Behrs syndrom

Indledning

• Genetisk betinget tilstand karakteriseret ved tidligt svind af synsnerver og tiltagende symptomer fra nervesystemet med bl.a. dårlig balance, spasticitet og udviklingshæmning

Basisoplysninger

Synonymer

• BEHRS

Forekomst

• Ukendt

Årsager

• Fejl i OPA1-genet på kromosom 3q29, der koder for et protein af betydning for mitokondriers form og funktion

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

• Kan variere fra patient til patient, både inden for samme familie og mellem familier
• Tiltager gennem barndommen for at stabilisere sig inden voksenalderen

Øjne 

• Tiltagende synsnedsættelse pga. svind af synsnerver (opticusatrofi). I nogle tilfælde udvikler sygdommen sig dog ikke til social blindhed
• Nystagmus ved svær synsreduktion

Nervesystem

• Forsinket udvikling 
• Dårlig balance og koordination (ataksi)
• Spasticitet
• Udviklingshæmning
• Evt.
  • Epilepsi (myoklon)
  • Lammelser
  • Perifer neuropati
  • Demens

Diagnose

• Baseret på klinisk undersøgelse. Det mest karakteristiske fund er afbleget (atrofisk) synsnerve. På en specialafdeling vil tilstanden kunne bekræftes med optisk cohærens tomografi (OCT) skanning, som viser en karakteristisk atrofi af nethindens indre lag
• Bekræftes ved fund af to ens (homozygoti) eller to forskellige (compound heterozygoti) mutationer i OPA1-genet (blodprøve)¹

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 210000

Differentialdiagnoser²

• Andre årsager til optikusatrofi, herunder
  • Autosomal dominant optikusatrofi, f.eks. Kjers sygdom
  • Methylglutaconaciduri type 3

Behandling og andre tiltag

• Rettet mod symptomerne; der er ingen specifik eller helbredende behandling
• Synsrehabilitering
• Støtte til udvikling og læring ved forsinket udvikling og udviklingshæmning

Genetisk rådgivning

• BEHRS følger en såkaldt autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældre er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for BEHRS hos hvert barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver begge forældrenes raske anlæg
• Heterozygote anlægsbærere (forskellige udgaver af samme stykke arvemateriale fra de to forældre) kan have nedsat syn uden neurologiske symptomer (isoleret opticusatrofi)
• Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) i OPA1 er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• De kommunale tilbud om synsrehabilitering
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for BEHRS

Placering i sundhedsvæsenet

• Øjenafdelinger og børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme - ingen artikel
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen