Lægehåndbogen

Carpenters syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning 

  • Carpenters syndrom er karakteriseret ved for tidlig lukning af en eller flere af kraniets vækstzoner (præmatur kraniosynostose), så kraniets facon bliver tilspidset (akrocefali eller oxycefali, i svære tilfælde kløverbladskranium). Der er ofte behov for tidlig operation af kraniet for at sikre hensigtsmæssig vækst og for at forhindre øget tryk på hjernen
  • Ved Carpenters syndrom kan der være flere fingre og tæer end normalt (polydaktyli) og svømmehud mellem eller sammenvoksning af fingre eller tæer (syndaktyli). Mange har let til moderat udviklingshæmning

Basisoplysninger

Synonymer

  • Akrocefalopolysyndaktyli type 2

Forekomst

  • Carpenters syndrom er meget sjældent. Der er beskrevet omkring 70 tilfælde på verdensplan1

Årsager

  • De fleste med Carpenters syndrom har mutationer i RAB23 genet på kromosom 6p12.1 (Carpenters syndrom type 1)2, mens andre med Carpenters syndrom har mutationer i MEGF8 genet på kromosom 19q13.2 (Carpenters syndrom type 2)

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn1,3,4

De fleste personer med Carpenters syndrom har for tidlig lukning af en eller flere vækstzoner i kraniet (præmatur kraniosynostose), påfaldende ansigtstræk og misdannelser af fingre og tæer. Andre symptomer kan variere i antal og sværhedsgrad, også blandt søskende med samme genfejl

  • Præmatur kraniosynostose forekommer i varierende grad og form, afhængig af de ramte vækstzoner (suturer) og af den hastighed, hvormed de lukker. Kraniets facon bliver abnorm, evt. asymmetrisk
  • Præmatur kraniosynostose kan begrænse hjernens mulighed for at vokse og dermed give forøget tryk i hjernen (øget intrakranielt tryk), der er skadeligt
  • Vækstforstyrrelsen af kraniet giver påfaldende ansigtstræk med affladning af kraniets øjenbrynsbuer, nedadskrånende øjenspalter, lodrette hudfolder i de indre øjenkroge (epicanthus) og fyldige kinder, underudviklet over- og/eller underkæbe, lavtsiddende, misdannede ører og en kort hals
  • Fingre og tæer er korte (brakydaktyli), evt. med delvis svømmehud mellem fingre (syndaktyli), især mellem 3. og 4. finger, og tæer
  • Overtallige fingre og tæer (polydaktyli), oftest i form af ekstra, delvist sammenvoksede storetæer (præaxial polydaktyli)
  • Andre misdannelser af skelettet kan omfatte hofter (coxa valga), knæ (genu valgum) og rygsøjle (kyfoscoliose)
  • Lille højde
  • Let til moderat fedme af ansigt, hals, krop, overarme og lår
  • Let til moderat udviklingshæmning hos 63-75 %
  • Forsinket tab af mælketænder og for få blivende tænder
  • Nedsat hørelse 
  • Medfødte hjertefejl (VSD, PS, Fallots tetralogi, transposition)
  • Manglende sten i pungen (kryptorkisme) og forsinket eller manglende pubertet (hypogonadisme) hos drenge
  • Brok (hernier)

Diagnose

  • Diagnosen bliver oftest stillet kort efter fødslen på baggrund af de karakteristiske misdannelser (kraniosynostose, polysyndaktyli) og røntgenundersøgelser af kranium, hænder og fødder
  • Fund af mutationer i RAB23 eller MEGF8 bekræfter diagnosen (blodprøve)

Diagnosekoder

ICPC-2

ICD-10

OMIM

  • 201000 (type 1)
  • 614976 (type 2)

Differentialdiagnoser1,4

  • Aperts syndrom  
  • Greigs cefalopolysyndaktyli
  • Gorlins syndrom
  • Sakatis syndrom (akrocefalosyndaktyli type 3)
  • Goodmans syndrom (akrocefalosyndaktyli type 4) 
  • Pfeiffers syndrom (akrocefalosyndaktyli type 5)

Behandling og andre tiltag5

  • Udredning, behandling og opfølgning af børn med Carpenters syndrom bør foregå ved et af de multidisciplinære kraniofaciale teams ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
  • Gentagne neurokirurgiske indgreb kan være nødvendige for at behandle eller forebygge øget intrakranielt tryk og for at sikre hensigtsmæssig vækst af kraniet
  • Misdannelser af ansigt, medfødte hjertefejl, syndaktyli og polydaktyli kan kræve andre kirurgiske indgreb
  • Nogle har gavn af høreapparater
  • Børn med forsinket udvikling har behov for specialundervisning, fysioterapi og psykosocial støtte

Genetisk rådgivning

  • Autosomal recessiv arvegang (skjult arv), dvs. at de raske forældre hver bærer ét anlæg for sygdommen, der opstår ved at et barn arver begge forældrenes sygdomsanlæg. Risikoen for dét er 25 % ved hver graviditet. Risikoen for at et ventet barn er bærer af ét sygdomsgen er 50 %, og den er 25 % for at barnet ikke arver et sygdomsanlæg
  • Der er mulighed for prænatal diagnostik eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud 
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Carpenters syndrom

Placering i sundhedsvæsenet

  • De tværfaglige, kraniofaciale teams i Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet er godkendt af Sundhedsstyrelsen som højt specialiseret funktion for behandling af kraniofaciale misdannelser

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Orphanet 2020. Vis kilde
  2. Jenkins D, Baynam G, De Catte L, Elcioglu N, Gabbett MT, Hudgins L, Hurst JA, Jehee FS, Oley C, Wilkie AO. Carpenter syndrome: extended RAB23 mutation spectrum and analysis of nonsense-mediated mRNA decay. Hum Mutat. 2011; 32.; E2069-78. PubMed
  3. National Organization for Rare Disorders, NORD 2016. Vis kilde
  4. Khairat R, Elhossini R, Sobreira N, Wohler E, Otaify G, Mohamed AM, Abdel Raouf ER, Sayed I, Aglan M, Ismail S, Temtamy SA. Expansion of the phenotypic and mutational spectrum of Carpenter syndrome. Eur J Med Genet. 2022; 65.; 104377. PubMed
  5. Kadakia S, Helman SN, Healy NJ, Saman M, Wood-Smith D. Carpenter syndrome: a review for the craniofacial surgeon. J Craniofac Surg. 2014; 25.; 1653-7. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen