Gastroschise

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Barnet bliver født med tarme og undertiden milt, lever og urinveje udenfor abdomen

Sygehistorie

• Tilstanden medfører ingen specifikke symptomer hos den gravide
• Diagnosen stilles i de fleste tilfælde ved rutinemæssig ultralydsundersøgelse i 2. trimester
• Fødsel bliver planlagt på center med børnekirurgisk ekspertise
• Barnet bliver født med tarme og undertiden andre organer udenfor bugvæggen

Kliniske fund

• Defekt i bugvæggen, oftest lige til højre for navlen
• Som oftest ingen andre misdannelser (i modsætning til nyfødte med omfalocele)

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen

Andre undersøgelser hos specialist

• I neonatalperioden ingen specifikke, da diagnosen er oplagt

Differentialdiagnoser

• Omphalocele

Behandling¹

Behandlingsmål

• At barnet kommer til at spise normalt, vokse normalt og udvikle sig normalt

Generelt om behandlingen

• I de fleste tilfælde planlægges fødsel til svangerskabsuge 36
• Operation kort efter fødslen
• Reponering af tarmindhold og lukning af defekt i bugvæggen
• I nogle tilfælde skal dette gøres i flere seancer for at abdomen gradvist kan udvides

Håndtering i almen praksis

• Håndteres ikke i almen praksis

Råd til patienten

• Forældre bør følge planlagte kontroller

Anden behandling

• Barnet skal som regel ligge i respirator nogle døgn
• Parenteral ernæring er nødvendig den første periode
• Tarmfunktionen retter sig gradvist, men det kan tage flere uger, før barnet kan tage hele sit behov enteralt
• I hele denne periode er indlæggelse nødvendig

Kirurgi

• Som ovenfor anført

Forebyggende behandling

• Ingen kendte

Henvisning

• De fleste tilfælde diagnosticeres intrauterint, og fødslen sker på center med børnekirurgisk ekspertise

Opfølgning

Hvad bør man kontrollere?

• Rutinescreening af den gravide med blodprøver og føtal ultralydsundersøgelse
• Monitorering af fosterets vækst og tarm med ultralyd

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Ved simpel gastroschise strækker indlæggelsesforløbet sig typisk over 7 - 8 uger, men der er mulighed for mange komplikationer som f.eks. ileus og volvulus, hvilket selvsagt kan forlænge forløbet. Nogen udskrives med PEG-sonde og nogen med parenteral ernæring

Komplikationer ²

• I sidste halvdel af svangerskabet er der øget risiko for afklemning og nekrose af fosterets tarm og intrauterin fosterdød
• 10 % har komplikationer i form af atresi eller stenose af tarm. Volvolus eller nekrotiserende enterokolit kan resultere i tab af tarmsegmenter og efterfølgende korttarmssyndrom
• 35 % af drenge har kryptokordisme
• Også risiko for adhærenceileus senere

Prognose¹

• Mere end 90 % overlever
• Udsigterne er også gode, når det gælder barnets vækst og udvikling
• Nogle kan af kosmetiske grunde have behov for at få konstrueret en navle

Baggrundsoplysninger

Definition

• Medfødt defekt i bugvæggen som fører til, at barnet bliver født med tarme og undertiden andre organer udenfor bugvæggen¹
• Som regel er defekten lokaliseret lige til højre for navlen

Forekomst

• Stærkt stigende forekomst i hele den vestlige verden de sidste årtier
• Incidensen er nu 3-4,5 pr. 10.000 levendefødte

Ætiologi og patogenese ²

• Der er over det meste af verden set en stærkt stigende forekomst af gastroschise, men det er ikke klart, hvorfor den er steget så meget
• Risikofaktorer omfatter urogenitale infektioner bl.a. med Chlamydia trachomatis hos mødrene, tobaksrygning, lavt BMI, indtag af acetylsalisylsyre, brug af ecstasy, amfetamin og kokain samt lav social status 
• Disse faktorer er ikke nok til at forklare den stigende incidens 
• I fosterlivet udvikles tarmene i det intraembryonale coelom. Efterhånden roterer tarmene og trækkes ind i abdomen, og bugvæggen lukkes i gestationsuge 11-12
• Man mistænker, at ydre faktorer kan påvirke denne proces i gestationsuge 4-10 
• Der er ikke fundet genetiske forklaringer, men der er dog en gentagelsesrisiko på ca. 4 %³ 

Disponerende faktorer

• Alder under 20 år hos den gravide

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Prognosen er god for både mor og barn, men tilstanden kræver nøje overvågning både før og efter fødsel

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om gastroschise  

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb