Transposition af de store arterier

Diagnose

Diagnostiske kriterier for transposition

• Aorta afgår fra den anatomiske højre ventrikel
• Pulmonalarterien afgår fra den anatomiske venstre ventrikel
• To parallelle kredsløb, kun forenelig med overlevelse ved persisterende ductus og/eller interatrial/interventrikulær forbindelse

Sygehistorie

• Typisk præsentation er neonatal cyanose med blåfarvning af læber, hud og slimhinder
• Børn som kompenserer i de første levedøgn, udviser alligevel tegn på sygdom, fx takypnø og dårlig madindtagelse

Kliniske fund

• De kliniske tegn debuterer som regel få timer efter fødslen
• Vigtigste fund er hypoksi og central cyanose (perioralt og periorbitalt)
  • Hypoksien er særlig udtalt ved intakt ventrikelseptum
  • Ved samtidig VSD kan hypoksien være mild og symptomer mindre fremtrædende i første levedøgn
  • Tegn på hjertesvigt udvikles typisk i løbet af få uger hos ubehandlede; takypnø, bleghed, hepatomegali, svage perifere pulse og dårlig vægtøgning
• Ved auskultation høres anden hjertelyd kraftig, oftest uden opdeling
• Ved samtidig VSD opstår som regel en holosystolisk mislyd

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ikke nødvendigt, da de fleste enten findes på sygehus eller skal indlægges akut

Andre undersøgelser hos specialist

• Arteriel blodgas
• EKG er ofte normalt hos nyfødte
• Ekkokardiografi
  • Er den vigtigste undersøgelse ved medfødte hjertefejl
  • Udover at fremstille ventrikler, atrier, klapper, udløbsdele og de store arterier vurderes atrie- og ventrikelseptae
• Angiografi
  • Er sjældent nødvendigt med moderne ekkokardiografi

Differentialdiagnoser

• Andre alvorlige medfødte hjertefejl med hurtig udvikling af cyanose
• Septisk shock

Behandling ¹

Behandlingsmål

• At barnet skal kunne vokse op forholdsvis ubesværet af hjertelidelsen og udvikle sig normalt

Generelt

• Akutbehandling hos den nyfødte med transposition
  • Ilt
  • Prostaglandin
  • Evt. diuretika
• Kirurgisk korrektion er nødvendig for overlevelse

Håndtering i almen praksis

• Håndteres ikke i almen praksis

Råd til patienten

• Forældre og patient bør følge de planlagte kontroller

Medicinsk behandling

• Væskebehandling
• Ilt, evt. intubation ved udtalt hypoksi
• Prostaglandin infusion til sikring af fortsat åbentstående ductus arteriosus
• Evt. behandling af hjertesvigt
• Evt. korrektion af metabolisk acidose

Kirurgisk behandling

• Ballon-septostomi (Rashkind procedure) er standard stabiliserende førstelinje-behandling for de fleste nyfødte med transposition 
• Neonatal "arterial switch" er den foretrukne metode for endelig korrektion
• Børn med både TGA og VSD får lukket septumdefekten i samme indgreb som "arterial switch"

Forebyggende behandling

• Endokarditisprofylakse bør gives ²          
  • hvis der ikke er foretaget fuld kirurgisk korrektion
  • de første seks måneder efter vellykket behandling hvis der er indsat protesemateriale
  • ved tidligere endokarditis

Henvisning

• Hurtigst muligt til børneafdeling, som ved mistanke om hæmodynamisk betydende hjertelidelse henviser til børnekardiologisk landsdelscenter

Opfølgning

Plan

• Opfølgning på børnekardiologisk landsdelscenter

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Ubehandlet er 1 uges mortalitet 30 %, 1 måneds mortalitet 50 % og 1 års mortalitet > 90 %

Komplikationer

• Senkomplikationer efter arterial switch er sjældne (koronarstenose/-okklusion, anastomoseforsnævringer og dilatation af den nye aortarod, pludselig død)

Prognose

• Afhænger af evt. tillægsmorbiditet (VSD, coarctatio, pulmonalstenose etc.) 
• For gruppen under ét er langtidsoverlevelsen med moderne behandling over 90 %
• En metaanalyse viste, at også den neurologiske prognose er god, da den mentale udvikling hos børn behandlet for transposition var på samme niveau som hos jævnaldrende³

Baggrundsoplysninger ⁴

Definition

• Medfødt hjertefejl hvor aorta og arteria pulmonalis har byttet plads, så aorta udgår fra højre ventrikel og arteria pulmonalis fra venstre ventrikel     

Forekomst

• Transposition af de store arterier (TGA) er blandt de hyppigste medfødte hjertefejl
• Tilstanden udgør 5-7 % af alle medfødte hjertefejl, dvs. en hyppighed på 0,22-0,44 pr. 1.000 nyfødte

Ætiologi og patogenese

Ætiologi

• Årsagen til TGA er ukendt
• De fleste tilfælde er sporadiske

Patogenese

• TGA skyldes abnorm udvikling af conus (segmentet som binder ventriklerne sammen med de store arterier)

Patofysiologi

• Ved TGA bliver systemisk venøst blod pumpet ud via højre ventrikel til aorta, mens pulmonalt venøst blod pumpes via venstre ventrikel til a.pulmonalis
• Dermed opstår to separate parallelle blodcirkulationer
• De fleste nyfødte med TGA overlever takket være samtidig åben foramen ovale og persisterende ductus arteriosus
  • Ved lukning af ductus arteriosus reduceres pulmonal blodgennemstrømning betragteligt og mængden af iltet blod i systemcirkulationen falder
• Hos 30-35 % er der udover nævnte mekanismer en ventrikelseptum-defekt (VSD)
  • Denne defekt øger sammenblandingen mellem de to parallelle cirkulationer, men skaber et meget højt pulmonalarterietryk, som giver vaskulær obstruktiv lungesygdom i første leveår
  • Ca. 10 % har kombinationen TGA, VSD og pulmonalstenose
• En tredjedel af patienterne har desuden anatomiske afvigelser i koronararterierne

Disponerende faktorer

• Man kender meget få disponerende faktorer for TGA
• Familiær forekomst øger risikoen i meget lille grad
• Maternel diabetes mellitus er en kendt risikofaktor

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Information om tilstanden, behandling og prognose

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Transposition af de store arterier
• Hjertekateterisering af børn 
• Ekkokardiografi
• Endokarditprofylakse

Patientorganisationer

• Hjerteforeningens Børneklub

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb
   

Illustrationer

Tegninger

• Hjerte - indvendigt
• Hjerte - normalt forfra