Colobom

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Der observeres en defekt i de uveale lag nedadtil, enten ved direkte inspektion (iriscolobom), eller ved oftalmoskopi (choroideacolobom)   

Sygehistorie

• Har været tilstede siden fødslen, eller siden det traumatiske eller kirurgiske indgreb. Der er eventuelt kendskab til relevant toksisk påvirkning   

Kliniske fund

• Der ses en defekt i det uveale væv nedadtil   

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen   

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelser på sygehus

• Ved nedsat syn skal patienten kontrolleres af øjenlæge. Ved mistanke om syndrom skal patienten udredes herfor, såfremt dette ikke allerede er sket

Differentialdiagnose

• Traumatiske eller kirurgiske defekter. Sidstnævnte lægges dog altid opadtil, hvis det er muligt

Behandling

Behandlingsmål

• At sikre så optimal synsfunktion, som muligt   

Generelt om behandlingen

• Colobom kan ikke behandles, men synsgener i form af falsk lysindfald og blænding kan behandles med kontaktlinse med et mørkt område, der dækker defekten nedadtil

Håndtering i almen praksis

• Henvis hvis der opleves synsgener

Råd til patienten

• Være opmærksom på, om der sker ændringer i synet   

Medicinsk behandling

• Ingen   

Anden behandling

• Colobom kan ikke behandles, men synsgener i form af falsk lysindfald og blænding kan behandles med kontaktlinse med et mørkt område, der dækker defekten nedadtil

Forebyggende behandling

• Undgå eksponering for fosterskadelige stoffer under graviditeten

Henvisning

• Når der ikke allerede er foretaget en udredning, samt hvis synsfunktionen forværres 

Opfølgning

Plan

• Der er ingen behov for opfølgning, hvis synet forbliver uændret   

Hvad bør man kontrollere?

• Om synsfunktionen ændres

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Tilstanden forbliver stabil gennem hele livet  

Komplikationer

• Syndromatiske og toksisk udløste tilfælde kan være forbundet med symptomer fra andre organsystemer   

Prognose

• Stabil tilstand gennem hele livet

Baggrundsoplysninger

Definition

• Colobom er en defekt i det uveale væv (iris og eller choroidea) nedadtil   

Sammendrag

• Colobom er en standsningsmisdannelse med inkomplet foldning af den primitive øjenblære, således at der er defekt i choroidea eller iris nedadtil. Defekten kan omfatte hele lukningslinien fra irisranden og bagud til synsnerven, eller være isoleret til iris samt hele eller dele af choroidea. Når det choroidale område tæt på synsnerven er involveret, vil denne også have et abnormt udseende
• Iriscolobom kan give falsk lysindfald, hvilket kan behandles med kontaktlinse med et mørkt område, der dækker defekten nedadtil. Colobom i choroidea vil give udfald i de korresponderende områder af synsfeltet opadtil. Ved sværere misdannelser er centralsynet påvirket
• Defekter opadtil i iris skyldes traumer eller kirurgi og er ikke colobomer. Disse vil være dækket af øvre øjenlåg, og derfor ikke medføre falsk lysindfald i øjet
• Betegnelsen colobom bruges undertiden om udviklingsanomalier i øvre øjenlåg, men dette har intet at gøre med udviklingsanomalier i det uveale væv

Forekomst

• Forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 personer

Ætiologi og patogenese

• Colobom skyldes manglende sammenvoksning af foldningsrandene fra den primitive øjenblære, hvilket normalt sker i løbet af 2. fostermåned
• I mange tilfælde kan der identificeres en arvelig årsag til colobomdannelsen. De hereditære årsager til colobom vil i mange tilfælde være et led i et syndrom
• Tilstanden kan også skyldes toksisk påvirkning, fx som et led i føtalt alkoholsyndrom

Disponerende faktorer

• I hereditære tilfælde kan risikoen bedømmes ud fra arvemønstret
• Påvirkning med fosterskadelige stoffer under graviditeten

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad du bør informere patienten om

• At der er tale om en stabil tilstand, som ikke kan behandles, men at der skal afprøves optiske hjælpemidler, såfremt der kommer synsgener   

Link til patientinformation           

• Colobom  

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb