisk sygehistorie giver mistanke om tilstanden
- Diagnosen bekræftes ved MR-skanning af medulla, eventuelt suppleret med MR-skanning af cerebrum
Sygehistorie
- Debutalder 25-40 år ved medfødt variant
- Symptomerne udvikles gradvist over flere år
- Opdages ofte tilfældigt ved at man brænder sig uden at have bemærke det
- Ved cervical syrinx er der ofte smerter i nakken, skulderåg og mellem skulderblade
- Senere kan der udvikles motorisk og sensoriske symptomer i arme og ben
- Ofte er de motoriske symptomer mest udtalt i hænderne
Kliniske fund
En syrinx er typisk lokaliseret cervicalt. Man vil derfor på det niveau, hvor selve syrinx er lokaliseret, se følgende symptomer, som i reglen vil ramme armene:
- Funktionen af de krydsende smerte- og temperaturfølsomme nervefibre mistes, og der er segmentalt tab af smerte og temperatursans
- Berørings-, vibrations- og proprioceptiv sans er vanligvis intakt
- Infranukleær motorisk affektion med atrofi af små håndmuskler
- Ved syringobulbi opstår symptomer fra ansigt og svælg
Da de lange ledningsbaner skal igennem området, hvor syrinx er lokaliseret, vil der også komme symptomer fra kroppen neden for læsionen (benene):
- Supranukleær motorisk affektion med paraparese, hyperrefleksi, ekstensiv plantarrefleks, spasticitet
- Eventuelt sensorisk ataxi, tab af stillingssans grundet affektion af bagstrenge
- Kommisuralt syndrom med dissocieret sensibilitetsforstyrrelse
- Ved traumatisk syringomyeli opstår symptomerne først flere år efter traumet
- Rygsmerter og sensoriske udfald som spreder sig i kraniel retning over det tidligere læsionsniveau
Supplerende undersøgelser i almen praksis
- Neurologisk undersøgelse med fokus på undersøgelse af smerte og temperatursans
Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus
- Diagnosen stilles ved MR-skanning af medulla og eventuelt suppleret med MR-skanning af cerebrum
Differentialdiagnoser
Behandling
Behandlingsmål
- Begrænse symptomer og forhindre komplikationer
Generelt om behandlingen
- Behandlingen er som regel symptomrettet
- Mange forskellige kirurgiske metoder er udviklet for at fjerne syrinx, afhængig af grundtilstand
Håndtering i almen praksis
- Håndteres ikke i almen praksis - ved mistanke henvises til udredning ved neurolog
Råd til patienten
- Omfattende rehabilitering og optræning kan være nødvendig for at genoptræne eller vedligeholde neurologisk funktion ved pareser
Medicinsk behandling
- Ingen medikamenter har dokumenteret effekt på udbredelsen af syrinx
- Symptomatisk behandling af smerte og spasticitet
Anden behandling
- Shunting af syrinx til eksternt cerebrospinalvæskerum eller peritoneum
- Åben kirurgisk fenestrering ved bagre midtlinjemyelotomi
- Ved intramedullær tumor ofte tilstrækkelig at fjerne tumor
Forebyggende behandling
- Undgå traumatiske skader af columna
- Rehabiliterende behandling for at forebygge komplikationer
Henvisning
- Ved mistanke om syringomyeli henvises til neurolog
Opfølgning
- Rehabilitering og genoptræning efter evt. operation
- Følges i neurokirurgisk regi efter diagnose og evt. operation
Sygdomsforløb, komplikationer og prognose
Sygdomsforløb
- Progressivt forløb
- De fleste vil have behov for kirurgi
Komplikationer
- Myelopati er den mest alvorlige komplikation og giver sekundære problemer
- Para-/tetraplegi
- Recidiverende pneumonier
- Decubitus
- Urinvejsinfektioner
- Smerte
Prognose
- Afhænger af tilgrundliggende tilstand, omfang og lokalisation af syrinx
- Prognosen er direkte relateret til grad af symptomer ved diagnosetidspunkt
Baggrundsoplysninger1,2,3,4,5
Definition
- Syringomyelia er en tilstand, hvori en cyste, kaldet en syrinx, dannes i rygmarvens canalis centralis som er et langt tyndt hulrum i rygmarven (syrinx = fløjte) som er omgivet af ependymceller og gliavæv
- Denne cyste udvides og forlænges med tiden og ødelægger midten af rygmarven, hvilket kan resultere i smerter, svaghed, stivhed i ryggen, skuldrene, arme eller ben, hovedpine og aftagende temperatursans (især i hænderne)
- Syringomyelia er ofte relateret til en medfødt abnormalitet i hjernen kaldet en Chiari I-misdannelse, men kan også forekomme som en komplikation til traumer, betændelse i vævet, der omgiver hjernen og rygmarven (meningitis), blødning eller en tumor
- Symptomerne kan forekomme måneder eller endda år efter den første skade
- Nogle tilfælde af syringomyelia er familiære, selvom dette er sjældent
- Ved udbredelse til hjernestammen kaldes tilstanden syringobulbi - denne tilstand er oftest medfødt, men kan være erhvervet
Forekomst
- Sjælden tilstand, prævalens 8-10 per 100.000
- Omkring 20 % opstår efter traumatisk rygmarvsskade
Ætiologi og patogenese
- Syringomyeli kan inddeles i flere undergrupper
- Syringomyeli sekundært til ændret cerebrospinalvæske dynamik associeret med misdannelser i fossa posterior, som eksempelvis Chiari type I og II og Dandy Walkers syndrom
- Syringomyeli sekundært til intramedullær vævsskade forårsaget af blødning eller infarkt
- Syringomyeli sekundært til intramedullære tumores med sekretion eksempelvis nogle typer af ependymomer
- Syringomyeli efter traume
- Kan skyldes traumer mod columna med svær medullær kontusion eller laceration
- Syrinx opstår som regel på grund af direkte medullær læsion med central nekrose og degeneration af lange ledningsbaner
- Udviklingen af syrinx begynder i grå substans omkring canalis centralis, hyppigst cervikalt
- Syrinx indeholder cerebrospinalvæske og omgives af ependymceller og gliavæv
- Dilateres i forløbet og udøver pres mod medulla
- Forhøjet intramedullært tryk er årsag til flere af symptomerne og relateret til prognose
- Særlig nervebaner, som krydser midtlinjen i commisura anterior, afficeres med påvirket smerte og temperatursans til følge
Disponerende faktorer
- Neuralrørsmisdannelser
- Arnold-Chiari II malformation
- Myelomeningocele
- Arnold-Chiari I malformation
- Traumatisk skade af columna
ICPC-2
ICD-10
Patientinformation
Hvad bør du informere patienten om
- Ofte langsomt forløb, men de fleste vil på et tidspunkt behøve kirurgisk behandling
Link til patientinformation
