Cranium bifidum

Indledning

• Genetisk betinget udviklingsdefekt af kraniet med manglende forbening af en del af de to tindingeknogler, der hver har en cirkulær defekt (parietale foramina)
• Der er oftest ingen symptomer, og behandlingen er afventende

Basisoplysninger

Synonymer

• Symmetriske parietale foramina¹

Forekomst

• Mellem 1 per 15.000 og 1 per 50.000

Årsager

• Fejl i ALX4-, PFM3- eller MSX2-generne, der koder for proteiner (transkriptionsfaktorer) af betydning for skelettets udvikling

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn²

• Spædbørn har en enkelt, større knogledefekt, der strækker sig fremad fra den bagerste fontanelle og giver indtryk af et spaltet kranium (cranium bifidum)
• I løbet af den tidlige barndom forbener kraniet i midtlinjen og efterlader en afgrænset defekt i hver af tindingeknoglerne (parietale foramina). Se billeder i ref. 2
• De fleste børn har ingen symptomer
• Kraftig hovedpine, opkastninger og smerte kan forekomme ved tryk på hjernebarken, hvor den ikke er beskyttet af kraniet
• Misdannelser af hjernehinder, hjernebark og hjernens blodkar kan forekomme og øge risikoen for epilepsi
• Kravebenene kan være underudviklede

Diagnose

• Bliver undertiden stillet ved ultralydundersøgelse under graviditeten
• Defekten eller defekterne kan føles gennem kraniets hud og vises ved billeddannende undersøgelser (røntgen, CT- og MR-skanning)
• Bekræftes ved fund af fejl i ALX4-, PFM3- eller MSX2-generne (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 168500

Differentialdiagnoser²

• Proksimal 11p deletion (Potocki-Shaffers syndrom)
• ALX4-relateret frontonasal dysplasi
• MSX2-relateret craniosynostose
• Distal 5q deletion
• Cleidocranial dysplasi

Behandling og andre tiltag²

• Afventende, da de fleste kraniedefekter med tiden aftager i størrelse
• Evt. beskyttende hjelm til aktive børn med store defekter
• Evt. kranioplastik (kirurgisk lukning af defekten) ved persisterende defekter eller risiko for penetrerende traumer, fx ved epilepsi
• Medicin ved epilepsi og hovedpine

Genetisk rådgivning

• Cranium bifidum følger autosomal dominant arvegang, og de fleste tilfælde (85 %) er nedarvede
• En person med tilstanden har 50 % risiko for at føre den genetiske disposition videre
• Der er høj, men ikke fuld penetrans, dvs. en person kan have genfejlen uden at få symptomer
• Er mutationen kendt, er der i princippet mulighed for at undersøge fosteret i kommende graviditeter ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering 

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov (hjelm)

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for cranium bifidum 

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med relevante afdelinger, herunder radiologi, neurokirurgi og klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases - intet link
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen