Fuglebryst

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen er klinisk og baseret på typiske forandringer i brystvæggen. Pectus carinatum (PC) er en deformitet med fremspring eller prominens af den forreste brystvæg
• Et andet udtryk for deformiteten er kyllingebryst

Sygehistorie

• Psykologiske og kosmetiske bekymringer er de hyppigste årsager til at søge læge
• Der kan forekomme subjektive klager over anstrengelsesdyspnø, brystsmerter, hjertebanken og motionsbegrænsning

Kliniske fund

• Ofte er der en brystvægsdeformitet med et fremspring eller prominens (-er) i forreste brystvæg
• Hjertet vurderes klinisk med henblik på underliggende medfødt hjertesygdom (se associerede lidelser)
• Ryggen vurderes klinisk med henblik på rygdeformiteter som skoliose

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Generelt er der ikke behov for yderligere rutinetest for at evaluere patienter med pectus carinatum - en grundig anamnese og fysisk undersøgelse er tilstrækkelig
• Supplerende undersøgelser er normalt begrænset til undersøgelse af associerede lidelser som f.eks. skoliose

Andre undersøgelser hos specialist

• Kardiorespiratorisk funktion kan måles hos patienter med pectus carinatum, men resultaterne er ofte normale. Screening-ekkokardiografi har vist, at 3,2 % har mitralklapprolaps, og 7,1 % har aortarodsudvidelse. Ingen af disse fund har været forbundet med rapporterede hjertesymptomer (brystsmerter og hjertebanken), men skyldes formentligt, at de fleste af de positive ekkokardiografiske fund sandsynligvis er relateret til associerede lidelser, såsom Marfans syndrom
• Rutinemæssig ekkokardiografi og EKG hos patienter med pectus carinatum kan udføres ved symptomer eller tegn, der tyder på associerede lidelser. Dette gælder også lungefunktionsundersøgelse, evt. suppleret med en anstrengelsestest
• I sjældne tilfælde med svær skoliose kan restriktiv lungesygdom forekomme

Differentialdiagnoser

• Pectus carinatum kan være sporadisk, men kan være forbundet med bindevævsforstyrrelser og nogle genetiske sygdomme. Dette bør overvejes, når patienter med PC kommer til vurdering 

Behandling

Behandlingsmål

• Primært er kirurgisk eller korset behandling rettet mod kosmetisk forbedring

Generelt om behandlingen

• Almindeligvis er behandling ikke nødvendig
• Tidspunktet for korset eller kirurgisk indgreb afhænger af barnets alder og sværhedsgraden og progressionen af deformiteten
• Før  puberteten skal der hovedsageligt gives patientuddannelse, tryghed og overvågning. Børn mellem 5 og 10 år er dog gode kandidater til kirurgisk afstivning, fordi deres brystvæg er blød og kompatibel
• For de patienter, der kommer under pubertetsvækstspurten, kan kirurgen tilbyde afstivning eller kirurgisk operation. Dette afhænger af patientens karakteristika og præferencer, og hvorvidt der skal behandles, afhænger derudover af sværhedsgraden af defekten (forreste brystfremspring, sternal vinkling og asymmetri) og patientens og familiens bekymringsniveau
• Korset er en relativt ny tilgang til behandling af pectus carinatum. Det kan tilbydes til patienter med mild eller moderat pectus carinatum, og effekten er afhængig af fleksibiliteten af brystkassen, idet korset er vanskeligere og mindre effektivt hos den 'skeletmodne' patient med en stivere brystvæg
• Kirurgi er mere effektivt end korsettering og er indiceret ved svær pectus carinatum, ved uvillig eller manglende evne til at overholde en stringent korset-regime, ved 'ufleksible, stive' brystvægge (f.eks. patienter i sen pubertet eller ældre) og ved moderat eller svær sternal asymmetri
• Der er forskellige meninger om den optimale alder for operation. Det er foreslået, at kirurgisk korrektion optimalt udføres mod slutningen af pubertetsvækstspurten, typisk omkring 13 til 16 års alderen. Gode til fremragende kirurgiske resultater er også opnået hos voksne patienter

Håndtering i almen praksis

• Det er væsentligt at vide, at deformiteten kan forværres under den unges vækstspurt, og spontan forbedring af pectus carinatum forekommer ikke. Langt de fleste patienter med ubehandlet isoleret pectus carinatum deformitet har ingen associeret morbiditet eller mortalitet ved en isoleret deformitet

Råd til patienten

• Information om naturforløbet og den gode prognose uden behandlingstiltag i relation til morbiditet og mortalitet, og at behandling er rettet mod kosmetisk forbedring

Medicinsk behandling

• Ingen. Der findes studier med fysioterapeutiske protokoller, som et supplement til korset behandling

Kirurgi

• Der findes forskellige kirurgiske procedurer, hvoraf the 'Modified Ravitch procedure' og 'the Nuss procedure' er velkendte
• The 'Modified Ravitch procedure' indebærer resektion eller omformning af segmenter af al den unormale ribbensbrusk, bevarer perichondrium, hvorfra ny brusk vokser, omformning og repositionering af brystbenet, og indsættelse af en aftagelig eller absorberbar stiver eller syntetisk mesh "hængekøje" under det mobiliserede brystben. Sværere deformiteter kræver en mere omfattende procedure, og den postoperativ morbiditet er cirka 4 til 11 procent
• The 'Nuss procedure' er en minimalt invasiv teknik, der anvender en intrapleural understøttende 'stivere'. Komplikationer ved denne procedure er pneumothorax (7 procent), sårinfektion (10 procent) og ledningsnedbrydning af stabilisatoren (5 procent); overkorrektion, der forårsagede pectus excavatum udviklede sig i 6 procent

Forebyggende behandling

• Ingen

Henvisning

• Når der er en tydelig og væsentlig deformitet, og der er et behandlingsønske pga. betydelig kosmetisk gene. Dette bør gøres før vækstspurten

Opfølgning

• Opfølgning med monitorering for progression af deformitet bør foretages især lige før vækstspurten
• I tilfælde af skoliose bør der monitoreres for potentiel progression

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Færre end 10 procent vil have en alvorlig defekt ved tre års alderen
• Hos mere end 90 procent af patienterne diagnosticeres pectus carinatum-deformitet efter patientens 11-års fødselsdag
• Defekten forværres ofte dramatisk under den unges vækstspurt
• Spontan forbedring af pectus carinatum forekommer ikke
• De fleste patienter med ubehandlet isoleret pectus carinatum deformitet har ingen associeret morbiditet eller mortalitet

Komplikationer

• Forekomst af komplikationer ved kirurgiske indgreb er i underkanten af 5 %
• De hyppigste er pneumothorax, sårinfektion, atelektase, lokal vævsnekrose

Prognose

• De fleste patienter med ubehandlet isoleret pectus carinatum deformitet har ingen associeret morbiditet eller mortalitet
• Kosmetiske resultater efter operationen, rapporteret ud fra subjektive kriterier, er gode til fremragende hos mere end 90 procent af patienterne
• Tilbagefald er ualmindeligt efter operation, hvis den kirurgisk korrektion foretages efter deres vækstspurt

Baggrundsoplysninger

Definition

• Pectus carinatum (PC) er en deformitet med fremspring eller prominens af den forreste brystvæg, og et andet udtryk for deformiteten er kyllingebryst
• Der er to hovedtyper af pectus carinatum deformitet med enten en chondrogladiolar prominens eller en chondromanubrial prominens. Nogle patienter har en "lateral" (asymmetrisk) deformitet eller en kombination af chondrogladiolar og chondromanubrial typer
• Den 'chondrogladiolare' prominens er den mest almindelige form for deformitet - også kendt som kyllingebryst. Den midterste og nederste del af brystbenet rager frem og buer fremad. Kostalbruskene er konkave og sædvanligvis symmetrisk nedtrykte, hvilket fremhæver brystbenets fremspring. Deformiteten er asymmetrisk i 30 til 50 procent af tilfældene
• Den 'chondromanubriale' prominens er også kendt som Pouter duebryst. Den er en mere kompleks og væsentligt mindre almindelig form for pectus carinatum deformitet, der repræsenterer cirka 5 procent af tilfældene. Her promenerer den øverste del af brystbenet frem fortil, og brystbenets krop afviges bagud. En sidste anterior afbøjning af det distale brystben giver den karakteristiske Z-form til brystbenet set fra siden

Forekomst

• Pectus carinatum er en sjælden deformitet, der forekommer hos cirka 1 ud af 1500 levendefødte børn
• Det er fire gange mere almindeligt hos mænd end hos kvinder
• Der er en stærk familiær sammenhæng, hvor op til 25 procent af de berørte patienter rapporterer abnormiteter i brystvæggen hos familiemedlemmer
• Det opfattes som om, at pectus carinatum er fem gange mindre almindeligt end pectus excavatum

Ætiologi og patogenese

• Årsagen til pectus carinatum er ukendt. Det er foreslået, at mekanismen bag omfatter unormal vækst af brusk og unormal vækst af brystbenet eller ribbenene
• Pectus carinatum forekommer også i forbindelse med en række genetiske syndromer og lidelser, hvoraf mange påvirker bindevæv
• Se i øvrigt under disponerende faktorer

Disponerende faktorer

• Normalt spontant forekommende
• Der forekommer associerede muskuloskeletale abnormiteter i op til 22 procent. Spinale anomalier med skoliose er mest almindelige og forekommer hos 15 til 30 procent af de berørte patienter
• Pectus carinatum kan være forbundet med flere lidelser eller syndromer som Marfans syndrom, Noonan syndrom, Polen syndrom, osteogenesis imperfecta, Morquio syndrom, Kardiofaciokutant syndrom og Coffin-Lowry syndrom

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes der af skriftlig patientinformation

• Fuglebryst

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb