Blue rubber bleb nævus syndrom

Indledning

• Blue rubber bleb nævus syndromet er en meget sjælden medfødt sygdom i hudens og de indre organers fraførende (venøse) blodkar
• Blålilla, elastiske knuder af venøse blodkar forekommer i huden fra fødslen eller tidlige barnealder, og i mave- og tarmkanalen eller andre organer, bl.a. centralnervesystemet, hvorfra de kan bløde
• Forekommer sporadisk, dvs. uden familiær basis i langt de fleste tilfælde
• Behandlingen er indtil videre primært konservativ med jerntilskud og/eller blodtransfusioner, medicin. I visse tilfælde er behandlingen mere invasiv, afhængig af hvor blødningen forekommer, med bl.a. laser, indsprøjtning af skleroserende stoffer eller kirurgi

Basisoplysninger

Synonymer

• BRBNS
• Beans syndrom

Forekomst

• Ukendt; på verdensplan er der beskrevet omkring 200 patienter¹

Årsager

• Formodentlig postzygotiske (opstået efter undfangelsen), somatiske, aktiverende mutationer i TEK-genet²

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn

• Varierende antal blå, lilla eller sorte, bløde til gummiagtige, karknuder, såkaldt venøse malformationer, i huden der er til stede fra fødslen eller fra tidlige barndom
• Oftest på arme, krop og fodsåler, men kan forekomme overalt. Se billeder i ref. 2 og 3
• Forekommer hyppigt i mave- og tarmkanalen, især tyndtarmen, hvorfra de kan bløde, eller forårsage blokering eller invagination (hvor tarmen folder sig ind i sig selv)
• Kan også forekomme i andre organer, såsom hjerne, nyrer, lunger, øjne og knogler
• Langvarige blødninger kan føre til blodmangel med træthed og hovedpine
• Store blødninger kan være livstruende
• Blødninger i centralnervesystemet kan føre til neurologiske udfald, bl.a. cerebral parese
• Prognosen afhænger af omfanget og lokalisationen af blødninger

Diagnose

• Stilles ved det kliniske fund af multiple elementer på huden, evt. efterfulgt af kikkertundersøgelse af tarmen
• Gentest af væv fra karknude kan foretages i udvalgte tilfælde. Gentest af blodprøve kan ikke anvendes

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 112200

Differentialdiagnoser

• Andre venøse malformationer 
• Arteriovenøse karmisdannelser (AVM)
• Kapillære misdannelser
• Hereditære hæmoragiske teleangiektasier (HHT, Oslers sygdom) 
• Maffuccis syndrom
• Klippel-Trénaunays syndrom

Behandling og andre tiltag

• Afhænger af symptomer og deres sværhedsgrad 
• Jerntilskud og transfusioner efter behov ved blodtab
• Laser, sklerosering eller kirurgisk fjernelse af hudelementer
• Midler mod forstoppelse for at forhindre blødninger i tarmen
• Endoskopi (kikkertundersøgelse) med kirurgisk fjernelse af blødende elementer i mave-tarmkanalen
• Medicinsk behandling med sirolimus har givet lovende resultater^1,3
• Fysioterapi og ergoterapi ved neurologiske komplikationer til blødning i centralnervesystemet

Genetisk rådgivning

• De fleste tilfælde af BRBNS forekommer sporadisk, dvs. uden familiær disposition¹
• Skyldes formodentlig postzygotiske (opstået efter undfangelsen), somatiske, aktiverende mutationer i TEK-genet²
• Tilfælde af autosomal dominant nedarvning er beskrevet, dvs. hvor patienter har ført sygdommen videre til næste generation

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme i samarbejde med relevante afdelinger, herunder dermatologi, karkirurgi, mave- og tarmkirurgi, interventionel radiologi
• Tværfaglige teams for karmisdannelser på universitetshospitaler

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen