Pulmonal atresi, intakt ventr.septum

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles som regel ved ekkokardiologisk påvisning af de karakteristiske anatomiske afvigelser

Sygehistorie

• Som regel ukompliceret svangerskab og fødsel til termin
• Tilstanden manifesterer sig typisk fra få timer til tre dage post partum 
• De første sygdomstegn er cyanose og takypnø
• Pludseligt indsættende svær cyanose og acidose kan indikere lukning af ductus arteriosus og kræver umiddelbar behandling

Kliniske fund

• Cyanose
• Takypnø
• Auskultation
  • Normal første hjertelyd
  • Udtalt splittet anden hjertelyd
  • Evt. mislyd
    • Ved svær tricuspidal-insufficiens høres en lang systolisk mislyd langs nedre venstre sternalrand
    • Evt. høres også kontinuerlig systolisk mislyd langs øvre venstre sternalrand pga. åben ductus

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen

Andre undersøgelser hos specialist

• Blodgas
  • Viser hypoksæmi og acidose
  • Som regel dårlig respons på iltbehandling, selv ved tilførsel af 100 % O₂
• Rtg.thorax
  • Kan antyde størrelsen af højre atrium og ventrikel
• Ekg
  • Ved udtalte stenoser ses højre aksedeviation og tegn på højre ventrikelhypertrofi
• Ekkokardiografi
  • Ekko-doppler er rutineundersøgelse for at påvise pulmonal atresi

Differentialdiagnoser

• Andre medfødte, cyanotiske hjertesygdomme, bl.a. Fallots tetralogi og transposition af de store arterier

Behandling 

Behandlingsmål

• Målet er, at barnet skal overleve den første akutte fase og senere kunne udvikle sig optimalt

Generelt om behandlingen

• Initialt gives prostaglandin E i.v for at holde ductus arteriosus åben
• Kirurgi eller perkutan interventionsbehandling udføres typisk, når den akutte situation er stabiliseret

Håndtering i almen praksis

• Håndteres ikke i almenpraksis

Råd til patienten

• Vigtigt at følge planlagte kontroller på det børnekardiologiske center

Medicinsk behandling

• I.v. prostaglandin E gives for at holde ductus arteriosus åben

Kirurgi¹

• Kirurgi er baseret på en individuel vurdering, og afhængig af de morfologiske forhold kan der stiles mod, at patienten ender op med et biventrikulært kredsløb eller et univentrikulært kredsløb. Kan bl.a. omfatte atrial ballon septostomi, pulmonal valvotomi, modificeret Blalock-Thomas-Taussig shunt, Glenn procedure og fontan anastomose        

Forebyggende behandling

• Ingen

Henvisning

• Ved mistanke om symptomgivende hjertesygdom henvises akut til børneafdeling

Opfølgning

• Sker ved det børnekardiologiske center

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb 

• Ubehandlet vil børn med pulmonal atresi med intakt ventrikelseptum meget hurtig dø
• De fleste dødsfald sker i løbet af det første leveår, enten som følge af sygdommens naturlige forløb eller som komplikation til kirurgi

Komplikationer og langtidsfølger 

• Nedsat fysisk udholdenhed
• Iskæmisk hjertesygdom, arytmier og hjertesvigt
• Kronisk hypoksæmi kan give polycytæmi og hyperviskositetssyndrom
• Pulmonalinsufficiens eller recidual pulmonalstenose
• Aortainsufficiens evt. med dilatation af aortaroden
• Ventrikeldysfunktion
• Endocarditis
• Homograft degeneration
• Forekomsten af pludselig død er øget

Prognose

• Prognosen er forbedret betydelig gennem de sidste årtier., idet 80 - 90% fortsat er i live 10 - 15 år efter operation²

Baggrundsoplysninger²

Definition 

• Pulmonal atresi med intakt ventrikelseptum (PA-IVS) er en ofte meget kompleks, medfødt hjertefejl med følgende karakteristika
  • Atresi af pulmonalklap
  • ASD
  • Ductus arteriosus-afhængigt pulmonalkredsløb
• Pulmonal atresi kan også forekomme i kombination med ventrikelseptum-defekt og andre medfødte hjertefejl

Forekomst

• Pulmonal atresi med intakt ventrikelseptum udgør ca. 1-3 % af medfødte hjertefejl
• Forekomsten er ca. 4-8 pr. 100.000 levendefødte²

Ætiologi og patogenese

• Ætiologi
  • Ukendt
• Morfologi
  • Grunddefekten er en stenotisk pulmonalklap i 90 % af tilfældene
  • Hos 10 % er stenosen sub- eller supravalvulær
  • Valvulære stenoser er som regel isolerede hjertefejl
  • Supravalvulære stenoser er associeret med øget forekomst af andre medfødte hjertefejl, ofte VSD
• Patofysiologi
  • Pulmonal atresi og intakt ventrikel-septum medfører altid shunting af blod fra højre til venstre atrium
  • Pulmonalt flow er afhængig af venstre-til-højre flow via en åben ductus arteriosus
  • En del af børnene med pulmonal atresi har samtidig stor tricuspidal-insufficiens
  • Ved pulmonal atresi uden tricuspidal-insufficiens er der ofte en højre ventrikel-afhængig koronarcirkulation  

Disponerende faktorer 

• Supravalvulær pulmonalstenose er associeret med Williams' syndrom

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Information om tilstanden, behandling og prognose

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Pulmonal atresi
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi  

Link til vejledninger

• Behandlingsvejledning, Medfødt hjertesygdom, Dansk Cardiologisk Selskab, 2023
• Enheden for Medfødte Hjertesygdomme, Rigshospitalet
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb
   

Illustrationer

Tegninger

• Tegning af normalt hjerte