Beckers muskeldystrofi

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Mutation i DMD
• Muskelbiopsi med stærkt nedsat eller manglende dystrofin
• Forhøjet CK
• Påvisning af muskelsvaghed, specielt i proksimale muskelgrupper

Sygehistorie

• Debuttidspunktet er fra barnealder til 20-30 årsalderen
• Progressionen af Beckers muskeldystrofi viser større variation end ved Duchennes muskeldystrofi
• I de fleste tilfælde tabes gangfunktionen i ca. 25-40 årsalderen
• Behandlingskrævende kardiomyopati og respirationsinsufficiens 

Kliniske fund

• Muskelsvaghed specielt i proksimale muskelgrupper
• Læghypertrofi
• Øget lumbal lordose
• Vuggende/vraltende gang, efterhånden tab af gangfunktion 
• Dilateret kardiomyopati
• Ventrikulære arytmier

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Kreatinkinase er forhøjet

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

På sygehus

• Genetisk test
• Muskelbiopsi viser dystrofi (bindevæv)
• Western blot på muskel viser dystrofin, der er mindre end sædvanligt eller i mindre mængde
• MR-scanning af muskler
• Kardiologisk vurdering
• Vitalkapaticitet af lunger

Differentialdiagnoser

• Duchennes muskeldystrofi, som også er forårsaget af mutation af DMD, som giver mere "alvorlige" symptomer end Beckers muskeldystrofi
• Andre muskeldystrofier

Behandling

Behandlingsmål

• Forebygge progression
• Forebygge komplikationer

Generelt om behandlingen

• Ingen kausal behandling
• Fysioterapi, aktiv brug af hjælpemidler. Konditionstræning er påvist at øge muskelkraft/kondition uden at skade musklen¹

Håndtering i almen praksis

• Patienterne følges på neurologiske afdelinger

Råd til patienten

• Patienterne bør følges i neurologiske afdelinger

Medicinsk behandling

• Der findes ingen medicinsk behandling 

Anden behandling

• Kontrakturprofylakse
• Ortoser af forskellig slags, efterhånden som muskelsvagheden tiltager
• Elektrisk kørestol som regel fra 25-40 årsalderen
• Støttekorset kan være nødvendigt for at forhindre fejlstilling af columna
• Medicinsk behandling af kardiomyopati og arytmier
• Ikke-invasiv ventilatorisk støtte, først om natten, senere evt. respirator
• Kliniske forsøg med korrektion af bestemte mutationer er i gang

Kirurgi

• Ortopædkirurgisk korrektion kan komme på tale

Forebyggende behandling

• Genetisk rådgivning af familien
• I de tilfælde mor er bærer af DMD, får 50 % af drenge og piger genet
  • Drengene får i givet fald Beckers muskeldystrofi
• De Novo mutation i DMD er årsag til sygdom hos en del drenge 

Henvisning

• Ved mistanke om Beckers muskeldystrofi henvises til neuropædiater eller neurolog 

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Forløbet varierer betydeligt, i modsætning til ved Duchennes muskeldystrofi

Komplikationer

• Sjældent kontrakturer og skoliose som ved Duchennes muskeldystrofi
• Dilateret kardiomyopati efterfulgt af ventrikulære arytmier
• Respirationssvigt

Prognose

• Meget varierende
• Nogle behøver kørestol før voksenalderen, mens andre kan klare sig uden til efter 50-årsalderen
• 50 % dør af hjerteinsufficiens og arytmier 
• Levealderen er 10-20 år længere end for Duchennes muskeldystrofi, dvs. 40-50 år

Baggrundsoplysninger ^2,3,4

Definition

• X-bunden recessiv sygdom, hvor mutation i DMD fører til defekt dystrofin, som giver et progredierende tab af muskelceller

Forekomst

• Omtrent samme hyppighed som Duchennes muskeldystrofi
• Forekommer hos 1 af 3.500 drenge

Ætiologi og patogenese

• Mutation i DMD på X-kromosomet i området Xp21, hvor der er en usædvanligt høj hyppighed af de novo mutationer
• Mutation i DMD fører til defekt i syntesen af proteinet dystrofin, som er en vigtig bestanddel af muskelcellernes cytoskelet

ICPC-2

ICD-10

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Beckers og Duchennes muskeldystrofier

Kommunale støttemuligheder

Afhængig af omfanget af patientens nedsatte funktionsevne, kan forskellige kommunale støttemuligheder være relevante:

• Ansættelse i fleksjob på særlige vilkår, læs mere om fleksjob
• Personlig assistance i et job, læs mere om personlig assistance
• Helbredsbetinget førtidspension kan være aktuelt, læs mere om førtidspension
• Støtte til tekniske og kropsbårne hjælpemidler samt særlig indretning af boligen, læs mere om hjælpemidler, forbrugsgoder og boligændringer
• Støtte til bil kan blive aktuelt, læs mere om støtte til anskaffelse af invalidebil
• Dækning af merudgifter, læs mere om merudgifter, voksne med varigt nedsat funktionsevne
• Ledsagelse uden for hjemmet, læs mere om ledsageordning til voksne
• Særlig støtte til pleje, overvågning og ledsagelse, læs mere om borgerstyret personlig assistance
• Hjælp til personlig pleje og opgaver i hjemmet, læs mere om hjemmehjælp

Tilskud til fysioterapi behandling

• Patienten kan være omfattet af reglerne for vederlagsfri fysioterapi, læs mere om fysioterapi

Patientorganisationer

• Muskelsvindfonden
• RehabiliteringsCenter for Muskelsvind: Om Beckers muskeldystrofi

Link til vejledninger

• National Neurologisk Behandlingsvejledning: Udredning af myopati