Indledning
- Meget sjælden, arvelig multisystemsygdom med nedsat syn og hørelse, overvægt, type 2 sukkersyge, hjertesygdom og aftagende funktion af lever og nyrer
Basisoplysninger
Synonymer
- ALMS
- Alström-Hallgrens syndrom
Forekomst
- 1 per 500.000 til 1 per 1.000.000; der er omkring 1200 patienter på verdensplan1
Årsager
- Fejl i ALMS1-genet, der koder for et stort protein med rolle i celledelingen og funktionen af cilier, der er hår-lignende udposninger fra forskellige celler2
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn1
Der er stor variation i debutalder og i omfang og sværhedsgrad af symptomer, også inden for samme familie.
ALMS kan involvere de fleste af kroppens organer, som ofte får øget bindevæv (fibrose).
Syn
- Urolige øjenbevægelser (nystagmus) og lysskyhed begynder oftest de første uger efter fødslen
- Aftagende syn, oftest med blindhed inden voksenalder
Hørelse
- Oftest moderat-svær, tiltagende hørenedsættelse ila. barndommen (40-70 db)
Hjerte-kar3
Hormoner
Vækst/skelet
- Normal fødselsvægt, men udvikling af overvægt/fedme ila. første leveår
- Normal højde som børn, lille højde som voksne
- Skæv ryg (kyfose, skoliose) fra puberteten
- Gradvis fortykkelse af underhud (subkutane væv), bl.a. af ører
- Ingen ekstra fingre eller tæer (polydaktyli), i modsætning til Bardet-Biedls syndrom
Lever
- Fedtlever fra barndommen, senere evt. nedsat leverfunktion, skrumpelever og leversvigt
Nyrer-urinveje
- Langsomt aftagende nyrefunktion kan føre til nyresvigt4
- Vandladningsproblemer (detrusor-uretral dyssynergi)
Lunger5
Udvikling
- Motoriske udvikling forsinket hos 20 %, men intelligensen er oftest normal (i modsætning til Bardet-Biedls syndrom)
- Indlæringsbesvær hos 30 %
Prognose
- Nedsat levealder, kun få bliver over 50
Diagnose
- Mistænkes ved samtidig forekomst af nedsat syn, hjertesygdom og overvægt
- Bekræftes ved fund af genfejl i ALSM1
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
-
Synsrehabilitering, inkl. hjælp ved erhvervsvalg
-
Optimering af hørelse; høreapparater eller cochlea-implantater
-
Audiologopædisk indsats efter behov ved hørenedsættelse
-
Medicin ved tegn på kardiomyopati og hjertesvigt
-
Diæt og medicin ved diabetes type 2 og forhøjede triglycerider
-
Medicin og sklerosering ved leversygdom/portal hypertension
-
Medicin ved nyresygdom
- Evt. transplantation af lever og/eller nyre
-
Endokrin vurdering ved diabetes/hypogonadisme/hypotyreose
-
Ortopædisk vurdering efter behov
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov6
-
Hjælpemidler efter behov
- Forsøg med antifibrotisk medicin er undervejs7
Genetisk rådgivning
-
ALMS følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for ALMS hos hvert barn. Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
-
Det er vigtigt at afklare den genetiske status af evt. ældre eller yngre søskende tilsyneladende uden symptomer
-
Ved graviditet er det muligt at undersøge fosteret ved moderkagebiopsi i første trimester, hvis familiens mutation(er) er kendt. Ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) vil også være mulig
Særlige behov
- Vurdering af hjerte- og lungefunktion ved behov for sedering eller narkose
- Rettidig multidisciplinær opfølgning af aldersafhængige tegn på ALMS, se GeneReview
Sociale ydelser
Ressourcer
- IBOS - Instituttet for Blinde og Svagsynede. Leverer rehabilitering og praktisk samt social rådgivning om uddannelse og erhverv for synshandikappede og blinde
- Synscenter Refsnæs – Det nationale center for blinde og svagsynede børn og unge. Leverer undervisning og rådgivning til synshandikappede og blinde børn og unge
- De regionale kommunikations- og synscentre. Leverer synsrehabilitering og hjælpemidler til navnlig ældre og ikke-erhvervsaktive
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger, øjenafdelinger og andre kliniske afdelinger i samarbejde med Kennedy Centret (tidligere Statens Øjenklinik) og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
