Lægehåndbogen

Arthrogryposis multiplex congenita

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning 

  • Artrogrypose er betegnelsen for nedsat bevægelighed (kontraktur) af et eller flere led, som er opstået før fødslen
  • Ved en kontraktur er et led fastholdt i bøjet eller strakt stilling, hvorved bevægelse i leddet er umulig eller begrænset
  • Hvis en medfødt kontraktur kun forekommer i en enkelt del af kroppen, tales der som regel ikke om artrogrypose, men om en isoleret kontraktur (fx klumpfødder)
  • Hvis kontrakturer omfatter to eller flere dele af kroppen, tales der om arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
  • I de fleste tilfælde rammer AMC tilfældigt og uden kendt årsag (sporadisk)
  • AMC er betegnelsen for en stor gruppe af tilstande med forskellige årsager, forløb, arvegang og prognose

Basisoplysninger

Synonymer

  • Medfødt multipel artrogrypose, AMC
  • Undergrupper
    • Amyoplasia congenita (medfødt amyoplasi)
    • Distal artrogrypose (mindst 10 typer)
    • Pterygium syndrom

Forekomst

  • 1 per 3.000-5.000 levendefødte1

Årsager2

  • De fleste tilfælde opstår sporadisk uden kendt årsag
  • Flere end 400 forskellige medfødte tilstande er ledsaget af artrogrypose
  • Defekter i flere end 400 forskellige gener kan føre til AMC

Disponerende faktorer

  • Årsager til nedsat bevægelighed i fostertilværelsen omfatter
    • Nedsat mængde fostervand (oligohydramnion)
    • Flerfoldsgraviditet
    • Sygdom i fosterets centralnervesystem 
    • Neuromuskulær sygdom hos fosteret
    • Medfødt stofskiftesygdom hos fosteret
    • Muskel, bindevæv- eller skeletsygdom hos fosteret, fx amyoplasi
    • Maternelle faktorer (medicin, misbrug, hypertermi)
    • Nedsat blodforsyning fra placenta (moderkagen)

Sygdomstegn

Er per definition til stede ved fødslen; kan variere meget i omfang og sværhedsgrad fra den ene patient til den anden

I de fleste tilfælde kontrakturer af flere forskellige led, oftere i ben end i arme: hofter, knæ, ankler, tæer, skuldre, albuer, håndled, fingre 

  • Øget bindevæv omkring de pågældende led, fx hudfolder (pterygia)
  • "Smilehuller" (skin dimpling) i huden over de pågældende led
  • Svind (hypo/atrofi) af musklerne omkring de pågældende led
  • Ofte
    • Væksthæmning
    • Let forkortede arme/ben 
    • Underudviklede lunger (pulmonal hypoplasi)
    • Mikrognati (lille underkæbe)
    • Ganespalte
    • Slanke, skrøbelige, lange rørknogler 
    • Kort eller umoden tarm
    • Bugvægsdefekt (gastroskise) kan forekomme
    • Kryptorkisme (manglende testikler i pungen)
  • De fleste patienter er normalt begavede
  • Sygdom i centralnervesystemet, der er årsag til AMC hos 1/3, kan være ledsaget af udviklingshæmning

Diagnose

  • Under graviditeten kan ultralydundersøgelse vise nedsatte fosterbevægelser og kontrakturer1  
  • Efter fødslen baseret på sygehistorien (nedsatte fosterbevægelser) og de typiske fund (medfødte kontrakturer)2
  • Evt. supplerende undersøgelser
    • Elektromyografi
    • Nerveledningshastighed
    • MR (magnetskanning) af centralnervesystemet
    • Molekylærgenetik (mikroarray, genomsekventering) (blodprøve)

Diagnosekode 

OMIM

  • 208100

Behandling og andre tiltag

  • Fysioterapi
  • Kirurgi
  • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

  • Afhænger af den pågældende type AMC
  • AMC som led i syndromer kan følge autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bunden arvegang2
  • Mulighed for prænatal diagnostik i første trimester og for ægsortering afhænger af molekylærgenetisk afklaring af diagnosen

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud 
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Landsforeningen for Arm/Bendefekte og AMC 

Placering i sygehusvæsenet

  • Børneafdelinger og ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med klinisk-genetiske afdelinger

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Filges I, Tercanli S, Hall JG. Fetal arthrogryposis: Challenges and perspectives for prenatal detection and management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019; 181.; 327-336. Vis kilde
  2. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014; 57.; 464-72. Vis kilde

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen