Opticusatrofi

Diagnose

Sygehistorie

• Kardinalsymptomerne er nedsat syn og bleg synsnerve ved oftalmoskopi

• Tilstanden kan udvikle sig hurtigt, langsomt eller være konstant gennem hele livet, afhængig af sygdomsfasen og årsagen

• Tilstanden opdages måske ikke af patienten selv, særligt når kun det ene øje er afficeret. Tilstanden kan føre til alle grader af synsreduktion, afhængig af årsagen

Kliniske fund

• Nedsat syn

• Bleg synsnerve ved oftalmoskopi

• Nedsat sammentrækning af pupillen når denne belyses (afferent pupildefekt)

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Vær opmærksom på andre neurologiske, inflammatoriske eller kardiovaskulære sygdomme

• Er der arvelig disposition til øjensygdomme?

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

• Computerstyret perimetri

• OCT scanning af synsnervepapillen

• MR scanning af synsbaner

• Lumbalpunktur

• Blodprøver mhp. DNA-analyse

Differentialdiagnoser

• Primært åbenvinklet glaukom (øjentryk, synsfelt, papil med nasalforskydning af kartragten og ekskavering)

• Vaskulær okklusion (tidligere episode med pludselig synsnedsættelse)

• Rumopfyldende proces med tryk på synsbanerne (perimetri, MR-scanning)

• Neurologisk sygdom (tidligere skleroseattak)

• Udviklingsanomali (involvering af andre organsystemer)

• Arvelig sygdom (andre afficerede i familien)

• Toksisk neuropati, f.eks. efter alkoholmisbrug eller som lægemiddelbivirkning. Iskæmisk opticusatrofi er forslået at kunne være associeret til brug af GLP-1 agonister ved diabetes eller overvægt, men sammenhængen er ikke dokumenteret med sikkerhed

Behandling

Behandlingsmål

• Begrænse skader på synsfunktionen

• Evt. synsrehabilitering ved allerede opstået synsskade

Generelt om behandlingen

• Ved glaukom, medicinsk eller kirurgisk sænkning af øjentrykket

• Ved tidligere vaskulær okklusion, forebyggelse af nye tilfælde

• Ved neurologisk årsag, relevant medicinsk eller kirurgisk behandling

• Ved udviklingsanomali, syndromudredning

• Ved mistanke om arvelig sygdom, blodprøve til DNA-analyse

• Ved udvikling af opticusatrofi hos patienter i behandling med GLP-1 agonister, kan denne behandling overvejes seponeret

Håndtering i almen praksis

• Ved synsnedsættelse eller bleg synsnerve af ukendt årsag, henvisning til øjenlæge eller neurolog

Råd til patienten

• Vær opmærksom på, om synet bliver dårligere

Medicinsk behandling

• Ved glaukom, tryknedsættende øjendråber

Andre medicinske behandlinger

• Evt. behandling af opticusneuritis med systemisk steroid

• Der forsøges markedsført et præparat til medicinsk behandling af den arvelige tilstand "Lebers hereditære opticusatrofi", men effekten er ikke dokumenteret i randomiserede kliniske studier og anbefales derfor ikke i Danmark

Anden behandling

• Det forventes, at de hereditære former for opticusatrofi på et tidspunkt kan blive genstand for genterapi, og den første behandling afprøves aktuelt i kliniske forsøg.

Kirurgi

• Ved manglende effekt af medicinsk behandling på glaukom, operation til at sænke øjentrykket

• Ved rumopfyldende proces ved synsbanerne, evt. neurokirurgisk indgreb

Forebyggende behandling

• Afhænger af årsagen

Henvisning

• Ved synsnedsættelse eller bleg synsnerve af ukendt årsag

Opfølgning

• Ved glaukom, fortsat kontrolforløb hos øjenlæge

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Opticusatrofi skyldes, at synsnervens fibre går til grunde som følge af en skadelig påvirkning. I mange tilfælde kendes den udløsende årsag, f.eks. vaskulær okklusion, tidligere retrobulbær neuritis (skleroseattak), relevant traume, familiær anamnese eller toksisk påvirkning

• I andre tilfælde kendes der ikke nogen relevant udløsende årsag, hvorfor der skal iværksættes relevant udredning. Man skal her særligt udelukke kompression af synsbanerne, neuroinfektioner, inflammatoriske systemsygdomme eller arvelige tilstande

• Udviklingsforløbet afhænger af den årsag, der ligger til grund for udvikling af opticusatrofien. Skader på synsnervens fibre kan indtræde pludseligt, langsomt eller være konstant til stede gennem mange år.

• Ved skader på synsnerven ses opticusatrofien først efter et par måneder

Komplikationer

• Ud over at være ledsaget af synsnedsættelse, så følges opticusatrofi ikke af komplikationer

Prognose

• Prognosen afhænger af den udløsende årsag. Såfremt den skadevoldende effekt på synsnerven kan standses, så kan en videre udvikling af synsskaden også bremses

• Synsfunktionen kan imidlertid ikke bedres, hvis der allerede er indtrådt en skade på synsnerven med opticusatrofi

Baggrundsoplysninger

Definition

• Opticusatrofi  er svind af fibrene i synsnerven som følge af en skadelig påvirkning

Forekomst

• Forekomsten kendes ikke i detaljer, men tilstanden er sjælden

Ætiologi og patogenese

• Alle former for skader på synsnerven, herunder særligt 

• Inflammation i synsnerven, f.eks. opticusneuritis  som et led i et skleroseattak

• Neuroinfektioner

• Rumopfyldende processer med kompression af synsbanerne

• Hereditær opticusatrofi

• Tidligere traume, arteriitis temporalis eller vaskulær okklusion

• Primært åbenvinklet glaukom

• Toksisk påvirkning, f.eks. efter alkoholmisbrug eller som lægemiddelbivirkning. Iskæmisk opticusatrofi er forslået at kunne være associeret til brug af GLP-1 agonister ved diabetes eller overvægt, men sammenhængen er ikke dokumenteret med sikkerhed.

Disponerende faktorer

• Samme som beskrevet under ætiologi og patogenese

ICPC-2

ICD-10

Patientinformation

Link til patientinformation

• Opticusatrofi